Biologi · Bab 3 Hereditas

Ida

22/08/2021 10:33:58

SMA 12 K-13

Daftar Isi

Bab 1 Percobaan Pertumbuhan pada Tumbuhan Bab 2 Metabolisme Bab 3 Hereditas Bab 4 Evolusi Makhluk Hidup bab 5 Bioteknologi

Halaman

Hereditas

Bab III

TUJUAN PEMBELAJARAN

Setelah mempelajari bab ini, siswa dapat:

menjelaskan hubungan antara gen, DNA, dan kromosom;

mendeskripsikan struktur heliks DNA, serta sifat dan fungsinya;

mendeskripsikan struktur, sifat, dan fungsi RNA;

menjelaskan hubungan DNA-RNA-Polipeptida;

mengurutkan proses tahapan sintesis protein;

menjelaskan proses replikasi dan transkripsi DNA;

menjelaskan proses penyampaian kode genetika;

menjelaskan peran dan bagian-bagian dalam sintesis protein;

menemukan macam-macam kode genetik;

10. mengidentifikasi sel yang akan bereproduksi;

11. menjelaskan urutan dan ciri-ciri tahapan mitosis;

12. menjelaskan urutan dan ciri-ciri tahapan meiosis;

13. membedakan proses, tahapan, tempat terjadinya, fungsi pembelahan mitosis, dan

meiosis;

14. menjelaskan gametogenesis terkait pewarisan sifat;

15. menjelaskan hukum mendel;

16. menjelaskan cara-cara menghindari terjadinya pewarisan sifat yang merugikan;

17. menjelaskan macam mutasi dan penyebabnya;

18. menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi.

Hereditas

Sumber:

Biology The Unity and Diversity of Life,

Starr Taggart

Biologi Kelas XII SMA dan MA

PETA KONSEP

dapat dimengerti melalui

dibahas tentang

dijelaskan

melalui

dapat dipahami

melalui

terdiri dari

terjadi pada

pada hewan

pada tumbuhan

dihasilkan

penyebab

dapat dipahami

melalui

dapat dipahami

melalui

Hereditas

Prinsip Hereditas

dan Mekanisme

Pewarisan

sifat

Hereditas

menurut

Mendel

Penyimpangan

Semu

Hk. Mendel

Pola-pola

Hereditas

pada Manusia

Mutasi sifat

Makhluk hidup

Macam

Mutasi

Akibat

Mutasi

Mutasi Alami

dan Buatan

Mutasi

Gen

Mutagen

Mutasi

Kromosom

Kaitan Mitosis dan

Meiosis dengan

Hereditas

Reproduksi

Sel

Mitosis

Meiosis

Sel tubuh

Gametogenesis

Sporogenesis

Sel kelamin

Peranan DNA, RNA

dalam pembentukan

kode genetik

Sintesis

Protein

DNA, Gen, dan

Kromosom

Pengertian

Struktur

Fungsi

Hereditas

ereditas adalah ilmu yang mempelajari sifat atau karakter yang

diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya secara turun

temurun. Bagian-bagian yang diturunkan bukanlah sifat itu sendiri melainkan

suatu faktor yang disebut gen.

Gen terletak pada tempat khusus yang disebut lokus (locus), jamaknya

losi (loci) pada kromosom, yang terdapat di dalam inti sel. Bahan dasar inti

sel (nukleus) adalah protein khas yang disebut protein inti atau nukleoprotein

dan asam nukleat. Di dalam inti sel terdapat bermacam-macam asam nukleat,

tetapi asam nukleat yang berhubungan dengan hereditas adalah Asam

Deoksiribo Nukleat (DNA) dan Asam Ribo Nukleat (RNA)

A. DNA, Gen, dan Kromosom

Thomas Hunt Morgan, seorang ahli genetik dan ahli embriologi asal

Amerika menyatakan bahwa faktor-faktor keturunan atau gen terdapat pada

kromosom dalam inti sel. Bahan dasar inti sel adalah protein inti atau

nukleoprotein. Inti sel dibangun oleh senyawa protein dan asam nukleat.

Asam nukleat ada dua macam, yaitu DNA dan RNA.

1. Pengertian DNA, Gen, dan Kromosom

Dioxyribo Nucleic Acid

(DNA) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan

senyawa kimia yang terdapat di dalam inti sel. DNA sangat berperan pada

proses sintesis protein untuk pembentukan enzim, dan protein lain.

Gen adalah unit terkecil dari Hereditas, Gen merupakan bagian dari

kromosom yang berfungsi sebagai pembawa faktor keturunan. Gen terbentuk

dari sejumlah asam nukleat yang tersusun dalam makromolekul yang disebut

DNA.

Istilah kromosom diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.

Kromosom (chroma = warna, soma = badan) adalah benda-benda halus

berbentuk lurus seperti batang yang terdiri atas zat yang mudah menyerap

zat warna yang disebut kromatin. Kromosom terdapat di dalam inti sel dan

baru terlihat jelas jika sel dalam proses pembelahan mitosis ataupun meiosis,

yaitu pada metafase. Pada fase ini, kromosom berbentuk benang-benang

pendek, tebal dan tersusun teratur pada bidang pembelahan atau pada bidang

ekuator. Pada sel tubuh (somatis), kromosom terdapat dalam keadaan tunggal

(tanpa pasangan) disebut haploid (n). Pada sel tubuh manusia terdapat 46

buah kromosom, ini berarti terdapat 23 macam kromosom dalam keadaan

berpasangan (23 pasang). Pada setiap satu sel kelamin (gamet) manusia

terdapat 23 macam kromosom seperti pada sel tubuh, tetapi setiap

kromosomnya tunggal.

Biologi Kelas XII SMA dan MA

(a)

Gambar 3.2a

Sebagian molekul DNA

dengan menggunakan simbol atau lambang.

Rangkaian gugusan gula dan fosfat

ditunjukkan oleh arah yang terbalik (3’-5’

dan 5’-3’).

(b)

dua rantai nukleotida dengan arah

yang berlawanan

dua rantai

yang

membentuk

double helik

Pasangan basa

A berpasangan dengan T

G berpasangan dengan C

Pada tahun 1953, Francis H.C

Crick dan James D. Watson, berdasar-

kan analisis foto difraksi sinar X,

menggambarkan struktur DNA

sebagai tangga tali terpilin dan

disebut “Double Helix” (heliks

ganda). Ibu tangganya terdiri atas

rentetan rantai gugus gula deoksi-

ribosa dan gugus fosfat, sedangkan

anak tangganya terdiri atas basa nit-

rogen, yaitu Purin terdiri atas

Adenin(A) dan Guanin (G); serta

Pirimidin terdiri atas Sitosin (S) dan

Timin (T). Untuk mempelajari

struktur DNA, kamu dapat melihat

Gambar 3.1 dan 3.2.

Gambar 3.1

Model DNA menurut Watson

dan Crick

sebagai

molekul

DNA

2. Struktur dan Fungsi DNA

Gambar 3.2b

Sebagian molekul DNA

dengan ikatan hidrogen, sifat ikatan

hidrogen ini sangat lemah yang peranannya

sangat penting yaitu pada waktu

pembelahan sel dan sintesis protein.

nukleotida

basa

gula

fosfat

ikatan hidrogen

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Hereditas

Basa-basa nitrogen yang menyusun anak tangga tersebut dihubungkan

oleh ikatan hidrogen yang sifat ikatannya lemah. Setiap anak tangga terdiri

atas pasangan basa nitrogen yang khas, yaitu Adenin (A) dengan Timin (T),

Sitosin (S) dengan Guanin (G).

Atas penemuan mereka mengenai struktur model DNA tersebut, pada

1962, Crick dan Watson menerima hadiah Nobel. Crick dan Watson

menyimpulkan bahwa tatanan nukleotida merupakan perangkat kode

instruksi pembangunan seluruh organisme.

Tabel 3.1

Molekul penyusun DNA

CH OH

CCH

CH OH

Nama Molekul

Struktur Kimia

Lambang/Simbol

Fosfat

Ribosom

OHP

Deoksiribosa

Adenin

(Basa purin)

Adenin

Biologi Kelas XII SMA dan MA

CCH

Setiap molekul DNA terdiri atas nukleotida-nukleotida yang terangkai

menjadi untaian yang panjang (polinukleotida). Setiap nukleotida

mengandung1 gugus gula deoksiribosa, 1 gugus fosfat, dan 1 basa nitrogen.

Perhatikan Gambar 3.3 dan 3.4.

Urasil

(Basa pirimidin)

Urasil

Sitosin

(Basa pirimidin)

Timin

(Basa pirimidin

Sitosin

Timin

Guanin

(Basa purin)

Guanin

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

Hereditas

Nukleotida-nukleotida akan membentuk rantai yang panjang, yaitu

polinukleotida. Polionukleotida menghubungkan antara nukleotida yang satu

dan nukleotida yang lain, yaitu menghubungkan antara gugus fosfat dari

suatu nukleotida dan gugus gula dari nukleotida berikutnya. Gugus fosfat

terikat secara kimiawi, ikatan-ikatan tersebut sangat kuat dan dikenal sebagai

ikatan ester kovalen

(ikatan fosfodiester).

ASAM FOSFAT

SITOSIN

ADENIN

GULA PENTOSA

NUKLEOTIDA DARI ADENIN: ASAM ADENILAT

OCH

NUKLEOTIDA DARI SITOSIN: ASAM SITIDILAT

Gambar 3.4

Rumus bangun nukleotida

FOSFAT

RIBOSA

Adenin

Gambar 3.3

Struktur model nukleotida

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

Biologi Kelas XII SMA dan MA

KEGIATAN 3.1

Suatu molekul DNA terdiri atas dua untaian nukleotida yang tidak identik,

tetapi merupakan komplemen atau pasangan satu dengan lainnya. Dikatakan

komplemennya karena untaian nukleotida yang satu lagi mengandung basa

nitrogen yang tak sama dengan nitrogen yang ada di hadapannya.

Tes DNA

Untuk memecahkan suatu masalah, misalnya menentukan anak siapa?

Mayat siapa? Siapa pelakunya? Pihak kepolisian sering mengadakan

tes DNA. Diskusikan dengan teman-temanmu, mengapa polisi

melakukan tes DNA?

a. Replikasi DNA

DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi, yaitu

memperbanyak diri atau menggandakan diri. Peristiwa ini terjadi mendahului

penggandaan kromosom, berlangsung pada waktu interfase, yaitu pada saat

sel siap untuk melakukan pembelahan. Untuk replikasi diperlukan enzim

DNA polimerase. Replikasi DNA melalui cara-cara sebagai berikut.

Senyawa DNA yang heliks ganda di dalam setiap kromosom akan

membuka secara progresif dari salah satu ujungnya sehingga ikatan-

ikatan hidrogen yang lemah akan lepas. Setiap belahan molekul DNA

akan lepas dari pilinnya dan memisahkan diri.

Basa-basa nitrogen dari nukleotida-nukleotida bebas yang terdapat dalam

nukleoplasma segera bergabung dengan basa-basa dari rantai DNA yang

terbuka tersebut. Penggabungan basa-basa nitrogen sesuai dengan pola

penggabungan basa. Selanjutnya ikatan-ikatan gula dan fosfat akan

terbentuk lagi, terjadilah tangga tali baru. Rantai polinukleotida tunggal

yang lama merupakan pola untuk menghasilkan rantai penggenap

(komplemen) yang baru.

Pembentukan rantai penggenap itu diteruskan sampai ke ujung lainnya

yang menghasilkan dua buah heliks ganda yang sama seperti aslinya.

Dengan adanya selubung protein, di luar buah heliks ganda akan

terbentuk kromosom yang kemudian disampaikan kepada sel-sel anak

sebagai hasil dari pembelahan sel. Untuk memperjelas proses ini,

perhatikan Gambar 3.5.

Hereditas

b. Fungsi DNA

DNA berfungsi menyampaikan informasi genetika dari induk ke generasi

berikutnya dan mengatur perkembangan metabolisme tubuh. Dengan

demikian, dapat dikatakan bahwa DNA adalah gen itu sendiri. DNA dapat

juga mengawasi aktivitas-aktivitas sel dengan memerintahkan pembentukan

DNA induk yang akan

mengalami replikasi.

Rantai DNA terbuka

sampai ke ujung setiap

basa N induk mendapat

pasangan basa N yang

baru.

Terbentuk 2 buah DNA

baru yang susunan basa

N-nya sama dengan

induk.

Gambar 3.5

Replikasi DNA

Sumber:

Nature of Life

Biologi Kelas XII SMA dan MA

semua macam protein (enzim) di dalam sel. DNA berada di dalam inti sel

dan pada umumnya pembentukan protein terjadi pada ribosom, yaitu pada

sitoplasma. Sehingga, informasi yang ada pada DNA harus diterjemahkan

dahulu oleh suatu senyawa tertentu dan dibawa oleh senyawa tersebut dari

inti ke sitoplasma. DNA akan membentuk senyawa lain dalam menyampaikan

informasi genetik yang akan memerintahkan sintesis protein. Senyawa-

senyawa yang dibentuk oleh DNA, yaitu RNA duta, RNA transfer, dan RNA

ribosom.

RNA-d

RNA-d bertugas menyampaikan informasi genetika dari DNA dalam

bentuk kode-kode genetik dari inti ke ribosom di dalam sitoplasma. Kode

genetika tersebut berupa urutan basa N yang disebut dengan kodon. RNA-d

dibentuk oleh DNA jika dibutuhkan saja. Apabila sudah selesai melaksanakan

tugasnya, RNA-d akan hancur dalam plasma. Molekul RNA-d merupakan

RNA yang terpanjang di dalam sel.

RNA-t

RNA-t dibuat oleh DNA di dalam inti sel, tetapi selalu terdapat dalam

sitoplasma dan ukuran molekulnya sangat kecil. Fungsi RNA-t adalah untuk

mengangkut asam-asam amino ke ribosom yang sesuai dengan kode-kode

yang terdapat pada RNA-d. Setiap asam amino memerlukan RNA-t khusus.

Pada RNA-t, ada dua bagian yang penting, yaitu bagian antikodon (urutan

basa N) yang berhubungan dengan kodon dan bagian lain yang mengikat

asam amino.

RNA-r

RNA-r berfungsi sebagai mesin perakit yang bergerak ke satu arah

sepanjang RNA-d. RNA-r dibuat oleh DNA dari gen khusus dalam kromatin

yang melekat pada nukleolus. RNA-r meskipun tidak digunakan selalu

terdapat dalam ribosom.

2. Struktur RNA

RNA merupakan rantai tunggal yang tersusun atas nukleotida.

Nukleotida RNA tersusun dari gugus fosfat, I gula ribosa, dan 1 basa nitro-

gen. Basa nitrogen pada RNA adalah Purin terdiri atas Adenin (A) dan Guanin

(G), sedangkan Pirimidinnya terdiri atas Sitosin (S) dan Urasil (U). Untuk

lebih jelasnya, perhatikan Tabel 3.2, dan perhatikan pula Gambar 3.6.

Hereditas

Gambar 3.6

Struktur RNA

Sitosin

Guanin

Sitosin

Urasil

RNA-d

RNA-t

Adenin

Ikatan Hidrogen

tempat melekatnya

asam amino

Antikodon

DNA

RNA

Bentuk

Rantai panjang yang tersusun

Rantai pendek yang tersusun

atas 100 ribu – 150 juta

atas 20 ribu – 2 juta nukleotida.

nukleotida.

Fungsi

Penurunan sifat pengatur

Pelaksana dalam proses sintesis

proses sintesis protein.

protein.

Struktur

1) gula

Deoksiribosa

Ribosa

2) Basa N

Purin : A dan G

Purin: A dan G

Pirimidin : S dan T

Pirimidin: S dan U

Keberadaannya

Permanen

Masa periodenya pendek

Kadar

Tidak dipengaruhi aktivitas

Dipengaruhi aktivitas sintesis

sintesis protein.

protein.

Tabel 3.2

Perbedaan DNA dan RNA

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Biologi Kelas XII SMA dan MA

membran plasma

dinding sel

vakuola

inti

kromosom

DNA

nukleotida

Gambar 3.7

Kedudukan sel - kromosom - DNA - nukleotida

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

Gen terdiri atas DNA. Jadi, secara kimia gen itu adalah DNA. Jika karena

sesuatu struktur DNA berubah, berubah pulalah sebagian karakter individu

yang dikendalikan oleh gen tersebut. Peristiwa ini sekarang kita kenal sebagai

mutasi. Individu yang mengalaminya disebut mutan. Karena di dalam sel

tubuh kromosom mempunyai pasangan homolog, gen juga digambarkan

berpasang-pasangan. Pasangan gen tersebut disimpulkan dengan huruf yang

sama, baik huruf besar maupun huruf kecil, misalnya AA, Bb, atau cc.

3. Struktur dan Fungsi Gen

Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara

4 -50 milimikron. Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen,

terdapat dalam kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat

di bawah mikroskop elektron, akan tampak adanya manik-manik yang berjejer

tidak beraturan. Manik-manik ini disebut kromomer atau lokus. Di dalam

manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA. Tempat

kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratus-

ratus lokus di dalam setiap kromosom yang berderet panjang. Diperkirakan

paling sedikit 40.000 gen terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen

bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula sifat yang terdapat pada manusia.

Oleh karena itu, kita tidak perlu heran bahwa di dunia ini tidak ada dua

manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Kedudukan

sel-kromosom-DNA-Nukleotida dapat dilihat pada Gambar 3.7.

Hereditas

kromosom

sentromer

Kromosom digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan lokus gen

digambarkan sebagai garis pendek melintang (horizontal) pada garis vertikal

kromosom. Jika pasangan gen AA, Bb, dan cc di atas terletak pada satu

kromosom homolog, dapat digambarkan sebagai berikut.

Gambar 3.8

Letak gen pada kromosom homolog

Gambar 3.9

Letak gen pada kromosom yang tidak homolog

Apabila pasangan gen di atas tidak terletak pada satu kromosom ho-

molog, dapat digambarkan sebagai berikut.

Pasangan gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian, misalnya A

dengan A atau a, B dengan B atau b, C dengan C atau c disebut alel. Gen A

bukan pasangan B karena tidak terletak pada lokus yang sama, maka gen A

bukan alel dari B.

Penulisan huruf besar untuk simbol gen biasanya dimaksudkan untuk

menunjukkan karakter gen yang dominan. Sebaliknya, penulisan gen dengan

menggunakan huruf kecil untuk karakter gen yang resesif.

Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis pro-

tein ini dilakukan dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini

kemudian dikirimkan ke sitoplasma, dan berfungsi sebagai cetakan atau

matriks untuk membentuk molekul-molekul protein. Protein-protein ini

merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam

plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen enzim.

Dari keterangan tersebut dapat disimpulkan bahwa sifat gen adalah sebagai

berikut.

Substansi tersendiri dalam kromosom.

Mengandung informasi genetis.

Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel.

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Adapun fungsi gen adalah untuk mengatur perkembangan dan

metabolisme individu serta menyampaikan informasi genetika pada generasi

berikutnya.

a. Gen Ganda

Pada umumnya satu macam gen akan menampakkan satu sifat atau satu

karakter, misalnya kacang ercis gen B lambang untuk biji bulat, gen K untuk

lambang biji warna kuning, tetapi ada beberapa macam gen yang bekerja

sama menampakkan satu sifat atau satu karakter, tetapi gen-gen tersebut

menempati lokus yang berbeda. Gen yang demikian itu disebut gen ganda

atau poligen.

Menurut Davenport, pigmen kulit manusia paling sedikit dikendalikan

oleh dua pasang gen, misalnya orang Negro mempunyai paling sedikit 2

pasang gen. apabila gen untuk pigmen kulit manusia diberi lambang P,

genotipe orang Negro tersebut adalah P

, gen P

dan P

menempati

lokus yang berlainan.

Selain pada pigmen manusia, gen ganda juga banyak dijumpai pada

tumbuhan tingkat tinggi, misalnya gen-gen yang menentukan berat buah,

tinggi pohon, dan kadar gula. Berat buah tomat, misalnya ada yang besar,

sedang, dan kecil. Hal ini karena berat buah ditentukan oleh beberapa pasang

gen. Apabila untuk berat ditentukan oleh 2 macam gen, yaitu A dan B, untuk

tomat yang berbuah paling besar mempunyai berat 60 gram, genotipenya

AA BB dan untuk buah tomat yang terkecil yang mempunyai berat 20 gram

bergenotipe aa bb. Apabila kedua pohon tersebut disilangkan, berapa berat

buah tomat pada F

dan F

1 bb

AA BB

= 20 + 40 = 60 gr

bb = 20 + 20 = 40 gr

AA B

b = 20 + 30 = 50 gr

1 bb

+ 20 + 30 = 50 gr

a bb = 20 + 10 = 30 gr

b = 20 + 20 = 40 gr

1 aa

1 bb

1 aa

= 20 + 20 = 40 gr

1 aa bb = 20 + 0 = 20gr

2 aa

b = 20 + 10 = 30 gr

Buah tomat yang bergenotipe

AA BB

= 60 gram

Buah tomat yang bergenotipe

aa bb

= 20 gram –

selisih

= 40 gram

Hereditas

Selisih 40 gram karena adanya 4 buah gen dominan (AA BB). Jadi, setiap

1 gen dominan menambahkan 40 : 4 = 10 gram.

AA BB

aa bb

60 gram

20 gram

gamet

AB ab

:Aa Bb

beratnya 20 gr + (2 x 10 gr) = 40 gram

Aa Bb

40 gram

Perbandingan fenotipe F

60 gram

50 gram

40 gram

30 gram

20 gram

Jika kamu ingin lebih memahami tentang gen ganda, coba selesaikan

masalah berikut ini:

Apabila orang Negro menikah dengan orang kulit putih, bagaimana rasio

genotipe dan rasio fenotipe pada generasi ke-2. jika untuk pigmen ditentukan

oleh gen P

dan P

b. Alel

Tiap pasangan gen yang menunjukkan bentuk alternatif sesamanya

disebut alel, misalnya gen A alel dari a dan sebaliknya atau gen B alel dari b

dan sebaliknya. Harus diingat bahwa jika gen A dan a sealel, A dan a harus

terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom yang homolog. Jadi,

gen A tidak sealel dangan gen B atau b karena tidak terletak pada lokus yang

bersesuaian walaupun mungkin A dan B atau b terletak pada kromosom yang

homolog.

c. Alel Ganda

Gen umumnya hanya mempunyai dua macam kombinasi dengan

pasangannya, misalnya gen A kombinasinya AA dan Aa. Jadi, satu seri alel

hanya memiliki dua anggota, yaitu A dan a. Namun, ternyata ada juga seri

alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya

tiga atau empat alel. Alel demikian disebut alel ganda. Contoh alel ganda

Tugas3.1

Biologi Kelas XII SMA dan MA

kelabu (chinchila)

himalaya

albino

Gambar 3.10

Warna bulu pada kelinci

terdapat pada golongan darah manusia dan warna bulu pada kelinci. Pada

kelinci warna bulu dikendalikan oleh gen C (berpigmen penuh) yang bersifat

dominan, kemudian mengalami mutasi berulang kali dan menghasilkan tiga

macam alel yang menyimpang dari aslinya. Ketiga macam alel tersebut adalah

sebagai berikut.

= pigmentasi kurang sekali (albino)

ch = pigmentasi hanya pada bagian ujung-ujung tubuh, yaitu ujung mulut

(moncong), kaki, ekor, dan telinga, sedangkan bagian tubuh lainnya

berwarna putih (Himalaya).

cch = pigmentasi kelabu muda (Chinchila).

Urutan dominansinya dari keempat alel warna bulu kelinci adalah C >

ch > ch > c. Gen-gen ini terletak pada kromosom homolog sehingga akan

membentuk alel ganda. Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe warna

bulu kelinci, dapat dilihat pada tabel dan gambar berikut.

Tabel 3.3

Macam genotipe dan fenotipe warna bulu kelinci

Macam Genotipe

Macam Fenotipe

CC, Cc

, Cc

berwarna penuh (normal)

, c

Chinchila (kelabu muda)

, c

Himalaya

Albino

normal (berwarna penuh)

Begitu pula untuk golongan darah pada manusia. Golongan darah sistem

A, B, AB, dan O pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, tahun 1900.

Keempat golongan darah tersebut ditentukan oleh ada atau tidak adanya

aglutinogen dan antibodi. Gen asli untuk golongan darah adalah I =

Isoaglutinogen (menggumpalkan sesamanya). Karena mengalami mutasi, gen

tersebut mengalami perubahan menjadi tiga macam alel, yaitu:

Hereditas

= gen yang mengendalikan aglutinogen A dan bersifat dominan;

= gen yang mengendalikan aglutinogen B dan bersifat dominan;

= gen yang mengendalikan tidak mengandung aglutinogen A dan B,

bersifat resesif.

Jadi, untuk golongan darah sistem A, B, AB, dan O terdapat beberapa

macam genotipe, perhatikan tabel 3.4.

Tabel 3.4

Fenotipe dan genotipe golongan darah sistem A, B, O

Fenotipe

Genotipe

Gol. darah A

dan I

Gol. darah B

B dan

Gol. darah AB

Gol. darah O

Jika ibu golongan darah A dan ayah golongan darah B. Bagaimana

kemungkinan golongan darah anak-anaknya.

4. Struktur dan Fungsi Kromosom

Thomas Hunt Morgan (1911), seorang ahli genetika dan ahli embriologi

dari Amerika Serikat (1866-1945), mengamati kromosom lalat buah Droso-

phila melanogaster karena lalat buah cepat berkembang biak, mudah

diperoleh, mudah dipelihara, dan bertelur banyak. Lalat buah mempunyai

kromosom 8 buah atau 4 pasang, yang terdiri atas 3 pasang autosom dan 1

pasang kromosom seks. Kromosom yang mudah diamati berasal dari sel-sel

kelenjar ludah dari larva karena kromosomnya lebih besar jika dibandingkan

dengan kromosom organ lainnya.

a. Jumlah Kromosom

Setiap spesies organisme mempunyai jumlah kromosom yang konstan

dan spesifik, misalnya dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 46 kromosom,

pada tikus 40, pada jagung 20, dan pada lalat buah 8. Kita tidak perlu bangga

bahwa di dalam setiap sel kita terdapat 46 kromosom, sedangkan lalat buah

8 karena tidak ada hubungan antara jumlah kromosom dengan “derajat”

makhluk hidup. Demikian pula tidak ada hubungan antara jumlah kromosom

dan ukuran tubuh suatu organisme. Pada sejenis udang, umpamanya, jumlah

sel kromosom dalam setiap sel tubuhnya mencapai 168 buah.

Tugas3.2

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Sebagai bahan perbandingan mengenai jumlah kromosom yang tetap dan

khas pada setiap spesies organisme dapat kamu lihat pada tabel berikut ini.

Tabel 3.5

Jumlah Kromosom pada Berbagai Organisme

Nama

Jumlah

Nama

Jumlah

Organisme

Kromosom

Organisme

Kromosom

Manusia

Belalang

Gorila

Drosophilla melanogaster

Simpanse

Drosophila obscura

Orang utan

Drosophila virillis

Siamang

Udang

168

Kukang

Ascaris

Marmot

Jangkrik

Kelinci

Cylops

Kuda

Rhizopoda

1500

Domba

Jamur biasa

Kambing

Pakis

Sapi

Tomat

Anjing

Tembakau

Kucing

Kentang

Tikus (

Ratus

)

Kecubung

Mencit (

Mus

)

Bawang

Ayam

Nenas

150

Kadal

Jagung

Katak

Gandum

Salamander

Ercis

Kumbang

Buncis

Nyamuk (

Culex

)

Lalat

Bakteri (

E.Coli

Sumber:

The Study of Biology,

Baker

b. Bagian-Bagian Kromosom

Kromosom dapat diidentifikasi dengan baik pada metafase. Karena

sangat halus, umumnya kromosom hanya dapat diamati dengan

menggunakan mikroskop elektron. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu

sentromer dan lengan.

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom yang berfungsi untuk

bergantung pada gelendong sewaktu sel membelah. Lengan merupakan

badan kromosom itu sendiri, bagian inilah yang mengandung kromonema

berupa benang halus yang berpilin, tempat berderetnya gen-gen. Perhatikan

Gambar 3.11

Hereditas

c. Macam-Macam Kromosom

Kromosom mempunyai bermacam-macam bentuk, lihat Gambar 3.12.

Berdasarkan letak sentromernya, terdapat empat macam bentuk dasar

kromosom, yaitu:

telosentris, jika kromosom mempunyai satu lengan;

akrosentris, jika kromosom mempunyai dua lengan, tetapi satu lengan

pendek sekali dibandingkan dengan lengan yang lainnya;

submetasentris, jika kromosom mempunyai dua lengan yang hampir

sama panjangnya;

metasentris, jika kromosom mempunyai dua lengan yang sama panjang.

Selain berdasarkan bentuknya, kromosom juga dapat dibedakan

berdasarkan fungsinya. Menurut fungsinya dalam mengatur jenis kelamin,

terdapat dua macam kromosom, yaitu autosom dan kromosom seks.

Autosom, yaitu kromosom yang tidak berperan dalam menentukan jenis

kelamin, sedangkan kromosom seks, yaitu kromosom yang berperan dalam

menentukan jenis kelamin, biasanya diberi simbol X dan Y.

Cara penulisan kromosom pada individu adalah sebagai berikut. Pada

manusia, misalnya, setiap sel tubuh mengandung 46 buah kromosom, yang

terdiri atas 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks. Jika ditulis, 22

AA + XX untuk individu wanita dan 22 AA + XY untuk individu laki-laki.

Namun, pada sel kelamin (gamet) yang memiliki 23 buah kromosom dapat

ditulis 22 A + X untuk sel telur (ovum) dan 22 A + X atau 22 A + Y untuk

sperma (perhatikan Gambar 3.13).

Gambar 3.11

Bagian-bagian kromosom

Gambar 3.12

Berbagai bentuk kromosom

A. Kromosom sel tubuh pada manusia

sentromer

lengan

pendek

rantai DNA

2 buah

kromatid

lengan panjang

B. Bagian-bagian kromosom

telosentris

akrosentris

submetasentris

metasentris

Sumber:

Biology,

Barrett

Sumber:

The Nature of Life,

Postlethwait

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Jadi, pada wanita sel telurnya hanya mempunyai satu macam kromosom

seks, yaitu X. Adapun pada laki-laki di dalam spermanya terdapat dua macam

kromosom seks, yaitu X dan Y. Jika terjadi peleburan antara sel telur dan

sperma, akan terjadi kemungkinan kombinasi kromosom sebagai berikut:

sel telur (22A + X) dengan sperma (22A + X) akan membentuk kombinasi

22 AA + XX, berarti akan terlahir individu dengan jenis kelamin wanita;

sel telur (22A + X) dengan sperma (22A + Y) akan membentuk kombinasi

22 AA + XY, berarti akan terlahir individu jenis kelamin laki-laki.

Dari gambaran di atas dapat disimpulkan bahwa yang menentukan jenis

kelamin anak adalah laki-laki (ayahnya) bukan ibunya karena kromosom seks

Y hanya terdapat pada sperma.

d. Ploidi (Perangkat atau Genom)

Telah dijelaskan sebelumnya bahwa kromosom pada sel tubuh terdapat

dalam keadaan berpasangan. Kromosom yang berpasangan dan mempunyai

bentuk, ukuran, serta komposisi yang sama disebut kromosom homolog. Pada

setiap sel tubuh lalat buah terdapat delapan kromosom. Karena kromosomnya

berpasang-pasangan, setiap sel tubuh terdiri atas empat pasang kromosom

homolog. Adapun pada setiap sel tubuh manusia terdapat 46 buah kromosom

atau 23 kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog

lainnya. Jumlah macam kromosom disebut dengan ploidi (perangkat atau

genom).

Karena berada dalam sel tubuh, kromosom tersebut berpasang-pasangan

berarti terdiri atas dua set, maka disebut diploid = 2n. Sebaliknya, pada sel

gamet terdapat hanya satu perangkat atau satu set disebut haploid = n.

Kadangkala dalam sel tubuh yang mengalami kelainan, misalnya karena

kanker, jumlah kromosomnya lebih dari dua set, misalnya 3n = triploid,

4n = tetraploid, dan selebihnya disebut poliploid

(lihat Gambar 3.14).

12 3

1 23

4 5

b. Kromosom sel somatik seorang pria

a. Kromosom sel somatik seorang wanita

Gambar 3.13

Perbedaan kromosom sel somatik wanita dan pria

Hereditas

Gambar 3.14

Monoploid dan Poliploid

B. Peranan DNA dan RNA dalam Pembentukan

Kode Genetika

Pembentukan karakter seseorang berlangsung melalui reaksi-reaksi kimia

yang kompleks. Reaksi kimia itu sendiri dibantu oleh enzim yanga tersusun

atas protein. Oleh karena itu, sintesis protein menentukan karakter dan diatur

oleh gen. Dengan demikian, pertumbuhan karakter pada hakikatnya

mengalami liku-liku yang kompleks dari sintesis protein.

Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh G.W. Beadle dan E.L. Tatum

(1964) disimpulkan bahwa dalam sintesis protein, meskipun satu gen bekerja

dengan teliti, bukannya tidak mungkin terjadi kesalahan pembentukan pro-

tein (enzim) hal ini

bisa disebabkan

oleh

terjadinya perubahan basa Nitro-

gen pada DNA. Hal

tersebut mer

upakan salah satu mekanisme terjadinya

mutasi gen.

1. Sintesis Protein

Untuk sintesis protein diperlukan beberapa faktor, yaitu:

bahan: asam amino (20 macam);

pelaksana: RNA-d, RNA-t, RNA-r;

enzim: RNA Polimerase;

energi: ATP.

diploid

monoploid

triploid

tetraploid

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Adapun langkah-langkah sintesis protein adalah sebagai berikut.

a. Transkripsi

Bagian tertentu dari sebuah molekul DNA (sense) dalam inti ikatan

hidrogennya lepas dan menjadi cetakan untuk RNA-d. RNA-d yang terbentuk

merupakan salinan dari kode pada sense. Selanjutnya RNA-d meninggalkan

inti menuju ke ribosom di dalam sitoplasma.

b. Translasi

Beberapa tahap pada proses translasi adalah sebagai berikut.

Di dalam sitoplasma terdapat asam-asam amino dan RNA-t. Tiap molekul

RNA-t memiliki 3 basa nitrogen (antikodon) pada salah satu sisinya, yang

menggambarkan jenis asam amino tertentu yang dapat terlihat pada salah

satu sisi lainnya.

Setiap molekul RNA-t mengambil, mengikat asam amino yang sesuai

dengan kodon, yang memerlukan energi dari ATP.

RNA-t membawa asam amino ke ribosom, 3 basa nitrogennya berpa-

sangan dengan 3 basa nitrogen pada RNA-d (antikodon berpasangan

dengan kodon) yang sesuai.

Selanjutnya RNA-t yang lainnya juga datang membawa asam amino

lainnya. Dua asam amino itu kemudian membentuk ikatan kimia

bersama-sama.

c. Pembentukan Polipeptida

RNA-d bergerak memanjang dan bergeser 3 basa-3 basa . RNA-t pertama

melepaskan diri dari DNA-d dan kembali ke sitoplasma. Sebuah RNA-t ketiga

datang lagi dengan membawa asam amino lainnya lagi dan seterusnya. Proses

ini berlangsung terus-menerus sampai sebuah rantai asam amino atau sebuah

molekul polipeptida terbentuk. Jika ribosom sudah sampai ke ujungRNA-d,

rantai protein telah lengkap dan akhirnya ribosom dan protein memisahkan

diri dari RNA-d. Setelah tugasnya selesai, RNA-t kembali ke sitoplasma dan

selanjutnya dapat dipergunakan kembali untuk sintesis protein berikutnya.

Pembentukan ini sesuai dengan kode-kode pada RNA-d, yang pada dasarnya

adalah salinan dari DNA dalam inti sel. Waktu yang diperlukan untuk merakit

satu molekul hemoglobin diperkirakan satu menit. Untuk lebih jelasnya

mengenai jalannya sintesis protein, perhatikan skema tahap sintesis protein

pada Gambar 3.15.

Hereditas

ikatan peptida

metionin

treonin

as. aspartat

UA CU GC

AU G A C G G A U

ribosom

ribosom bergerak

ke samping amino

metionin

as. spartat

treonin

AUGACGG AUU

metionin

treonin

as. spartat

RNA-t

ribosom

AUGACGG AU

ribosom

RNA-d

kodon

rantai

polipeptida

3 peptida

RNA-t

(b)

beberapa ribosom menyusun rantai polipeptida

antisense

sense

RNA-duta

sitoplasma

UUG ACGGAU

metionin

treonin

asam aspartat

AT P

AMP

ATP

AMP

AT P

AMP

metionin

treonin

asam aspartat

asam amino

RNA-t

aktivitas

RNA-t

mengikat

asam amino

inti sel

RNA-duta

(I) transkripsi

(II) translasi

(a)

antikodon

Gambar 3.15

Tahap-tahap sintesis

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

Biologi Kelas XII SMA dan MA

2. Kode Genetika

Inti sel, antara lain mengandung asam nukleat, yaitu DNA dan RNA.

Keduanya bertanggung jawab terhadap pembangunan protein dan

mengontrol sifat-sifat keturunan. Tempat sintesis protein adalah di ribosom,

sedangkan DNA terdapat dalam inti. Oleh karena itu, DNA tidak dapat

melaksanakan fungsinya secara langsung, tetapi DNA memberikan instruksi

kepada sel mengenai protein yang akan dibuatnya. DNA berperan sebagai

pemberi perintah untuk menyusun protein, DNA akan membentuk senyawa

lain untuk menyampaikan instruksinya ke ribosom berupa kode-kode yang

merumuskan jenis protein apa yang akan dibuat. Untuk menyampaikan kode-

kode tersebut, DNA membuat senyawa RNA yang dikenal dengan RNA-d.

Protein merupakan senyawa kimia organik yang terdiri atas rangkaian-

rangkaian asam amino yang dihubungkan oleh ikatan polipeptida. Asam

amino yang membentuk protein ada 20 macam. Senyawa DNA mengandung

empat macam basa nitrogen. Keempat basa nitrogen tersebut akan

membentuk kode-kode genetik pada DNA. Kode-kode genetik tersebut terdiri

atas tiga buah basa nitrogen yang dapat mengodekan satu asam amino.

Dengan pengodean tiga basa nitrogen untuk satu jenis asam amino diperoleh

4 x 4 x 4 = 64 kode untuk 20 macam asam amino. Hal ini akan menyebabkan

adanya satu jenis asam amino yang mempunyai lebih dari satu kode, sifat ini

disebut “degenerate”.

Seorang ahli Biokimia, M.W. Nirenberg dan J.H. Matthaei dari Amerika

Serikat, pada tahun 1960 mengadakan percobaan dan memecahkan masalah

tentang kode genetika. Percobaan tersebut, antara lain dengan mencampurkan

salah satu basa nitrogen dari RNA, yang terdiri atas poliurasil. Poliurasil

tersebut kemudian dimasukkan ke dalam campuran beberapa asam amino

sehingga terbentuk satu asam amino, yaitu fenilalanin. Dengan demikian,

para ahli genetika menafsirkan kode genetik urasil-urasil (UUU) membentuk

fenilalanin. Fenilalanin itu yang akan membentuk protein. Rangkaian basa

nitrogen yang tiga-tiga terdapat pada senyawa DNA disebut kodogen.

Rangkaian basa nitrogen yang tiga-tiga terdapat pada senyawa RNA-d disebut

kodon (triplet) yang akan mengenali asam-asam amino yang harus diikatnya.

Basa nitrogen yang tiga-tiga terdapat pada RNA-t disebut antikodon. Untuk

lebih jelasnya, perhatikan Tabel 3.6.

Hereditas

}

Nukleotida kedua

Nukleotida pertama

UC AG

UUU Fenil alanin UCU

UAU tirosin

UGU Cistein

UUC (phe)

UCC

UAC (tir)

UGC (cis)

Serin (ser)

UUA Leusin

UCA

UAA Stop

UGA Stop

UUG (leu)

UCG

UAG Stop

UGG tripofan

(trp)

CUU

CAU Histidin

CGU

CUC

CCC

CAC (his)

CGC

Leusin

Prolin (prol)

Arginin

CUA (leu)

CCA

CAA Glutamin

CGA (arg)

CUG

CCG

CAG (gln)

CGG

AUU

ACU

AAU Asparagin

AGU Serin (ser)

AUC Isoleusin ACC

AAC (asn)

(ile)

Threonin

AUA

ACA (thr)

AAA Lisin (lis)

AGA Arginin

AUG Mebionin ACG

AAG

AGG (arg)

(met)

GUU

GCU

GAU asam aspar- GGU

GUC

GCC

GAC tat (asp)

GGC

Valin (val)

Alanin (ala)

Glisin (gli)

GUA

GCA

GAA asam gluta-

GGA

GUG

GCG

GAG mat (glu)

GGG

}

Tabel 3.6

Antikodon

Jika di dalam sel akan disusun protein yang terdiri atas asam amino:

isoleusin – fenilalanin – vialin – arginin – histidin – metionin – lisin –

sistein – triptophan – prolin.

Bagaimana urutan basa nitrogen pada RNA–d?

Bagaimana urutan basa nitrogen pada RNA–t?

Bagaimana urutan basa nitrogen pada pasangan DNA yang

melakukan sintesis protein?

Jika DNA tersebut mengadakan replikasi, bagaimana susunan basa

nitrogennya?

Jika urutan basa nitrogen pada rantai sense adalah: TGA – AGC – AAA –

TAT – GCA – TTT – GTT – GGA.

Tentukan urutan basa nitrogen pada RNA–d.

Tentukan urutan basa nitrogen pada RNA–t.

Bagaimana urutan asam amino penyusun protein tersebut?

Tugas3.3

Sumber:

The Nature of Life

Biologi Kelas XII SMA dan MA

C. Kaitan Mitosis dan Meiosis dengan Hereditas

Selama sel mengalami pertumbuhan, volume protoplasma sel akan terus

bertambah, sementara membran plasma tidak mengalami pertambahan luas

yang sebanding dengan pertambahan isinya. Dalam keadaan demikian,

diperlukan pembelahan sel yang akan mengurangi volume protoplasma dan

memperluas permukaan membran sel. Sel yang akan membelah biasanya

disebut sel induk, sedangkan sel-sel hasil pembelahan disebut sebagai sel

anak.

1. Mitosis dan Meiosis

Pada organisme multiseluler terdapat dua macam sel, yaitu sel tubuh

(sel somatis) dan sel kelamin (gamet). Setiap sel tubuh mempunyai sejumlah

kromosom yang berpasangan atau 2n. Sel yang mengandung kromosom 2n

tersebut dinamakan sel diploid. Sebaliknya, kromosom pada sel kelamin tidak

berpasang-pasangan atau n. Sel yang mengandung kromosom n tersebut

adalah sel haploid. Sel-sel diploid dan sel-sel haploid tersebut dihasilkan

melalui cara pembelahan sel yang berbeda, yaitu pembelahan mitosis dan

pembelahan meiosis.

a. Pembelahan Mitosis

Pada pembelahan mitosis, setiap sel diploid, yaitu yang mengandung

kromosom 2n, akan menghasilkan dua sel anak yang juga diploid. Pem-

belahan mitosis terjadi pada sel-sel tubuh dan bertujuan memperbanyak sel-

sel tersebut. Hal ini diperlukan pada pertumbuhan jaringan, penggantian

jaringan yang rusak , dan pembiakan organisme secara tak kawin.

Proses pembelahan mitosis terdiri atas beberapa tahap pembelahan, yaitu

profase, metafase, anafase, dan telofase. Setelah selesai satu proses

pembelahan yang menghasilkan dua sel anak, maka sel tersebut mengalami

interfase atau masa “istirahat” di antara dua proses pembelahan.

Pada masa interfase, sel anak akan mengalami pertumbuhan, sintesis

DNA, protein, dan zat-zat lain, serta duplikasi kromosom. Tahap (fase) yang

paling lama ini merupakan masa persiapan untuk pembelahan selanjutnya.

Carilah informasi mengenai waktu yang diperlukan pada siklus sel dari

suatu spesies, lalu buat dalam bentuk tabel.

Waktu yang diperlukan untuk proses pembelahan mitosis bergantung

pada beberapa faktor, antara lain jenis organisme, jenis jaringan, suhu, dan

faktor-faktor lingkungan lainnya.

Tugas3.4

Hereditas

Profase

Pada tahap ini membran nukleus dan nukleolus melebur di dalam

sitoplasma, sementara kromatin terpilin secara bertahap menjadi gulungan

yang pendek dan tebal berupa kromosom. Setiap kromosom terdiri atas dua

helai

kromatid

sebagai hasil duplikasi yang tetap saling berlekatan pada bagian

yang disebut

sentromer

Setiap pasangan sentriol pada sel hewan bergerak menuju ke kutub-kutub

sel yang berlawanan, diikuti dengan terbentuknya serat-serat gelendong

pembelahan yang tersusun dari mikrotubulus. Pada sel tumbuhan tidak

terdapat sentriol. Namun, serat-serat gelendong pembelahan tetap terbentuk

di antara kedua kutub sel yang berlawanan tersebut.

Perubahan dari satu tahap ke tahap berikutnya pada pembelahan sel

secara mitosis tidak terjadi secara jelas sehingga kerap kali sulit untuk

menentukan waktu dimulai dan berakhirnya suatu tahap. Namun, pada setiap

tahap terdapat ciri-ciri yang khas, perhatikan Gambar 3.16.

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

profase awal

profase akhir

sentriol

membran plasma

nukleolus

kromosom

membran

sel

sentromer

kromatid

serat

gelendong

pembelahan

mikrotubulus

metafase

anafase awal

anafase akhir

telofase

pasangan

kromosom

nukleolus

bidang

ekuator

membran sel

daerah pembelahan

kromosom

Gambar 3.16

Tahap-tahap pembelahan

mitosis

Biologi Kelas XII SMA dan MA

profase

metafase

anafase

telofase

Gambar 3.17

Proses pembelahan mitosis

pada sel bawang

Metafase

Kromosom bergerak ke bidang pembelahan (bidang ekuator) dan berjajar

satu-satu di bidang tersebut. Kromosom ini bergantungan pada serat

gelendong melalui sentromernya masing-masing. Pengamatan tentang jumlah

kromosom paling mudah dilakukan pada tahap ini karena kromosom

memiliki ketebalan yang maksimal dan berada di tengah-tengah sel.

Pada akhir metafase, sentromer membelah dan setiap kromatid

mendapatkan sentromernya masing-masing. Kedua kromatid yang berasal

dari satu kromosom itu pun terpisah. Kini setiap kromatid dapat dikatakan

sebagai kromosom yang baru.

Anafase

Pada anafase awal, setiap kromosom bergerak bertolak belakang terhadap

pasangannya untuk menuju ke kutub masing-masing sambil tetap

bergantungan pada serat gelendong melalui sentromer. Pada tahap anafase

akhir, seluruh kromosom mencapai kutub-kutub sel.

Telofase

Kromosom yang terpilin pendek melepaskan gulungannya menjadi

kromatin yang panjang dan halus, sementara serat-serat gelendong melebur di

dalam sitoplasma bersamaan dengan munculnya kembali nukleolus dan

membran nukleus. Membran nukleus yang baru terbentuk mengelilingi kromatin,

nukleolus, dan sejumlah sitoplasma sehingga dihasilkan nukleus baru.

Pada tahap ini terjadi peristiwa

sitokinesis,

yaitu terbaginya sel induk

menjadi dua sel anak yang meliputi pembagian sitoplasma, ribosom,

retikulum endoplasma, RNA, dan struktur-struktur lainnya.

Peristiwa sitokinesis pada sel

tumbuhan dimulai dengan pemben-

tukan lempeng pemisah yang ter-

susun dari selulosa di bidang ekuator.

Lempeng tersebut akan membentuk

dinding sel primer. Adapun sito-

kinesis pada sel hewan dimulai

dengan terbentuknya lekukan di

daerah ekuator yang makin lama

semakin dalam dan akhirnya mem-

bagi sel menjadi dua sel anak. Untuk

lebih jelasnya, proses pembelahan

mitosis pada sel bawang dapat dilihat

pada Gambar 3.17.

Sumber:

Biology,

Barrett

Hereditas

KEGIATAN 3.2

Mempelajari perubahan yang terjadi pada setiap tahapan Mitosis

Mula-mula buatlah bahan untuk

preparat

3 hari, seperti gambar di

samping.

Potonglah akar-akar dari bawang merah

1 cm, rendam dengan

larutan asetokarmin pada kaca arloji, lalu panaskan dengan hati-

hati sehingga zat warnanya meresap ke dalam akar bawang

tersebut, angkatlah sebelum larutan itu mendidih.

Potonglah dan pisahkan akar tersebut, letakkan pada setetes larutan

asetokarmin yang telah disiapkan pada kaca objek, tutup dengan

kaca penutup, tekan kaca penutup dengan menggulungkan pensil

bulat di atas kaca penutup tersebut.

Amati di bawah mikroskop dengan pembesaran 400 x, apa yang

kamu lihat, kemudian jawab pertanyaan di bawah ini.

Fase apa saja yang dapat kamu temukan dari preparat tersebut?

Berdasarkan apa kamu bisa mengatakan nama dari fase-fase

pembelahan?

Gambarkan fase-fase pembelahan yang kamu temukan!

Mengapa percobaan ini mengunakan akar bawang?

b. Pembelahan Meiosis

Pembelahan sel secara meiosis terjadi pada sel-sel reproduksi dengan

tujuan menghasilkan sel-sel kelamin. Sel-sel reproduksi merupakan sel-sel

diploid, sedangkan sel-sel kelamin yang dihasilkannya bersifat haploid karena

hanya mengandung separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Dengan

demikian, pembelahan meiosis menyebabkan pengurangan jumlah

kromosom sehingga disebut juga pembelahan

reduksi

Pengurangan jumlah kromosom tersebut bukan secara acak, melainkan

kromosom-kromosom yang semula berpasangan akan kehilangan pasangan

masing-masing setelah proses pembelahan meiosis. Umpamanya, pada sel

reproduksi manusia terdapat 23 pasang kromosom (terdiri atas 46 kromosom),

maka pada sel kelamin hanya terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan.

air

Biologi Kelas XII SMA dan MA

sentrosom

membran nukleus

kromatin

membran

sel

nukleolus

sitoplasma

(1) interfase

kromosom

sentrosom

bivalen

(2) awal profase I

(3) tengah profase I

(4) akhir profase I

(5) metafase I

(6) anafase I

(7) telopase I

(8) profase II

(9) metafase II

(10) anafase II

(11) telopase II

(12) interfase

Gambar 3.18

Tahap-tahap pembelahan meiosis pada sel yang memiliki 2 pasang kromosom

Proses pembelahan sel secara meisosis terdiri atas dua kali pembelahan

berturut-turut, yaitu meiosis I dan II yang tidak diselingi interfase atau

interfase yang singkat tanpa duplikasi kromosom, pada akhir pembelahan

dihasilkan 4 sel haploid.

Tahap-tahap pembelahan tersebut adalah profase I, metafase I, anafase I,

telofase I, profase II, metafase II, anafase II, dan telofase II, perhatikan Gambar

3.18.

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Hereditas

Profase I

Pada fase ini secara bertahap membran inti melebur, sentrosom berpisah,

dan serat gelendong terbentuk. Namun, ternyata profase pada meisosis lebih

rumit daripada mitosis. Oleh karena itu, pada profase I terjadi beberapa tahap,

yaitu

leptoten

zigoten

pakiten

diploten

, dan

diakinesis

Leptoten (gambar 2)

Pasangan kromosom masih berupa kromaton yang panjang dan tipis,

tetapi masing-masing sudah mengalami duplikasi menjadi dua kromatid.

b) Zigoten (gambar 3)

Kromosom homolog mendekati pasangannya , lalu bersatu yang disebut

bivalen.

Pakiten

Tiap kromosom pembentuk sinapsis membelah menjadi dua kromatid.

Berarti pada tiap-tiap kromosom sekarang terdapat empat kromatid yang

disebut tetrad.

d) Diploten

Pasangan kromatid yang berasal dari satu kromosom mulai menjauhi

pasangan kromatid dari kromosom lainnya, kecuali pada kiasma atau titik-

titik persilangan antara kromatid yang satu dan kromatid lain.

Diakinesis (gambar 4)

Pasangan kromatid yang semakin pendek dan menebal itu berpisah dari

pasangan kromatid yang berasal dari kromosom lain.

Metafase I

Berbeda dengan metafase pada mitosis, di sini kromosom yang terdiri

atas dua kromatid tidak berjajar satu-satu, tetapi saling berhadapan dengan

kromosom pasangannya di bidang pembelahan.

Anafase I

Setiap kromosom bergerak menuju kutub yang terdekat melalui jalur

serat gelendong, sementara sentromer pada tiap-tiap kromosom tetap

bergantungan pada serat gelendong pembelahan. Pada akhir fase ini semua

kromosom telah berkumpul di kutubnya masing-masing.

Telofase I

Di kedua kutub sel terbentuk membran nukleus yang mengelilingi

kromosom. Selanjutnya, sel terbelah dua dan masing-masing memperoleh

satu nukleus. Akhir dari tahap ini ditandai dengan terbentuknya dua sel yang

haploid.

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Profase II

Seperti halnya pada profase I, membran inti kembali melebur dan sentriol

berpisah menuju ke kutub sel yang berlawanan, sementara kromatid-kromatid

penyusun kromosom masih melekat pada sentromernya.

Metafase II

Kromosom bergerak ke bidang pembelahan dan berjajar di bidang

tersebut kemudian diikuti dengan pemisahan kromatid.

Anafase II

Kromatid bergerak meninggalkan bidang pembelahan menuju ke kutub

yang terdekat sambil tetap bergantungan pada serat gelendong melalui

sentromernya masing-masing.

Telofase II

Setelah semua kromatid berkumpul di kedua kutub sel, lalu terbentuk

membran nukleus di sekelilingnya diikuti dengan pembelahan setiap sel

sehingga terjadilah 4 sel haploid baru.

Setelah mempelajari pembelahan mitosis dan meiosis, buatlah tabel

perbedaannya berdasarkan: tujuan, tempat terjadinya, jumlah pembelahan,

jumlah kromosom, susunan gen, jumlah sel anak.

2. Gametogenesis

Gametogenesis atau proses pembentukan gamet terjadi melalui

pembelahan sel-sel reproduksi secara meiosis di dalam alat reproduksi. Pada

individu jantan, peristiwa yang menghasilkan gamet jantan (spermatozoa)

ini disebut

spermatogenesis

, sedangkan pada individu betina disebut

oogenesis

yang akan menghasilkan gamet betina (ovum). Perbandingan spermatoge-

nesis dan oogenesis dapat kamu lihat pada Gambar 3.19.

Tugas3.5

Hereditas

nn nn

sel benih membelah

secara mitosis

spermatogonia

spermatosit

primer

meiosis

pertama

meiosis

kedua

diferensiasi

spermatid

spermatosit

sekunder

sel benih

membelah

secara mitosis

oogonia

oosit primer

meiosis

pertama

meiosis

kedua

oosit

sekunder

sel

kutub

ovum

sel

kutub

sel-sel

kutub

spermatozoa

Gambar 3.19

Perbandingan spermatogenesis dan oogenesis

a. Spermatogenesis

Proses pembentukan spermato-

zoa pada hewan jantan dimulai

dengan pembelahan mitosis terhadap

sel-sel

spermatogonia

(tunggal: sper-

matogonium) pada testis yang meng-

hasilkan spermatosit primer diploid

(2n). Bentuk sperma dapat dilihat

pada Gambar 3.20.

Gambar 3.20

Sperma terdiri atas kepala, leher, dan ekor

Selanjutnya spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I yang

menghasilkan dua sel

spermatosit sekunder

(n). Pada meiosis II setiap

spermatosit sekunder membelah lagi dan menghasilkan dua

spermatid

Dengan demikian, dari setiap spermatosit primer dihasilkan empat sperma-

tid haploid (n), spermatid ini merupakan bakal sperma. Melalui proses sper-

matogenesis, spermatid akan berubah menjadi spermatozoa, yaitu sperma

dewasa yang sempurna dengan penambahan ekor.

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Sumber:

Biology,

Barrett

100

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Gambar 3.21

Pada spermatogenesis terjadi pembelahan meiosis yang akan menghasilkan 4

sperma (a). Oogenesis akan menghasilkan satu sel telur yang fertil dan tiga polosit yang steril (b)

sel sper-

matogonium

meiosis I

sinapsis

spermatosit

primer (2n)

spermatosit

sekunder (n)

meiosis II

spematid (n)

sperma

sel oogonium (2n)

meiosis I

oosit primer (2n)

sinapsis

badan kutub pertama

oosit sekunder (n)

meiosis II

ootid (n)

badan kutub

kedua

telur (n)

Sumber:

The Study of Biology,

Baker

Setiap sperma terdiri atas kepala, leher, dan ekor. Bagian kepala terdiri

atas inti dan akrosom berisi enzim protease yang berfungsi untuk meluruhkan

dinding sel telur pada saat penetrasi, bagian leher banyak mengandung

mitokondria sebagai penyuplai energi dan bagian ekor terdiri atas

mikrotubula. Spermatozoa meninggalkan testis melalui duktus. Epididimis

yang akan didiaminya selama

3 minggu sampai sperma dewasa. Perhatikan

Gambar 3.21.

Coba kamu tuliskan kembali urutan perjalanan sperma dari testis sampai

keluar tubuh.

Diskusikan dengan temanmu mengenai hal berikut ini.

Setiap 1 kali

ejakulasi mengandung

5 ml sperma dan cairan sperma untuk seorang laki-

laki dinyatakan tidak mandul jika setiap 1 ml cairan sperma itu mengandung

berapa sperma? Mengapa harus sebanyak itu?

Pada tumbuhan biji, proses pembentukan gamet jantan terjadi di

dalam ruang serbuk sari yang terdapat pada kepala sari. Di dalam ruang

serbuk sari tersebut terdapat

sel-sel induk mikrospora

(

mikrosporosit

) yang

bersifat diploid. Setiap mikrosporosit membelah secara meiosis dan

menghasilkan 4

mikrospora

haploid yang masing-masing akan berkembang

menjadi

serbuk sari,

perhatikan Gambar 3.22.

Tugas3.6

Hereditas

101

Gambar 3.22

Pembentukan tepung sari (Mikrosporogenesis)

Sel-sel haploid hasil pembelahan meiosis ini belum dapat berfungsi pada

pembiakan generatif. Inti dari tiap mikrospora masih harus membelah secara

mitosis menjadi dua inti. Inti pertama merupakan

inti vegetatif

yang berperan

pada pembentukan

buluh serbuk sari

, sedangkan inti kedua adalah

inti generatif

yang akan membelah sekali lagi sehingga dihasilkan dua inti yang berperan

sebagai

inti sperma

(gamet jantan).

b. Oogenesis

Proses pembentukan ovum pada hewan betina berasal dari sel-sel oogo-

nia (tunggal: oogonium) yang terdapat di lapisan permukaan ovarium. Seperti

halnya spermatogonia, sel-sel ini membelah secara mitosis menjadi oosit

primer yang diploid.

Oosit primer mengalami pembelahan meiosis I. Pembelahan ini tidak

membagi dua sitoplasma sama banyak sehingga kedua sel yang dihasilkannya

tidak sama besar. Sel yang lebih besar adalah oosit sekunder, sedangkan sel

yang kecil disebut sel kutub (polosit primer). Sel kutub ini akan menyusut

lalu hilang atau membelah lagi menjadi dua sel kutub baru.

Sumber:

The Nature of Life,

Postlethwait

mikrospora

(sel induk)

meiosis I

4 buah

mikrospora

inti vegetatif

inti generatif

tepung sari

kepala sari

pecah

tepung sari

Kepala sari, 2n

meiosis II

102

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Pada meisosis II terjadi lagi pembagian sitoplasma yang tidak sama

banyak sehingga oosit sekunder membelah menjadi dua sel baru yang tidak

sama besar, yaitu

ootid

yang lebih besar dan

polosit sekunder

yang kecil.

Perkembangan ootid selanjutnya adalah menjadi ovum atau sel telur,

sedangkan polosit akan menyusut. Dengan demikian, pada oogenesis

dihasilkan 1 ovum dan 3 polosit.

Proses pembentukan gamet betina pada tumbuhan biji berlangsung pada

kantung embrio

(gametofit betina) yang terdapat di dalam bakal biji (ovula).

Di dalam kantung embrio itu terdapat

sel induk megaspora

(megasporosit) yang

bersifat diploid, perhatikan Gambar 3.23.

Megasporosit membelah secara meiosis menjadi empat megaspora yang

haploid. Tiga di antaranya menyusut, sedangkan sisanya yang satu akan

membesar, tetapi belum dapat melaksanakan fungsinya pada pembiakan

generatif karena harus mengalami perkembangan selanjutnya.

Sel megaspora mengalami tiga kali pembelahan inti secara mitosis tanpa

diikuti pembagian sitoplasma. Pembelahan inti ini menghasilkan 8 inti hap-

loid yang terdiri atas tiga

antipoda

, dua inti bergabung menjadi satu inti kutub,

dua

sinergid,

dan satu

inti telur

(ovum).

Gamet, yaitu sel kelamin yang sudah matang merupakan mata rantai

penghubung antara induk dan keturunannya secara seksual. Melalui gamet

inilah diwariskan sifat-sifat menurun suatu organisme kepada generasi

berikutnya.

2 inti

membentuk

inti kandung

lembaga

sekunder

ovum

dihasilkan 8

buah inti

dihasilkan 4

buah inti

dihasilkan 2

buah inti

mitosis 3

mitosis 2

mitosis 1

3 buah

melebur

4 buah

megaspora

ovarium

megaspora

(sel induk)

Gambar 3.23

Pembentukan gamet betina

(Makrosporogenesis)

Sumber:

The Nature of Life,

Postlethwait

Hereditas

103

sperma

ovum (n)

fertilisasi

zigot

Sumber:

Biology,

Barrett

Gambar 3.24

Setiap kromosom yang haploid melebur menjadi zigot dengan jumlah

kromosom yang diploid

Ilmuwan yang mula-mula mendalami perihal pewarisan sifat menurun

ini adalah W. S. Sutton (1920), seorang ahli genetika Amerika. Pendapat Sutton

lebih lanjut tentang pewarisan sifat ini adalah sebagai berikut.

Jumlah kromosom yang dikandung oleh sperma maupun ovum adalah

sama, yaitu masing-masing separuh dari jumlah kromosom yang

dikandung oleh sel-sel tubuh.

Organisme baru sebagai hasil peleburan ovum dan sperma mengandung

2 perangkat kromosom (2n) pada setiap sel-sel tubuhnya.

Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.

Bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap sekalipun melalui

proses mitosis maupun meiosis. Begitu pula masing-masing gen sebagai

kesatuan faktor menurun adalah tetap.

Jadi, fertilisasi (peleburan sperma dan ovum merupakan mekanisme

untuk memperbaiki sifat-sifat individu. Perbaikan sifat ini terjadi karena

adanya kombinasi gen-gen yang berasal dari ovum dan sperma, perhatikan

Gambar 3.24.

D. Prinsip Hereditas dan Mekanisme Pewarisan

Sifat

Perhatikan ciri-ciri yang kamu miliki, kemudian bandingkan dengan ciri-

ciri yang dimiliki saudaramu. Adakah perbedaan? Adakah persamaan?

Mengapa hal ini terjadi? Bagaimanakah kamu dapat menghubungkan antara

gen dengan sifat-sifat tersebut?

Petani tanaman hias sudah sejak lama membudidayakan tanamannya

sedemikian rupa sehingga dia menghasilkan varietas-varietas baru.

Pembudidayaan tersebut dilakukan dengan cara menyilang-nyilangkan

tanaman yang berbeda jenisnya, misalnya mawar bunga merah disilangkan

104

Biologi Kelas XII SMA dan MA

dengan mawar bunga putih, hasilnya adalah mawar merah muda; mangga

buah besar, rasa asam disilangkan dengan mangga buah kecil, rasa manis,

diharapkan hasilnya adalah mangga buah besar, rasanya manis.

Bagaimana sebenarnya mekanisme pewarisan sifat tersebut terjadi?

Selanjutnya kita akan mempelajari bagaimana suatu sifat dari induk dapat

ditemukan pada anaknya.

1. Hereditas menurut Mendel

Gamet, yaitu sel kelamin yang sudah matang. Dengan kata lain gamet

merupakan mata rantai penghubung antara induk dan keturunannya secara

seksual. Melalui gamet ini diwariskan sifat-sifat menurun suatu organisme

kepada generasi berikutnya. Di bawah ini adalah hipotesis Mendel mengenai

penurunan sifat.

Setiap sifat dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan (yang

sekarang kita kenal dengan gen), yaitu satu dari individu jantan dan satu

dari individu betina.

Setiap faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya,

misalnya tinggi atau rendah, bulat atau keriput, merah atau putih. Kedua

bentuk alternatif tersebut disebut alel.

Jika pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tubuh suatu

individu, faktor dominan akan menutup faktor resesif, misalnya genotipe

individu Bb dengan gen B untuk bulat dominan terhadap gen b untuk

keriput, maka fenotipe untuk individu tersebut adalah bulat, genotipenya

bersifat heterozigot.

Pada waktu pembentukan gamet (meiosis), setiap alel berpisah, misalnya

genotipe individu Bb akan menghasilkan gamet yang mengandung gen

B dan gamet yang mengandung gen b. Jadi, akan terbentuk dua macam

gamet.

Individu yang murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama, yaitu

dominan saja atau resesif saja, misalnya untuk BB pasangan sifat dominan

atau bb untuk pasangan resesif. Genotipe individu tersebut homozigot

BB disebut homozigot dominan dan bb disebut homozigot resesif.

Dari hipotesis-hipotesis itu, Mendel dapat mengembangkan beberapa

hukum. Ada dua hukum yang terkenal, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum

Mendel II.

Hukum Mendel I atau hukum segregasi dapat dibuktikan denga

persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).

Hukum Mendel II atau hukum pengelompokan secara bebas dapat

dibuktikan dengan persilangan dihibrid (persilangan dengan dua sifat

beda). Hal ini berlaku untuk semua makhluk hidup baik hewan,

tumbuhan, maupun manusia.

Hereditas

105

BBB B

a. Persilangan Monohibrid

Hukum Mendel I: Hukum Segregasi atau pemisahan secara bebas. Pada

pembentukan gamet, gen yang merupakan pasangan akan disegregasikan

ke dalam sel anak. Untuk memahami hukum Mendel I, marilah kita pelajari

bagan persilangan monohibrid di bawah ini.

Dominansi penuh: gen dominan menutup penuh ekspresi gen dari gen

resesif

Induk (P

genotipe

bulat

keriput

fenotipe

Macam gamet

Keturunan 1 (F

bulat

Induk (P

genotipe

bulat

fenotipe

Macam gamet

dan b

Keturunan 2 (F

Macam genotipe: 3 macam, BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1

Macam fenotipe: 2 macam, bulat : keriput = 3 : 1

Dari bagan tersebut terlihat bahwa peristiwa terbentuknya keturunan

berbiji bulat disebabkan oleh hal-hal berikut.

Pada waktu gamet betina (sel telur), alel-alel BB memisah menjadi B dan

B sehingga dalam sel gamet pada tanaman biji bulat hanya mengandung

satu macam alel, yaitu B, sedangkan tanaman jantan (biji keriput) bersifat

homozigot resesif (bb). Alel ini memisah menjadi b dan b pada waktu

pembentukan gamet jantan sehingga gamet jantan hanya mempunyai

satu macam alel, yaitu b. Hal ini membentuk keturunan dengan komposisi

gen Bb (heterozigot). Karena gen B bersifat dominan, fenotipe yang

tampak adalah bulat.

b) Keturunan F

menghasilkan biji bulat dan biji keriput dengan

perbandingan 3 : 1. Hal ini disebabkan kedua induk (bb) juga memisahkan

alelnya secara bebas sewaktu pembentukan gamet (b dan b) sehingga

keturunan yang dihasilkan memiliki genotipe BB, Bb, dan bb seperti

tampak pada bagan.

106

Biologi Kelas XII SMA dan MA

MMM M

mmm

Intermediet: gen dominan tidak mampu menutupi ekspresi alel resesif

secara sempurna atau disebut semidominan atau kodominan.

Induk (P

x mm

genotipe

merah

putih

fenotipe

Macam gamet

Keturunan 1 (F

)

merah muda

Induk (P

genotipe

merah muda

fenotipe

Macam gamet

dan m

Keturunan 2 (F

Perbandingan genotipe

1:2

Perbandingan fenotipe

Merah

merah muda

putih

1:2

Apabila petani buah mendapati kasus intermediet pada hasil panennya,

bagaimana pendapatmu? Menguntungkan atau merugikan? Jelaskan.

b. Persilangan dihibrid

Mendel II: Hukum pemisahan bebas

Jika dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau

lebih, diturunkannya sifat yang sepasang tak bergantung pada pasangan sifat yang

lain. Pem

buktian hukum ini dipakai pada penyilangan dengan 2 sifat beda

(dihibrid) atau penyilangan dengan banyak sifat beda (polihibrid). Makin

banyak sifat beda makin banyak pula kemungkinan kombinasi gennya. Sebagai

contoh ialah adanya dua pasang gen Aa dan Bb yang terpisah pada dua

kromosom yang berbeda.

Pada waktu meiosis tepatnya pada anafase, kromosom-kromosom ho-

molog akan saling berjauhan, berpisah, dan berpindah pada kutub yang

berbeda. Begitu pula halnya yang terjadi pada kromosom-kromosom yang

mengandung gen Aa dan Bb. Kromosom yang mengandung gen A, akan

berpisah dengan kromosom yang mengandung gen a, kromosom yang

mengandung gen B akan berpisah dengan kromosom yang mengandung gen b.

Tugas3.7

Hereditas

107

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

Dengan demikian, pada pembentukan gamet akan terjadi empat ke-

mungkinan kombinasi gen yang berpasangan secara bebas, yaitu AB, Ab, aB,

ab. Cara menentukan macam gamet adalah sebagai berikut.

Untuk individu dengan dua sifat beda, misalnya Aa Bb

Hasil ada 4 macam gamet,

yaitu:

b, a

, ab.

Untuk individu dengan tiga sifat beda, misalnya Aa Bb Cc

Dihasilkan delapan macam gamet.

108

Biologi Kelas XII SMA dan MA

A-B

a-B

ABC

ABc

aBC

aBc

Untuk individu bergenotipe

BB C

Dihasilkan empat macam gamet

Jumlah macam gamet dapat diketahui dengan rumus 2

, n adalah jumlah

kombinasi gen yang heterozigot. Misalnya:

genotipe Aa macam gametnya 2

= 2 macam

genotipe Aa Bb macam gametnya 2

= 4 macam

genotipe Aa Bb Cc macam gametnya 2

= 8 macam

genotipe Aa BB CC Dd walaupun kombinasi gennya ada 4 pasang, tetapi

hanya mempunyai dua kombinasi gen yang heterozigot, maka macam

gametnya adalah 2

= 4 macam, yaitu ABCD, ABCd, aBCD, dan aBCd.

Persilangan Dihibrid (dua sifat beda).

Gen untuk biji bulat (B) bersifat dominan terhadap gen untuk biji kisut

(b).

Gen untuk biji warna kuning (K) dominan terhadap gen untuk warna hijau

(k).

Parental (P) bergenotipe homozigot dominan (BB KK) dan homozigot

resesif (bb kk), yang masing-masing berfenotipe bulat-kuning dan kisut-

hijau

Filial I (F

) semua berfenotipe bulat kuning dan bergenotipe BbKk

BB KK

bb kk

genotipe

bulat kuning

kisut hijau fenotipe

Gamet

bulat kuning

genotipe

bulat kuning

fenotipe

Hereditas

109

Gamet

BB KK

BB K

k 2

k 4

BB K

k 5

kk 6

k 7

b kk 8

k 10

k 12

k 13

b kk 14

k 15

bb kk 16

Macam fenotipe

: 4 macam

bulat kuning

: 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13.

bulat hijau

: 6, 8, 14.

kisut kuning

: 11, 12, 15

kisut hijau

: 16

Rasio fenotipe:

bulat kuning

bulat hijau

kisut kuning

: kisut hijau

9: 3:3:1

Macam kombinasi genotipe : 9 macam

BB KK, BB Kk, BB kk, Bb KK, Bb Kk, Bb kk, bb KK, bb Kk, bb kk.

Jika tanaman batang tinggi (T), berbunga kuning (K) dan letak bunganya

di ketiak (A). Sifat-sifat tersebut masing-masing dominan terhadap batang

pendek (t), bunga putih (k) dan letak bunga di ujung (a). Kalau tanaman

heterozigot sempurna disilangkan sesamanya, tentukan macam fenotipe dan

genotipe keturunannya.

2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Dalam percobaan-percobaan genetika, para peneliti sering menemukan

rasio fenotipe yang ganjil, seakan-akan tidak lagi mengikuti hukum-hukum

Mendel. Misalnya, pada perkawinan antara dua individu dengan 2 sifat beda,

Tugas3.8

110

Biologi Kelas XII SMA dan MA

ternyata rasio fenotipe F

tidak selalu 9 : 3 : 3 : 1. Namun, sering dijumpai

perbandingan-perbandingan 9 : 7 ; 12 : 3 : 1 ; 15 : 1; 9 : 3 : 4; dan lain-lain. Jika

kita teliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga

merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel; 9 : (3 + 3 +

1) = 9 : 7; (9 + 3) : 3 : 1 = 12 : 3 : 1; (9+3+3): 1 = 15 : 1; dan (9 : 3 : (3+1) = 9 : 3 :

4 dan seterusnya. Oleh sebab itu, disebut penyimpangan semu karena

sebenarnya masih mengikuti Hukum Mendel.

Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih

saling memengaruhi dalam memberikan fenotipe pada suatu individu.

Peristiwa pengaruh-memengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut

interaksi gen

. Perbedaan perubahan rasio fenotipe bergantung pada macam

interaksi gennya.

Interaksi gen ada 4 macam, yaitu:

komplementer,

kriptomeri,

epistasis-hipostasis, dan

polimeri.

a. Komplementer

Komplementer adalah peristiwa dua gen dominan saling memengaruhi

atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat. Misalnya, ekspresi sifat

warna biji jagung, menurut E.M. East dan H.K. Hayes (1913) adalah hasil

interaksi 2 gen dominan C dan R. Jika C terdapat bersama-sama R, akan

mengekspresikan warna pada kulit biji jagung. Jika C atau R berdiri sendiri

atau sama sekali tidak ada, tidak terbentuk pewarnaan pada kulit biji jagung.

– gen penumbuh bahan mentah pigmen.

– gen tidak mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen.

– gen penumbuh enzim pigmentasi kulit.

– gen tidak mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit.

CCRR

< X >

ccrr

berwarna

tidak berwarna

(berwarna)

X F

, sebagai berikut.

CCRR

berwarna

CCR

berwarna

1-rr

tidak berwarna

Hereditas

111

berwarna

2-Cc

berwarna

1-rr

crr

tidak berwarna

1-cc

tidak berwarna

1-cc

2-cc

tidak berwarna

1-rr

1-ccrr

tidak berwarna

Fenotipe:

Berwarna dan tidak berwarna (jadi hanya 2 macam fenotipe).

Rasio fenotipe:

Berwarna (1 + 2 + 2 + 4) = 9

Tak berwarna (1 + 2 + 1 +2 + 1) = 7

Jadi, rasio (perbandingan) fenotipe:

berwarna : tidak berwarna= 9 : 7

b. Kriptomeri

Kriptomeri adalah peristiwa suatu faktor dominan yang baru tampak

pengaruhnya apabila bertemu dengan faktor dominan lain yang bukan

alelnya. Faktor dominan ini seolah-olah tersembunyi (kriptos), misalnya, pada

bunga

Linaria maroccana

A –

ada pigmen antosianin.

–

tidak ada pigmen antosianin.

–

air sel bersifat basa.

–

air sel tidak bersifat basa.

Jika kedua gen dominan A dan B hadir dalam satu individu, warna bunga

ungu. Jika gen dominan A saja tanpa gen dominan (B), warna bunga merah.

Jika gen dominan B hadir tanpa gen dominan A dan jika kedua gen dominan

A dan B tidak hadir, warna bunga putih.

Penyilangan

Linaria maroccana

berbunga merah (AAbb) dengan

Linaria maroccana

berbunga putih (aaBB), generasi (F

)-nya semua

berbunga ungu. Bagaimana F

-nya?

Penyelesaian:

Induk (P)

bb <----------- X -----------> aa

merah

putih

Gamet P

bXa

112

Biologi Kelas XII SMA dan MA

pial gerigi (rose)

pial biji (pea)

pial bilah (single)

pial sumpel (walnut)

Gambar 3.25

Macam-macam pial pada ayam

Sumber:

Biology,

Prentice-Hall

Turunan I (F

Ungu

Gamet F

b, a

dan ab

Turunan II (F

):F

X F

AABB

1 aa

1 aabb

AAB

abb

2 aa

9 ungu

3 merah

3 putih

1 putih

Rasio fenotipe F

: ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

Kriptomeri sesungguhnya baru dipecahkan secara genetis pada tahun

1906 oleh William Bateson dan R.C Punnet pada karakter jengger ayam.

Ada 4 macam bentuk jengger ayam, yaitu rose, single, pea, dan walnut.

(Gambar 3.25)

Rose (mawar/gerigi) terdapat pada ayam Wyandotte.

Single (tunggal/bilah) terdapat pada ayam Leghorn.

Pea (kacang/biji) terdapat pada ayam Brahma.

Walnut (sumpel) terdapat pada ayam hasil silangan dari ayam berjengger

rose dengan ayam berjengger pea.

Jika ayam berpial/jengger mawar homozigot disilangkan dengan ayam

berpial biji homozigot, pada F

karakter jengger kedua induk (P) hilang atau

tersembunyi (kriptos), muncul karakter jengger baru, yaitu walnut (sumpel).

Bagaimana F

-nya?

Ayam berpial rose bergenotipe

: RRpp atau Rrpp

Ayam berpial pea bergenotipe

: rrPP atau rrPp

Ayam berpial walnut bergenotipe : RRPP atau RRPp atau RrPP atau RrPp.

Ayam berpial single bergenotipe

: rrpp

Hereditas

113

P (induk)

RRpp <

rrPP

rose

pea

Gamet P

RrPp

Walnut

: F

X F

Gamet F

Hasil F

RRPP

RRP

rpp

prr

rpp

rrpp

Cara lain:

1 RRPP

1 RRpp

1rrPP

1rrpp

2 RrPP

2 Rrpp

2 rrPp

3 RRPp

4 RrPp

9 walnut

3 rose

3 pea

1 bilah

Rasio fenotipe : Walnut : Rose : Pea : bilah = 9 : 3 : 3 : 1

Penyimpangan semu Hukum Mendel bukan terletak pada rasio

fenotipenya. Akan tetapi, penyimpangan terjadi pada:

fenotipe F

tidak sama dengan kedua induknya, baik induk jantan

maupun induk betinanya;

menghasilkan fenotipe baru (tidak sama dengan P ataupun F

), yaitu

ayam berpial bilah (single).

114

Biologi Kelas XII SMA dan MA

}

c. Epistasis dan Hipostasis

Peristiwa epistasis dan hipostasis pertama kali ditemukan oleh E.W.

Sinnot pada sifat warna buah labu (

Cucurbita pepo

). Epistasis-hipostasis adalah

peristiwa dengan

dua faktor yang bukan pasangan alelnya dapat memengaruhi

bagian yang sama dari suatu organisme. Namun, pengaruh faktor yang satu

menutup ekspresi faktor lainnya.

Sifat yang menutup disebut

epistasis

dan yang ditutup disebut

hipostasis

Jika faktor yang menutup adalah gen dominan, disebut

epistasis dominan

Umpamanya gen A menutup ekspresi gen B dan b. Jika faktor yang menutup

adalah gen resesif, disebut

epistasis resesif

. Umpamanya gen aa epistasis

terhadap gen B dan b.

Adanya bermacam-macam bentuk epistasis ini menyebabkan pula

modifikasi rasio fenotipe yang bermacam-macam pada F

. Contoh epistasis

dominan dapat dilihat pada tanaman sejenis gandum. Pada tanaman sejenis

gandum, faktor dominan H (hitam) epistasis terhadap faktor dominan K

(kuning). Jadi, faktor K bersifat hipostasis, ekspresinya tertutup, dan tidak

muncul jika terdapat bersama-sama dengan faktor H.

Pada penyilangan gandum berkulit biji hitam dengan gandum berkulit

biji

kuning, ternyata semua gandum pada F

berkulit biji hitam. Bagaimana

-nya?

Kamu

tentu menduga bahwa fenotipe F

adalah hitam dan kuning

dengan rasio 3 : 1,

seperti pada penyilangan monohibrid. Ternyata tidak

demikian, pada F

dihasilkan gandum berkulit biji : hitam, kuning, dan putih

dengan rasio 12 : 3 : 1 Hal ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Induk (Parental)

HHkk <

hhKK

(hitam)

(kuning)

Keturunan I (Filial)

HhKk

(hitam)

Keturunan II (F

): F

X F

1KK

1HHKK

1 HH

2 Kk

2HHKk

1kk

1HHkk

Hitam

1KK

2HhKK

2 Hh

1Kk

4HhKk

1kk

2Hhkk

Hereditas

115

1KK

1 hhKK

1hh

2Kk

2 hhKk

1 kk

1hhkk

> Putih

Rasio fenotipe hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

Contoh Epistasis resesif:

Pada tikus, warna bulu yang hitam dikendalikan oleh gen R dan C

bersama-sama, sedangkan rr dan C menyebabkan warna krem. Jika ada gen

cc, tikus itu menjadi albino.

Perkawinan antara tikus hitam homozigot dan tikus albino, menghasilkan

semua hitam. Perkawinan antar-F

menghasilkan F

hitam, krem, dan al-

bino dengan perbandingan 9 : 3 : 4.

RRCC

rrcc

(hitam)

(albino)

RrCc

(hitam)

Gamet F

RRCC

RRC

(hitam)

RRC

rcc

(hitam)

(albino)

(hitam)

(albino)

crr

(hitam)

(krem)

rcc

crrcc

(hitam)

(albino)

(krem)

(albino)

Rasio fenotipe hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4

}

kuning

116

Biologi Kelas XII SMA dan MA

d. Polimeri

Polimeri adalah peristiwa dengan beberapa sifat beda yang berdiri sendiri

memengaruhi bagian yang sama dari suatu individu. Karakter polimeri

pertama kali diperkenalkan oleh H. Nilson-Ehle pada tahun 1913 di Swedia.

Peristiwa polimeri ini ditemukan pada tanaman gandum. Pada tahun yang

sama di Amerika, R.A. Emerson dan E.M. East melakukan percobaan polimeri

pada tanaman jagung, sedangkan polimeri pada manusia pertama kali

diperkenalkan oleh Davenport pada karakter pigmentasi kulit.

Contoh polimeri:

Pada penyilangan antara gandum berbiji merah dan gandum berbiji

putih, dihasilkan F

semua gandum berbiji merah. Namun, derajat

kemerahannya berbeda dengan induknya. Selanjutnya dilakukan penyilangan

antar-F

. Hasilnya F

terdapat dua macam warna biji merah dan putih dengan

perbandingan 15 : 1, dengan derajat kemerahan yang sangat bervariasi.

Induk (P)

(merah)

(putih)

Gamet P

Filial (F

(merah)

Gamet F

dan m

Filial (F

1 m

2 m

9 merah

3 merah

1 putih

Rasio fenotipe merah : putih = 15 : 1

Hereditas

117

Contoh polimeri yang lain:

Pada tanaman tomat ada 3 pasang gen (gen ganda) yang mengawasi berat

buah. Tanaman dengan genotipe AABBCC menghasilkan buah yang besar

dengan berat rata-rata 70 gram. Genotipe aabbcc menghasilkan buah kecil

dengan berat rata-rata 40 gram. Jika diadakan penyilangan antara kedua

genotipe tersebut, berapa gramkah berat rata-rata F

? Berapa gramkah berat

yang ditambahkan untuk setiap gen dominan? Bagaimana rasio fenotipe F

Penyelesaian

Induk (P) :

AABBCC

> aabbcc

70 gram

40 gram

Gamet P

ABC

abc

(Filial I)

bCc

Gamet F

ABC

bc,

ABC

c,ab

,abc

c,ab

,abc

(Filial II) :

AABBCC

(1)

AABBC

c (2)

1 cc

AABB

(3)

AAB

(2)

AAB

c (3)

1 cc

AAB

bcc

(4)

(3)

1 bb

AAbbC

c (4)

1 cc

bbcc

(5)

BBCC

(2)

BBC

(3)

1 cc

(4)

(3)

(4)

1 cc

bcc

(5)

1 cc

bcc

(4)

1 bb

abb

(5)

1 cc

abbcc

(6)

118

Biologi Kelas XII SMA dan MA

1 CC

1 aa

BBCC

(3)

1 BB

2 Cc

2 aa

BBC

(4)

1 cc

1 aa

(5)

1 CC

2 aa

(4)

1 aa

2Bb

2 Cc

4 aa

(5)

1 cc

2 aa

bcc

(6)

1 CC

1 aabb

(5)

1 bb

2 Cc

2 aabb

(6)

1 cc

1 aabbcc

(7)

AABBCC

70 gram

aabbcc

40 gram

–

6 gen dominan

30 gram, jadi 1 gen dominan menambahkan

berat: 30 gram

––––––––

= 5 gram

Genotipe F

adalah AaBbCc, mengandung 3 gen dominan. Setiap 1 gen

dominan menambah berat 5 gram. Jadi, berat buah rata-rata F

adalah: 40 gram

+ (3 x 5 ) gram = 55 gram

Tabel F

Jumlah Gen

Berat Buah

Frekuensi

Dominan

Rata-Rata (gram)

40 + 0 = 40

40 + 5 = 45

40 + 10 = 50

40 + 15 = 55

40 + 20 = 60

40 + 25 = 65

40 + 30 = 70

Jadi, fenotipe F

adalah :

40 gr : 45 gr : 50 gr : 55 gr : 60 gr : 65 gr : 70 gr = 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

Hereditas

119

3. Pola-Pola Hereditas

Pada kenyataannya, dalam penelitian-penelitian lebih lanjut sering

dijumpai penyimpangan-penyimpangan. Penyimpangan tersebut disebabkan

oleh adanya tautan dan pindah silang, determinan seks, tautan seks, kegagalan

berpisah, dan gen letal.

a. Tautan dan Pindah Silang

Gen terletak secara linear pada lokus tertentu. Pada saat terjadinya meio-

sis, gen-gen yang berada dalam kromosom tersebut memisah secara bebas.

Pada saat meiosis inilah terjadi peristiwa tautan dan pindah silang.

Tautan

Tautan adalah peristiwa ketika gen-gen yang terletak pada kromosom

yang sama dapat memisahkan diri secara bebas waktu pembelahan meiosis.

Peristiwa tautan pertama kali ditemukan oleh seorang ahli genetika dan

embriologi dari Amerika, yaitu Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910. Berkat

penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam

bidang Biologi dan Kedokteran. Objek penelitian Morgan adalah lalat buah

(

Drosophila melanogaster

). Alasan digunakan lalat buah adalah sebagai berikut.

Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).

Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor

betina bertelur 50-70 butir per hari, dengan kemampuan bertelur

maksimum 10 hari).

Jumlah variannya banyak.

Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana (tape singkong dan

pisang matang dengan perbandingan 1 : 6 yang dicampurkan sampai

homogen).

Morgan melakukan percobaan untuk membuktikan adanya tautan pada

kromosom dengan mengawinkan berbagai macam varietas yang terdapat

pada lalat

Drosophila melanogaster

. Morgan mengawinkan lalat buah betina

normal, yaitu tubuhnya berwarna kelabu (K) dan sayapnya panjang (P)

dengan lalat buah jantan yang abnormal, yaitu tubuhnya berwarna hitam

(k), sayapnya pendek (p). Diperoleh F

lalat buah berwarna kelabu sayapnya

panjang semua. Selanjutnya F

di-

testcross

-kan dengan induk yang bergenotipe

homozigot resesif. Pada F

diperoleh lalat buah yang tubuhnya berwarna

kelabu sayap panjang dan lalat buah tubuhnya berwarna hitam sayap pendek.

Jadi, perbandingan fenotipe F

adalah 1 : 1. Perbandingan itu menyimpang

dari Hukum Mendel II.

120

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Penyilangan menurut Mendel

KKPP

kkpp

(kelabu sayap panjang)

(hitam sayap pendek)

Pkp

(kelabu sayap panjang)

kkpp

kPp

kpp,

kkpp

kelabu sayap kelabu sayap hitam sayap

hitam sayap

panjang

pendek

panjang

pendek

Penyilangan menurut Morgan

KK PP

kkpp

KKk

PPp

kelabu sayap panjang

hitam sayap pendek

Gamet P

: KP.

kp.

KkPp

kelabu sayap panjang

Hereditas

121

: Test cross

Kkkk

Pppp

kelabu sayap panjang

hitam sayap pendek

Gamet P

: KP dan kp

kp.

dan

Kk Pp dan kk pp

Kkkk

Pppp

kelabu sayap panjang

hitam sayap pendek

Menurut Mendel, persilangan lalat buah diperoleh dengan perbandingan

fenotipe 1 : 1 : 1 : 1 karena gamet yang terbentuk ada 4 macam dari salah satu

induknya. Hal ini disebabkan kromosom yang mengandung gen K atau k,

gen P atau p pada waktu meiosis bergerak ke kutub masing-masing yang

sama besarnya. Keempat alel tersebut terdapat pada kromosom yang

berlainan (berbeda). Pada waktu itu Mendel sama sekali belum mengetahui

tentang kromosom dan secara kebetulan kedua pasang gen yang dipakai

dalam percobaan, masing-masing terletak pada kromosom yang berlainan.

Dengan demikian, pada waktu pembentukan gamet akan terjadi pemisahan

secara bebas (Hukum Mendel II). Akan tetapi, pada persilangan lalat buah

menurut Morgan, bahwa gen K-k dan P-p terletak pada kromosom yang sama

yang dikenal dengan

berangkai tautan

. Karena gen-gen tersebut terletak pada

kromosom yang sama pada waktu pembentukan gamet, kedua gen tersebut

tidak memisah secara bebas dan cenderung untuk diturunkan bersama.

Tautan

(

linkage

) adalah peristiwa terjadinya dua gen atau lebih terletak

pada satu kromosom yang sama dan tidak dapat memisahkan diri secara

bebas pada waktu meiosis. Terjadinya tautan karena gen-gen yang

mengendalikan dua sifat beda atau lebih terletak pada kromosom yang sama

dan lokusnya berdekatan.

122

Biologi Kelas XII SMA dan MA

duplikasi

pemisahan

Hasil persilangan lalat buah menurut Mendel antara F

dan salah satu

induknya yang homozigot resesif (

test cross

) adalah KkPp, Kkpp, kkPp dan

kkpp. Genotipe yang sama dengan induknya adalah KkPp dan kkpp disebut

kombinasi parental

(KP) sebanyak 50%, sedangkan genotipe Kkpp dan kkPp

merupakan kombinasi baru atau

rekombinasi

(RK) sebanyak 50%.

Menurut Morgan hasil persilangan antara F

dan salah satu induknya

yang homozigot resesif (

test cross

), yaitu KkPp dan kkpp merupakan

kombinasi parental (KP) sebanyak 100%, pada persilangan ini tidak dihasilkan

rekombinasi (RK). Dari kedua peristiwa tersebut dapat diambil kesimpulan

bahwa apabila KP > 50% dan RK < 50% berarti terjadi tautan dan apabila KP

= RK = 50% berarti gen terletak pada kromosom yang berlainan. Persentase

rekombinasi menunjukkan kuat lemahnya tautan antara gen-gen yang

terdapat pada kromosom yang sama sehingga dapat menunjukkan jarak

antara kedua gen tersebut.

Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu

dengan kromosom lainnya yang homolog, ataupun dengan bagian kromosom

yang berbeda (bukan homolognya). Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen

yang tertaut, tetapi mempunyai jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada

waktu meiosis.

Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan

oleh G.N. Colling dan J.H. Kemton pada tahun 1911. Peristiwa pindah silang

ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Misalnya gen-gen A dan b tertaut pada kromosom yang sama alelnya adalah

a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb. Berapa macam gametnya jika:

tidak terjadi pindah silang;

b) terjadi pindah silang.

Jawab:

Jika tidak terjadi pindah silang

Pada pembentukan gamet, ketika terjadi peristiwa meiosis, kromosom

akan menduplikasi diri (membuat duplikatnya) kemudian saling

memisahkan diri sehingga dari satu sel induk terbentuk 4 gamet, tetapi

macamnya hanya 2, yaitu AB dan ab.

Hereditas

123

kelabu sayap panjang

hitam sayap pendek

kelabu sayap panjang

hitam sayap pendek

kelabu bersayap

panjang

kelabu bersayap

pendek

hitam bersayap

panjang

hitam bersayap

pendek

KP = 40%

RP = 20%

KP = 40%

duplikasi

pemisahan

b) Jika terjadi pindah silang

Pada pembentukan gamet, kromosom akan menduplikasi diri sehingga

AB akan membentuk AB, dan AB akan membentuk ab. Namun, sebelum

pemisahan kromosom, terjadi pindah silang. Satu kromosom dengan

kromosom homolognya saling menyimpang dan terjadi pertukaran,

berarti pula pertukaran gen-nya. Maka, untuk genotipe AaBb (AB tertaut)

terbentuk 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.

Rekomendasi gen-gen dapat juga menunjukkan terjadinya pindah silang

pada waktu profase dalam meiosis, yaitu pada waktu pembentukan gamet.

Contoh lain tautan dan pindah silang pada lalat

Drosophilla melanogaster

adalah

seperti yang terlihat pada Gambar 3.26.

Gambar 3.26

Peristiwa tautan dan pindah silang

Drosophilla melanogaster

Sumber

The Study of Biology,

Baker

124

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Pada waktu pembentukan gamet F

terjadi pertukaran antarbagian

kromatid, yaitu pada waktu profase pembelahan meiosis yang diikuti oleh

patahnya dan melekatnya kembali kromatid-kromatid tersebut. Gen-gen yang

terdapat pada segmen kromosom tersebut bertukar dengan gen-gen yang

terdapat pada segmen kromosom pasangannya.

mengandung dua gen K-k dan P-p. Kedua pasang gen tersebut terdapat

pada kromosom yang homolog. Karena terjadi pindah silang, gamet yang

terbentuk ada 4 macam, yaitu KP, Kp, kP dan kp. Gamet KP dan kP merupakan

gamet asli, sedangkan gamet Kp dan kp merupakan gamet hasil kombinasi

baru (rekombinasi). Untuk menguji adanya pindah silang, diadakan uji silang

(

test cross

) antara F

dengan induk-induk yang homozigot resesif. F

terdiri

atas genotipe kombinasi parental (KP) sebanyak 80% dan genotipe

rekombinasi (RK) sebanyak 20%. Morgan mengatakan bahwa jarak gen yang

berangkai akan sebanding dengan nilai pindah silang. Misalnya, nilai pindah

silang 1%, maka jarak kedua gen tersebut adalah 1 unit. Nilai pindah silang

adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil

persilangan. Rekombinasi F

adalah 20%. Jadi, jarak antara kedua gen tersebut

adalah 20 unit atau 20 satuan peta. Makin jauh jarak antara gen tersebut,

makin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Pindah silang merupakan

peristiwa yang umum terjadi pada makhluk hidup begitu pula tautan yang

merupakan penyimpangan Hukum Mendel.

Peta Kromosom

Telah kita ketahui bahwa gen-gen terletak di dalam kromosom, di dalam

satu kromosom terdapat beratus-ratus bahkan beribu-ribu gen. Gen-gen ini

terletak pada lokus-lokus yang berderet memanjang sesuai dengan panjang

kromosom. Lokus satu dengan lokus lainnya mempunyai jarak yang berbeda.

Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus pada kromosom

disebut

unit

, ukuran yang sangat halus tidak dapat dilihat. Oleh karena itu,

jarak antara batas lokus satu dan lokus lainnya belum pasti hingga sekarang.

Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal, hanya untuk memudahkan

perhitungan genetik.

Sentromer pada umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi

angka 0, maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka

0 (lihat Gambar 3.27). Misalnya, gen A adalah 10,5 unit, berarti gen A ini

berjarak 10,5 dari titik 0, kemudian misalnya gen B berjarak 11,5 unit, berarti

gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0. Berapakah jarak A - B? Jarak A - B ialah

11,5 - 10,5 = 1 unit. 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan)

Hereditas

125

KEGIATAN 3.3

Kalau AaBb di atas disilangkan dengan aabb (

test cross

), persentase masing-

masing keturunannya akan dapat dihitung. Jarak A - B sudah diketahui =

1 mM (mili Morgan), berarti kombinasi baru (rekombinasi/RK) = 1%. Jadi,

kombinasi asli (kombinasi parenta KP) = 100% - 1% = 99% sehingga masing-

masing keturunan mempunyai persentase.

AaBb

49,5% . . . . kombinasi parental

(KP)

Aabb

0,5% . . . . rekombinasi

(RK)

aaBb

0,5% . . . . rekombinasi

(RK)

aabb

49,5% . . . . kombinasi parental

(KP)

Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa pada peristiwa tautan:

kombinasi parental > dari 50%, sedangkan rekombinasi < 50%;

makin kecil persentase rekombinasi (RK), berarti makin rapat jarak

lokusnya.

sentrometer

10,5

0,0

11,5

0,0

Gambar 3.27

Jarak peta kromosom A dan B

A. Dalam sebuah kelenjar kelamin terjadi pembelahan meiosis. Sel

yang membelah bergenotipe MmNn, M dan N terjadi tautan.

Jika tidak terjadi pindah silang, bagaimana macam gamet

yang dihasilkan? berapa perbandingannya?

Jika 40% sel yang membelah mengalami pindah silang. Hitung

rasio antara kombinasi parental dan rekombinasi yang

terbentuk.

Tanaman buah besar rasa manis bergenotipe BBMM disilangkan

dengan tanaman buah kecil rasa asam (bbmm), F

: 100% buah

besar rasa manis. F

: terdiri atas 75% buah besar rasa manis : 25%

buah kecil rasa asam.

Mengapa hasilnya demikian? Coba kamu buat diagram

persilangannya.

Sumber

Biology,

Barrett

126

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Dari turunan pertama (F

) disilangkan dengan induk yang

resesif, ternyata diperoleh keturunan: 350 buah besar rasa

manis : 150 besar rasa asam : 150 buah kecil rasa manis : 350

buah kecil rasa asam.

Hitunglah berapa persen sel yang membelah mengalami

pindah silang.

b. Determinasi Seks

Berdasarkan hasil berbagai penelitian diketahui bahwa jenis kelamin

merupakan sifat yang diwariskan dari generasi ke generasi dengan

mekanisme seperti penurunan sifat-sifat lainnya. Telah diketahui bahwa jenis

kelamin telah ditentukan sejak sel telur dibuahi oleh sperma. Dengan kata

lain, jenis kelamin ditentukan oleh jenis gamet yang mengadakan fertilisasi.

Salah satu bukti kebenaran hal tersebut adalah apabila terjadi anak kembar

identik ternyata selalu berjenis kelamin sama.

Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom di dalam

sel. Salah satu perintis yang berhasil menemukan perbedaan susunan

kromosom sel jenis jantan dan betina adalah Mc. Clung. Ada beberapa sistem

pengelompokan kromosom dalam membedakan jenis kelamin, di antaranya

adalah (lihat Gambar 3.28).

sistem: XX - XY

Manusia

sistem: XX - XO

Belalang

sistem: ZZ - ZW

Ayam

jantan Haploid

Lebah madu

unfertilized

Gambar 3.28

Macam-macam determinasi seks

Sumber

Advanced Biology,

Clegg

Hereditas

127

Sistem XX-XY, misalnya pada manusia, lalat, dan semua mamalia.

Sistem XX-XO, pada beberapa jenis serangga, misalnya kutu daun dan

belalang.

Sistem ZZ-ZW, pada burung, kupu-kupu, dan ikan.

Sistem XX-XY

Pada setiap sel tubuh lalat buah terdapat 4 pasang kromosom, terdiri

atas 2 pasang yang sama baik pada jantan maupun betina. Pasangan

kromosom ini disebut

autosom

, dan pasangan kromosom ini diberi simbol A,

sedangkan pasangan kromosom yang berbeda disebut kromosom seks. Untuk

yang betina keduanya berbentuk batang, diberi simbol XX, sedangkan untuk

jantan, satu berbentuk (batang) seperti pada betina, juga diberi simbol X, dan

yang satu lagi berbentuk kail, diberi simbol Y. Jadi, susunan kromosom seks

yang jantan adalah XY. Perhatikan Gambar 3.29 berikut ini.

Dengan demikian, kariotipe dari setiap sel tubuh lalat buah adalah sebagai

berikut.

Lalat betina 6A + XX atau 3AA + XX

Lalat jantan 6A + XY atau 3AA + XY

Jika mengadakan meiosis, lalat betina menghasilkan satu macam gamet

dengan kariotipe 34 + X, sedangkan lalat jantan menghasilkan dua macam

gamet dengan kariotipe 3A + X dan 3A + Y.

Pada sel tubuh manusia yang mengandung 46 kromosom, maka

kariotipenya dapat ditulis sebagai berikut.

Wanita memiliki kariotipe 44A + XX atau 22A + XX, jika mengalami meio-

sis akan menghasilkan sel telur dengan kariotipe 22A + X.

Pria 44A + XY atau 22A + XY, dan jika mengadakan meiosis akan

menghasilkan dua macam sel gamet dengan kariotipe 22A + X dan 22A + Y.

Gambar 3.29

Kromosom Drosophilia melanogaster

128

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Berdasarkan uraian di atas dapat disimpulkan bahwa yang menentukan

jenis kelamin anak adalah sperma. Hal ini disebabkan sel telur akan

memberikan jenis kromosom seks yang sama, baik pada anak laki-laki

maupun pada anak perempuan. Adapun sperma akan memberikan

kromosom X pada anak perempuan dan kromosom Y pada anak laki-laki.

Tabel 3.6

Perimbangan kromosom dalam penentuan kelamin pada

Drosophila

dan manusia

Drosophila

Manusia

Susunan

Kelamin

X/A

Susunan

Kelamin

X/A

Kromosom Kromosom

2A XXX

Super

1,5

2A X

Perempuan

0,5

2A XX

Betina

1,0

2A XX

Perempuan

1,5

2A XXY

Betina

1,0

2A XXX

Perempuan

1,0

3A XXX

Betina

1,0

2A XXXX

Perempuan

2,0

3A XX

Intersex

0,67

3A XXY

Intersex

0,67

2A X

Jantan

0,5

2A XY

Laki-laki

0,5

2A XY

Jantan

0,5

2A XYY

Laki-laki

0,5

2A XYY

Jantan

0,5

2A XXY

Laki-laki

1,0

2A XXYY

Laki-laki

1,0

3A X

Super

0,33

Walaupun autosom tidak menentukan jenis kelamin, perimbangan antara

autosom dan kromosom seks sangat memengaruhi pemunculan sifat jenis

kelamin. Keadaan ini tampak jelas pada lalat buah, tetapi pada manusia

pengaruhnya tidak begitu jelas.

Sistem XX - XO

Sistem ini terdapat pada beberapa jenis serangga, misalnya pada kutu

busuk, kutu daun, dan belalang. Kromosom seks pada sistem ini hanya satu

macam, yaitu kromosom X, sedangkan O bukan simbol kromosom seks.

Betina memiliki susunan kromosom seks XX dan jantan memiliki susunan

kromosom seks XO, artinya betina memiliki 2 buah kromosom X (homozigot)

dan jantan hanya 1 buah, yaitu X saja.

Contoh:

Belalang mempunyai 24 buah kromosom, yaitu:

Hereditas

129

betina 22A + XX

jantan 22A + XO, hanya 23 buah kromosom.

Sistem ZZ - ZW

Sistem ZZ - ZW terdapat pada aves (burung), pisces (ikan) dan beberapa

insekta, seperti ngengat dan kupu-kupu. Di sini yang betina mempunyai

kromosom seks ZW dan yang jantan ZZ.

Contoh:

Ayam jumlah kromosomnya 48 buah, berarti autosomnya 38 buah atau 19

pasang.

Ayam betina, kromosomnya 19AA + ZW

Ovum (telur): 19A + Z atau 19A + ZZ

Ayam jantan, kromosomnya 19AA + ZZ

Sperma : 19 A + Z

c. Tautan Seks (Sex Linkage)

Tautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom

kelamin, umumnya pada kromosom X (kromosom seks X). Seperti halnya

autosom, kromosom-kromosom pun (kromosom seks) mengandung gen-gen

yang disebut

gen tertaut seks

. Pada umumnya gen yang tertaut seks ini terdapat

pada kromosom seks X. Gen ini tidak mempunyai alel pada kromosom seks

Y. Jadi, hanya mempunyai alel pada kromosom seks X lagi. Karena tidak ada

alel pada kromosom seks Y, gen tertaut seks dapat menunjukkan ekspresinya

sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif maupun dominan.

Percobaan pertama tentang tautan seks ini dilakukan juga oleh Thomas Hunt

Morgan (1866-1945) pada tahun 1910 beriringan dengan penemuan peristiwa

tautan biasa dengan objek penelitian yang sama, yaitu pada

Drosophila

melanogaster

Morgan mengawinkan

Drosophila

bermata merah dengan

Drosophila

bermata putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat putih (w). F

-nya

semua

Drosophila

bermata merah. Selanjutnya dari F

dikawinkan dengan F

-nya terdiri atas 2 macam fenotipe, yaitu

Drosophila

bermata merah dan

Drosophila

bermata putih dengan perbandingan 3 : 1 sesuai dengan

perbandingan Mendel. Namun, setelah diteliti ternyata

Drosophila

bermata

putih semuanya jantan dan yang bermata merah terdiri atas jantan dan betina.

Inilah penyimpangannya karena menurut perbandingan Mendel sifat merah

atau putih memiliki kemungkinan yang sama untuk jantan maupun betina.

Pada persilangan ini tidak dihasilkan betina bermata putih. Mengapa

demikian?

130

Biologi Kelas XII SMA dan MA

mata merah

mata putih

merah

putih

Gambar 3.30

Penyilangan tautan seks pada

Drosophila melanogaster

Jawabnya menurut Morgan, karena gen untuk sifat warna mata tertaut

pada kromosom seks, yaitu pada kromosom seks X. Untuk lebih jelasnya,

peristiwa tautan seks pada penyilangan di atas, pelajarilah skema pada

Gambar 3.30.

Sumber

The Study of Biology,

Baker

Hereditas

131

Tautan seks selain pada lalat buah, juga terdapat pada manusia. Menurut

V.A. Mc. Kusick (1966) gen yang tertaut pada kromosom X dan bersifat resesif

pada manusia, yaitu:

hemofili (darah sukar membeku);

buta warna;

anodontia (tidak bergigi/ompong);

amolar (tidak bergeraham);

anenamel (gigi tidak beremail).

Gen yang tertaut pada kromosom Y, karakter-karakter yang ditimbul-

kannya disebut

Holandrik

, antara lain sebagai berikut.

Hyserix gravior

= Hg, pertumbuhan rambut normal, alelnya hg =

pertumbuhan rambut sangat kasar dan panjang sehingga mirip duri landak.

Webbedtoes

= Wt, pertumbuhan kulit pada jari normal, alelnya wt =

menyebabkan pertumbuhan kulit pada jari tidak normal, terdapat selaput

kulit di antara jari-jari, mirip jari-jari katak.

Hypertichosis

= Ht, pertumbuhan rambut normal, alelnya ht =

menyebabkan pertumbuhan rambut yang panjang di sekitar telinga.

d. Kegagalan Berpisah (Non-Disjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa seks dengan kromosom yang tidak

mengadakan pemisahan ke kutub yang berlawanan pada waktu meiosis. Jadi,

kromosom tersebut tetap berpasangan dan bergerak ke satu kutub yang sama,

sementara kutub lainnya kekurangan kromosom. Misalnya, pada

Drosophila

betina, kromosom normal pada ovumnya ditulis 3A + X. Namun, jika terjadi

peristiwa gagal berpisah, ovumnya mengandung kromosom 3A + XX atau

3A + O. Kromosom pada tubuhnya 3AA + OX atau 3AA + XXY atau 3AA +

OY, sedangkan seri kromosom normal pada individu adalah 3AA + XX pada

betina dan 3AA + XY pada jantan.

Apabila peristiwa gagal berpisah ini terjadi pada individu jantan,

misalnya pada

Drosophila

jantan, akan terbentuk gamet jantan (sperma) yang

susunan kromosomnya tidak normal, yaitu 3A + XY dan 3A + O dan jika

sperma ini membuahi ovum yang normal, akan terbentuk individu dengan

susunan kromosom 3AA + XXY atau 3AA + OX. Jika terjadi pembuahan antara

ovum dan sperma yang kedua-duanya mengandung seri kromosom tidak

normal, akan terbentuk individu dengan seri kromosom 3AA + XXXY atau

3AA +XXO atau 3AA + OXY atau 3AA + OO.

Kemungkinan seri kromosom pada

Drosophila

, yaitu:

XXXY, OO, O jarang sekali

- jantan steril

XXY

- jantan steril

XXX

- mati

132

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Peristiwa gagal berpisah pertama kali dilaporkan oleh Calvin B. Bridges.

Bridges mengawinkan

Drosophila

betina bermata putih dengan

Drosophila

jantan bermata merah, F

-nya betina mata merah dan jantan mata putih, tetapi

di antara sekian banyak betina mata merah terdapat 1 ekor betina mata putih

dan di antara beribu-ribu jantan mata putih pada F

terdapat 1 ekor jantan

mata merah. Menurut Bridges, hal ini disebabkan ketika meiosis terjadi gagal

berpisah pada sebagian kromosom seks X sehingga selain gamet normal X

terdapat pula XX dan O.

Peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada percobaan Calvin B.

Bridges dapat dijelaskan pada Gambar 3.31.

Gamet :

mata putih

mata merah

123

456

Gambar 3.31

Bagan persilangan dari gagal berpisah

Tabel 3.7

Susunan genotipe dan fenotipe

Drosophila

pada peristiwa nondis-

junction

Individu no:

Genotipe

Fenotipe

Betina, mata merah, normal

Betina super, mata merah, mati

Jantan, mata merah, tidak

normal, (kekecualian pertama)

Jantan, mata putih, normal

Betina, mata putih, tidak normal,

(kekecualian kedua)

Jantan, mati

Keterangan: Warna mata merah (M) terpaut pada kromosom X.

Sumber

Biology,

Barrett

Hereditas

133

Cobalah diskusikan dengan temanmu, bagaimana kalau betina bermata

putih pada diagram F

di atas, disilangkan dengan jantan normal bermata

merah. Buatlah diagramnya!

Kelainan susunan kromosom pada manusia akibat adanya kegagalan

berpisah pada waktu pembentukan gamet antara lain sebagai berikut.

Gagal Berpisah pada Kromosom Seks

Peristiwa gagal berpisah pada kromosom seks dapat menyebabkan

kelainan sebagai berikut.

Sindroma Turner

Jumlah kromosom 45 buah (22AA + XO) atau 2n - 1. Ciri-cirinya adalah

sebagai berikut, yaitu jenis kelamin perempuan, tubuhnya pendek

(Dwarfisme), terdapat lipatan di tengkuk, kecerdasan abnormal,

payudara tidak tumbuh, Ovarium rudimenter, tidak menghasilkan telur

(mandul), dan uterus (rahim) kecil.

Sindroma Turner pertama kali diperkenalkan oleh H.M. Turner (1938) di

Amerika Serikat. Jumlah kelahiran sedikit karena banyak yang abortus;

1 : 2.500 kelahiran wanita.

Sindroma Klinefelter

Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XXY) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah

sebagai berikut: jenis kelamin laki-laki, testis tidak tumbuh, aspermia

(tidak menghasilkan sperma/mandul), payudara tumbuh/membesar,

merupakan penimbunan lemak, penis normal (sedikit lebih kecil), dan

gaya mirip kewanitaan, suara agak kewanitaan.

Sindroma Klinefelter Pertama kali diperkenalkan oleh H.H. Klinefelter

(1942). Kejadian kelahiran 1 : 5.000 kelahiran pria.

Wanita Super

Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XXX) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah

sebagai berikut: jenis kelamin perempuan, bentuk luar, ovulasi, dan

kesuburan normal, dan ada yang skizofrenia (gila).

Laki-Laki Super

Jumlah kromosom 47 buah, (22AA + XYY) atau 2n + 1. Ciri-cirinya adalah

sebagai berikut: jenis kelamin laki-laki, bersifat agresif dan antisosial,

sejak kecil memperlihatkan watak kriminal.

Tugas3.9

134

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Gagal Berpisah pada Autosom

Peristiwa gagal berpisah pada autosom menyebabkan kelainan sebagai

berikut.

Sindroma Down

Biasa disebut

mongolisme

karena mempunyai mata sipit. Jumlah

kromosom

47 buah, 45A + XX atau 45A + XY. Gagal berpisah pada autosom

nomor 21.

Ciri-cirinya adalah sebagai berikut.

(1) Terbelakang mental, IQ < 25 (idiot) atau 25 - 49 (imbisil) atau paling

cerdas IQ 50 - 69 (moron/bodoh).

(2) Gonad dan genitalia tumbuh kurang sempurna.

(3) Akil balig terlambat.

(4) Tubuh pendek, berjalan agak lambat.

(5) Telapak tangan gemuk, pendek

(disebut tapak tangan monyet),

jari kelingking membengkok ke

dalam.

Sindroma Down Pertama kali

diperkenalkan oleh J.L. Down

(1866). Jumlah kelahiran 1 : 60

pada wanita usia 36 tahun ke

atas; 1 : 2.000 pada wanita di

bawah 25 tahun, perhatikan

Gambar 3.22.

Sindroma Pantau

Jumlah kromosom 47 buah, 45A + XX atau 45A + XY. Gagal berpisah

pada autosom nomor 13, 14, atau 15. Kemungkinan kelahiran 0,1. Ciri-

cirinya adalah sebagai berikut: kepala kecil, sumbing dan langit-langit

bercelah, tuli, kelainan jantung, dan mental terbelakang.

Sindroma Edward

Jumlah kromosom 47 buah, 45AA + XX atau 45 AA + XY. Gagal berpisah

pada kromosom no. 16, 17, atau 18. Kemungkinan kelahiran 0,5 ‰, sering

dilahirkan oleh wanita yang berusia 35 tahun ke atas. Ciri-cirinya adalah

sebagai berikut: tengkorak lonjong, telinga rendah, dada pendek serta

lebar.

Gambar 3.32

Penderita Sindroma Down

Sumber

Biology The Unity and Diversiity,

Starr-Taggart

Hereditas

135

e. Gen Letal

Gen kematian (gen letal) adalah gen yang dapat menyebabkan kematian

suatu individu yang memilikinya. Gen-gen ini dapat menunjukkan

pengaruhnya pada awal pertumbuhan sehingga dapat mengakibatkan

kematian sebelum lahir (pada masa embrio). Pengaruh gen letal ini dapat

juga pada masa puber, disebut

gen subletal

. Ada gen yang letal dominan, ada

gen yang letal resesif. Umumnya, dalam keadaan homozigot. Beberapa macam

gen letal adalah sebagai berikut.

Gen letal dominan, misalnya pada ayam berjambul, tikus kuning, dan

brachydactyly.

Gen letal resesif, misalnya pada: tanaman albino,

sapi dexter, kelinci

pelger, ekor pendek pada mencit, dan mata bintang pada

Drosophila

Gen subletal, misalnya pada

Thalassemia

dalam keadaan homozigot

dominan,

Sickle Cell Anemia

dalam keadaan homozigot dominan,

Juvenile

Amourotic Idiocy

dalam keadaan homozigot resesif,

Hemofilia

dalam

keadaan resesif, dan

Ichthyosis Congenita

dalam keadaan resesif.

Pada tikus gen A

menyebabkan warna bulu kuning dominan terhadap

gen a yang mengekspresikan warna bulu hitam. Gen A

dalam keadaan

homozigot mengakibatkan kematian. Jika tikus jantan kuning dikawinkan

dengan tikus betina yang juga kuning, keturunannya (F

) adalah sebagai

berikut.

P: A

kuning

Gamet P : A

dan a

aaa

Rasio genotipe: A

a : aa = 2 : 1

Rasio fenotipe : kuning : hitam = 2 : 1

mati (letal).

Pada manusia gen S untuk ekspresi eritrosit normal (bulat/bundar)

dominan terhadap gen s untuk ekspresi eritrosit tidak normal (bentuk bulan

sabit). Gen s dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada masa

136

Biologi Kelas XII SMA dan MA

kanak-kanak (subletal) karena bentuk eritrosit tidak normal sehingga

pengikatan O

terganggu. Jika wanita heterozigot menikah dengan laki-laki

yang juga heterozigot, berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang

menderita

sickle cell

Jawab:

P: Ss<

>Ss

kuning

Gamet P : S dan s

S dan s

SSS Ss

sSs ss

Rasio genotipe : SS : Ss : ss = 1 : 2 : 1 Rasio fenotipe: normal : tak normal = 3 : 1

Jadi, kemungkinan melahirkan anak yang menderita “Sickle cell” adalah

100% = 25 %.

4. Hereditas pada Manusia

Pada kejadian sehari-hari dapat dijumpai seorang anak kerap kali

memiliki sifat seperti orangtuanya, baik rupa maupun tingkah lakunya.

Sebaliknya, sering pula tampak seorang anak memiliki sifat menyimpang

dari ibu dan ayahnya. Keadaan tersebut berhubungan erat dengan

genetika

manusia.

Genetika manusia mulai dipelajari sejak ditemukannya golongan darah

A, B, dan O oleh

Landsteiner

. Pemanfaatan manusia sebagai objek penelitian

kerap kali mengalami berbagai kesulitan, antara lain sebagai berikut.

Umur manusia dan daur hidupnya relatif panjang sehingga dalam

penelitian terdapat kesulitan jika umur peneliti pendek.

Manusia merupakan makhluk hidup yang mempunyai keturunan relatif

sedikit sehingga data yang didapat dari perbandingan karakter tertentu

sangat kecil dan mewakili.

Jarang sekali orang bersedia untuk dijadikan objek penelitian terutama

jika yang diteliti tersebut menderita kecacatan atau kelainan pada

tubuhnya. Oleh karena itu, sukar untuk mendapatkan data.

d. Dibandingkan hewan dan tumbuhan, manusia hampir tidak dapat

dikontrol suasana lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti.

Sulit mengamati perkembangan karakter sesuai dengan harapan peneliti

karena statusnya berubah-ubah.

Manusia tidak dapat dipaksa untuk menuruti anjuran atau harapan

peneliti untuk kawin dengan seseorang yang akan diselidiki.

Hereditas

137

Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga

dapat dirunut dan dipelajari untuk beberapa generasi, kita harus melakukan

beberapa hal sebagai berikut.

Membuat peta silsilah (

pedigree chart),

yaitu catatan asal-usul suatu sifat

dari nenek moyang hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.

Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar.

Membandingkan dengan pewarisan sifat keturunan pada hewan dan

tumbuhan.

Mengamati Peta Silsilah

Bagaimanakah peta silsilah dapat menginformasikan asal-usul heredi-

tas pada manusia? Pelajarilah peta silsilah Ratu Victoria yang membawa

sifat hemofili di bawah ini!

Pertanyaan

Berapa generasikah yang tergambar dalam peta silsilah tersebut?

Berapa persentase dari keturunan tersebut menderita hemofili?

Jika umur setiap generasi 50 tahun, berapa lama sifat hemofili pada

keluarga tersebut dapat dirunut?

KEGIATAN 3.4

Queen

Victoria

Leopold

Alica

Nicholas

Alexandra

Frederick

Wiliam

Czarefitch

Alexer

Rupert

Alfonso

Pro

Gonzalo

hemofili

perempuan

laki-laki

Alice

Edward

VII

Irena

Henny

of Prussia

Waldemar

Henny

Victoria

Beatrica

Maurica

Leopold

Victoria

Eugenia

Alphonso

XIII

Gambar

Peta silsilah keluarga Ratu Victoria

138

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Buatlah peta silsilah keluargamu mulai dari nenek dan kakek, ayah dan

ibu, saudara ayah dan ibu, serta saudara-saudaramu dengan menggunakan

simbol!

= laki-laki

= perempuan

= laki-laki dengan penyakit menurun

= perempuan dengan penyakit menurun

Tugas

3.10

a. Jenis Kelamin pada Manusia

Pada bab yang lalu telah diuraikan bahwa jenis kelamin pada manusia

dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Individu laki-laki memiliki

kromosom XY dan individu perempuan memiliki kromosom XX. Dari uraian

tersebut dapat diketahui bahwa laki-laki dapat membentuk dua macam sper-

matozoa yang mengandung kromosom X dan yang mengandung kromosom

Y, sedangkan perempuan hanya menghasilkan ovum yang mengandung

kromosom X. Oleh karena itu, laki-laki dikatakan bersifat

heterogametik

dan

perempuan dikatakan

homogametik.

Jika spermatozoa X memenuhi ovum X,

bayi yang akan lahir perempuan. Jika spermatozoa Y yang membuahi ovum,

bayi yang akan lahir laki-laki, lihat diagram berikut ini.

Dengan demikian, seorang ibu

dapat mewariskan kromosom X

kepada semua anaknya sama banyak,

baik perempuan maupun laki-laki.

Namun, seorang ayah mewariskan

kromosom seks kepada anak-anak-

nya tidak sama karena kromosom

seksnya adalah X dan Y. Secara

genetik, jenis kelamin seseorang

sudah ditentukan pada saat fertilisasi.

Dari diagram dapat diketahui

bahwa kemungkinan jenis kelamin

anak-anak yang dilahirkan 50% laki-

laki dan 50% perempuan. Akan

tetapi, pada kenyataannya sering dijumpai bahwa dalam satu keluarga,

jumlah jenis kelamin anak yang lahir tidak selalu 50% laki-laki dan 50%

22. AA

ayah

spermatozoa

ovum

XXX

ibu

anak perempuan

anak laki-laki

22. AA

Gambar 3.33

Diagram pewarisan jenis

kelamin

Sumber

Biology,

Barrett

Hereditas

139

perempuan. Hal ini dapat diterangkan dengan teori kemungkinan, yaitu

perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dan peristiwa yang mungkin

terjadi terhadap suatu objek. Dalam penyelesaiannya kita gunakan rumus

binomium (a + b)

atau (I = p)

a atau I

= jenis kelamin laki-laki (kemungkinan yang pertama diharap-

kan).

b atau p = jenis kelamin perempuan (kemungkinan yang kedua diharap-

kan).

= jumlah objek yang mengalami peristiwa, misalnya jumlah anak

atau anak yang ke-n.

Contoh

Suatu keluarga mengharapkan mempunyai 2 anak, yaitu 1 orang laki-laki

dan 1 orang perempuan atau 2 orang laki-laki atau 2 orang perempuan.

Bagaimana kemungkinan anak-anak yang akan lahir?

Penyelesaian

a = laki-laki, dengan kemungkinan 50%

b = perempuan, dengan kemungkinan 50%

n=2

(a+b)

+2ab+b

Beberapa kemungkinan anak-anak yang akan lahir sebagai berikut.

Kemungkinan anak yang akan lahir jika satu laki-laki dan satu perempuan

adalah: 2ab=2 .

kemungkinan.

Kemungkinan anak yang lahir jika laki-laki semua adalah:

= (

)

kemungkinan.

Kemungkinan anak yang lahir jika perempuan semua adalah: b

(

)

kemungkinan.

Bagaimanakah dengan keluarga-keluarga yang mempunyai anak 3, 4 atau

n orang? Untuk 3 orang anak dapat dijawab dengan menyelesaikan binomium

(L+P)

, untuk 4 orang anak (L+P)

, dan untuk n orang anak (L+P)

. Untuk

memudahkan perhitungannya kita gunakan segitiga Pascal, sebagai berikut.

140

Biologi Kelas XII SMA dan MA

141

....

141

dst

b. Cacat dan Penyakit Menurun

Ada beberapa penyakit dan cacat yang diwariskan oleh orangtua kepada

anak dan cucunya. Penyakit menurun memiliki ciri-ciri sebagai berikut.

Tidak dapat disembuhkan.

Tidak menular.

Dapat diusahakan agar terhindar pada generasi berikutnya dengan tidak

mengawini penderita atau pembawa penyakit atau cacat tersebut.

Umumnya dikendalikan oleh gen resesif sehingga hanya akan muncul

pada orang yang homozigot resesif; pada orang yang heterozigot bersifat

sebagai pembawa (carier), dia sendiri tidak menderita sakit atau cacat.

Cacat dan penyakit bawaan pada manusia ada yang diwariskan melalui

autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks. Cacat atau

penyakit yang diwariskan melalui autosom diwariskan kepada laki-laki dan

perempuan karena keduanya memiliki autosom yang sama. Adapun cacat

atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom seks, baik yang tertaut

pada kromosom X maupun pada kromosom Y, dapat diderita oleh perempuan

dan laki-laki atau laki-laki saja.

Cacat atau Penyakit Bawaan yang Tidak Tertaut Seks

Cacat dan penyakit bawaan yang tidak tertaut seks di antaranya albinisme

(albino), gangguan mental, polidaktili, brakidaktili, sindaktili, dan thalasemia.

Albinisme (albino)

Albino disebabkan karena tubuh

seseorang tidak mampu membentuk

enzim pengubah tirosin menjadi

pigmen melanin yang dikendalikan

oleh gen resesif a. Dengan demikian,

orang normal memiliki genotipe AA

atau Aa. Orang albino memiliki gen

aa, homozigot. Karena orang albino

tidak memiliki pigmen melanin,

rambutnya putih mata pun tidak ber-

pigmen sehingga tidak tahan cahaya

matahari, perhatikan Gambar 3.34.

Gambar 3.34

Anak albino

Sumber

Biology,

Barrett

Hereditas

141

Seorang anak albino dapat lahir dari:

pasangan suami istri normal yang keduanya heterozigot;

pasangan suami istri yang salah satu albino, sedangkan yang lain nor-

mal heterozigot;

pasangan suami istri albino.

Contoh

Perkawinan dari pasangan yang keduanya normal heterozigot.

Gamet

normal 75%

albino 25%

Gambar 3.35

Diagram perkawinan antara dua orang normal heterozigot untuk albino

Gangguan Mental

Beberapa gejala kemunduran mental diwariskan orangtua kepada anak-

anaknya. Salah satu penyakit gangguan mental yang disebabkan faktor

genetik, yaitu ketidakmampuan seseorang membentuk enzim phenylalanin

hidroksilase yang mengubah phenylalanin menjadi tirosin. Penyakit menurun

ini dikendalikan oleh gen resesif penderita yang memiliki genotipe homozigot

resesif pp, orang normal memiliki genotipe PP dan Pp.

Gangguan mental ini menunjukkan beberapa gejala, antara lain:

menampakkan kebodohan;

reaksi refleks lambat;

warna rambut dan kulit kekurangan pigmen;

umumnya tidak berumur panjang dan jarang dapat mempunyai

keturunan;

apabila urinenya direaksikan dengan ferioksida akan berwarna hijau

kebiruan karena dalam urinenya banyak terkandung derivat phenol-

ketonuria (PKU).

Sumber

Biology,

Barrett

142

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Gambar 3.36

a. polidaktili pada kedua tangan

b. polidaktili pada kedua kaki

Penderita sindroma PKU (gangguan mental) lahir dari ayah dan ibu

normal:

p><

gamet :

P .

:PP

Pp pp

normal 75%

penderita gangguan mental 25%

Pada orang normal senyawa PKU (Phenyl keto Urinaria) tidak ditemukan,

tetapi pada orang yang menderita gangguan mental dalam urinenya

mengandung zat tersebut mengapa demikian? Diskusikan dengan teman-

temanmu.

Polidaktili (Jari Lebih)

Polidaktili merupakan suatu kelainan yang diwariskan orangtua pada

anak-anaknya melalui gen autosom dominan. Penderita polidaktili memiliki

jari lebih (tambahan jari) pada satu atau dua tangan dan pada kakinya. Tempat

jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang dekat ibu jari ada pula yang dekat

kelingking. (perhatikan Gambar 3.36)

Tugas

3.11

Sumber

Biology,

Barrett

Individu normal bergenotipe homozigot resesif, sedangkan penderita

polidaktili bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot. Individu

heterozigot, derajat ekspresi gen berbeda-beda sehingga tempat tambahan

jari bervariasi.

Contoh

Jika seorang wanita normal menikah dengan seorang laki-laki polidaktili

heterozigot, bagaimanakah keturunannya?

Hereditas

143

p>< pp

gamet :

Pp , P

pp , pp

Polidaktili

Normal

50%

Brakidaktili (Jari Pendek)

Penderita brakidaktili memiliki

tulang-tulang palanger (ruas jari)

pendek, sehingga jari-jari pendek,

baik jari-jari tangan maupun jari-jari

kaki, lihat Gambar 3.37.

Brakidaktili dikendalikan oleh

gen dominan, yang dalam keadaan

homozigot bersifat letal, dalam

keadaan heterozigot menderita

brakidaktili. Orang yang normal

memiliki genotipe homozigot resesif.

: Br br ><

Br br

Gamet : Br

Br Br , Br br, Br br , br br

letal

brachydactily

normal

Sindaktili

Penderita sindaktili memiliki jari-jari tangan atau kaki ada yang saling

berdekatan. Cacat bawaan ini dikendalikan oleh gen dominan. Penderita

sindaktili dapat lahir dari perkawinan antara 2 orang yang masing-masing

sindaktili atau salah satunya carier sindaktili.

Gambar 3.37

Jari-jari tangan penderita

brakidaktili

Sumber

Biology,

Barrett

144

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Thalasemia

Penderita thalasemia memiliki bentuk eritrosit yang bervariasi, ada yang

kecil, lonjong dan karena bentuknya yang demikian menyebabkan afinitasnya

terhadap oksigen sangat rendah, sedangkan kadar leukosit, bilirubin, dan Fe

cukup tinggi.

Penderita thalasemia dapat dikenali dengan gejala-gejala sebagai berikut.

Limpa dan hati membengkak.

b) Pertumbuhan tulang tengkorak dan muka menebal sehingga terlihat

aneh.

Wajah sembab dengan pangkal hidung terbenam.

d) Daya tahan tubuh rendah.

Thalasemia dikendalikan oleh gen dominan. Individu bergenotipe

homozigot dominan adalah penderita thalasemia yang parah (thalasemia

mayor), sedangkan heterozigot penderita thalasemia ringan (thalasemia mi-

nor) dan individu normal bergenotipe homozigot resesif.

: Th th

Th th

thalasemia minor

Th Th ,

Th th , Th th , th th

thalasemia mayor

thalasemia minor

normal

Cacat atau penyakit bawaan lainnya adalah sebagai berikut.

Anemia sel sabit (

Sickle Cell Anemia

Katarak.

Cystinuria (ekskresi asam amino sistem berlebih).

Cacat atau Penyakit Bawaan yang Tertaut Seks

Cacat atau penyakit bawaan yang tertaut seks, di antaranya hemofili,

buta warna, dan anodontia.

Hemofili

Hemofili merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan darah

seseorang sukar membeku jika terjadi luka. Hal ini terjadi karena tubuh orang

tersebut tidak mampu membentuk tromboplastin, yaitu suatu substansi yang

diperlukan untuk pembekuan darah. Keadaan ini terjadi karena seseorang

tidak memiliki zat antihemofili globulin atau komponen plasma trombo-

plastin.

Hemofili merupakan sifat resesif yang tertaut pada kromosom seks X.

Berdasarkan hal tersebut, genotipe perempuan dan laki-laki normal atau

hemofili adalah sebagai berikut.

Hereditas

145

= perempuan normal.

= perempuan normal heterozigot (pembawa).

= perempuan hemofili letal.

= laki-laki normal.

= laki-laki hemofili.

Perempuan hemofili hanya ada secara teori karena perempuan hemofili

mati sebelum dilahirkan (letal). Agar lebih memahami hal tersebut, pelajari

contoh-contoh berikut.

Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari berbagai tipe

perkawinan?

(1) Ibu normal (X

) dengan bapak normal X

Kemungkinan hasil perkawinannya adalah =100% anak-anaknya nor-

mal. (Karena tidak ada yang membawa sifat hemofili).

(2) Ibu pembawa (carier) X

dengan bapak normal.

Kemungkinan anak-anaknya adalah:

= perempuan normal 25%

Y= laki-laki normal 25%

perempuan carier 25%

Y = laki-laki hemofili 25%

(3) Ibu normal X

dengan bapak penderita H

Kemungkinan anak-anaknya adalah:

= perempuan carier 50%

Y = laki-laki normal 50%

146

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang dilahirkan dari perkawinan:

Ibu carier dengan bapak hemofili?

Ibu penderita hemofili dengan bapak normal?

Buta Warna

Buta Warna merupakan penyakit atau kelainan pada penglihatan

seseorang dalam membedakan warna.

Penderita buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:

(1)

Buta warna partial.

Penderita buta warna partial tidak dapat mengenal

warna tertentu, misalnya warna hijau atau warna merah.

(2)

Buta warna total.

Penderita buta warna sehingga dalam penglihatannya

alam ini tampak seperti film hitam putih.

Buta warna dikendalikan oleh gen resesif cb (

colour blind

) yang tertaut

pada kromosom seks X. Berdasarkan hal tersebut, kemungkinan genotipe

yang ada sebagai berikut.

= perempuan normal.

= perempuan carier.

= perempuan buta warna.

= laki-laki normal.

= laki-laki buta warna.

Dari berbagai genotipe tersebut dapat dijumpai berbagai tipe perkawinan.

Contoh

Ibu normal menikah dengan bapak normal. Kemungkinan anak-anaknya

yang lahir 100% normal karena keduanya tidak membawa gen buta warna.

Ibu carier (pembawa) menikah dengan bapak normal

XXXXY

Kemungkinan anak-anak yang lahir.

= perempuan normal 25%

= laki-laki normal 25%

= perempuan carier 25%

Y = laki-laki buta warna 25%

Tugas

3.12

Hereditas

147

Catatan:

Perempuan carier memiliki penglihatan normal, tetapi dia dapat

menurunkan sifat buta warna.

(3) Ibu normal menikah dengan bapak buta warna.

XXX

Kemungkinan anak-anak yang lahir.

= perempuan carier 50%

XY = laki-laki normal 50%

Bagaimana kemungkinan anak-anak yang lahir dari pernikahan

Ibu carier dengan bapak penderita buta warna?

Ibu penderita buta warna dengan bapak penderita buta warna?

Buatlah diagram seperti pada contoh.

Anodontia

Penyakit atau cacat lain yang tertaut pada kromosom seks adalah

Anodontia

yang dikendalikan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom

X. Penderita anodontia tidak memiliki bakal gigi di dalam tulang rahangnya

sehingga giginya tidak tumbuh (ompong).

Selain gen yang tertaut pada kromosom seks X, terdapat pula penyakit

atau cacat yang diwariskan kromosom seks Y, yang dinamakan gen holondrik.

Hypertrichosis

merupakan penyakit yang dikendalikan gen resesif.

Penderita

hypertrichosis

mengalami pertumbuhan rambut berlebihan di

tepi daun telinga. Keadaan ini banyak dijumpai pada masyarakat India atau

Pakistan, lihat Gambar 3.38.

Tugas

3.13

Gambar 3.38

Penderita Hypertrichosis

148

Biologi Kelas XII SMA dan MA

c. Golongan Darah

Mengetahui golongan darah seseorang mempunyai arti penting, tidak

hanya pada waktu tranfusi, lebih dari itu juga karena golongan darah bersifat

herediter (keturunan). Dewasa ini telah ditemukan beberapa sistem golongan

darah.

Sistem A-B-O

Pada tahun 1901, Dr. Karl Landsteiner menemukan 4 golongan darah

pada manusia, yaitu A, B, AB, dan O, yang didasarkan atas macam antigen

yang dibentuk dalam eritrosit.

Menurut

Bernstein

(Jerman) dan

Furuhata

(Jepang) bahwa golongan darah

pada setiap individu dikendalikan oleh alel ganda. Alel tersebut diberi nama

I (baca: i) berasal dari kata isoaglutinogen yang berarti menggumpalkan

sesamanya.

Orang yang mampu membentuk antigen A memiliki gen (alel) I

Orang yang mampu membentuk antigen B memiliki gen (alel) I

Orang yang mampu membentuk antigen A dan B memiliki gen (alel) I

dan I

Adapun yang tidak mampu membentuk antigen sama sekali memiliki

alel atau gen resesif

Interaksi antara gen I

, dan i menyebabkan terjadinya 4 fenotipe

golongan darah, seperti tertulis dalam tabel berikut.

Tabel 3.8

Genotipe golongan darah sistem A, B ,O

Golongan darah

antigen dalam

Gen dalam

Genotipe

(Fenotipe)

eritrosit

kromosom

O- ii

AAI

BBI

A dan B

dan I

Pewarisan alel ganda tersebut serta kemungkinan golongan darah anak-

anak yang dilahirkan, dapat dipelajari dari contoh-contoh perkawinan berikut.

Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir dari

pasangan suami istri bergolongan darah O?

Golongan darah O >< Golongan darah O

:ii

iiiii

Anak-anak yang lahir 100% bergolongan darah

Hereditas

149

b) Seorang laki-laki bergolongan darah A menikah dengan seorang

perempuan bergolongan darah O. Bagaimanakah kemungkinan golongan

darah anak-anak mereka?

Jawab:

(1) Kemungkinan 1 (ayah homozigot)

P : Golongan darah A >< Golongan darah O

Anak-anak lahir 100% bergolongan darah A (heterozigot)

(2) Kemungkinan 2 (ayah heterozigot)

P : Golongan darah A >< Golongan darah O

iii

Anak-anak yang lahir 50% bergolongan darah A (heterozigot), 50%

bergolongan darah O.

Laki-laki bergolongan darah A menikah dengan pasangannya yang

bergolongan darah B. Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-

anaknya yang lahir?

Jawab:

(Jika kedua ayah dan ibu homozigot)

P : Golongan darah A >< Golongan darah B

Anak-anak yang lahir bergolongan darah AB 100%.

150

Biologi Kelas XII SMA dan MA

d) Carilah kemungkinan golongan darah anak yang lahir jika:

Ayah golongan darah A heterozigot dengan ibu golongan darah B

homozigot.

b) Ayah golongan darah A homozigot dengan ibu golongan darah B

heterozigot.

Ayah golongan darah A heterozigot dengan ibu golongan darah B

heterozigot.

Sistem M N

Pada tahun 1927, Landsteiner dan Levine menemukan adanya golongan

darah pada manusia, yaitu M, MN, dan N. Masing-masing disebabkan karena

adanya antigen M, MN, dan N. Jika dilakukan tranfusi darah antara ketiga

golongan tersebut, tidak akan terjadi penggumpalan karena ketiga antigen

ini tidak membentuk zat anti-M maupun anti-N. Namun, jika antigen ini

disuntikkan ke dalam tubuh kelinci, akan membentuk antibodi berupa anti-

M atau anti-N. Dengan demikian, apabila serum kelinci yang mengandung

antibodi disuntikkan ke dalam tubuh manusia, dapat menimbulkan

penggumpalan. Oleh karena itu, antiserum dari kelinci ini dapat digunakan

untuk menguji golongan darah seseorang.

Jika dilakukan tes dengan antiserum yang mengandung anti-M, tampak

adanya penggumpalan, sedangkan dengan anti-N tidak orang tersebut

bergolongan darah M. Jika antiserumnya mengandung anti-N terjadi

penggumpalan, sedangkan dengan anti-M tidak: golongan darah orang

tersebut adalah N. Akan tetapi, jika disuntikkan antiserum yang mengandung

anti-M dan anti-N mengalami penggumpalan, golongan darah orang tersebut

adalah MN.

Menurut K. Landsteiner dan Levine, terbentuknya antigen M ditentukan

oleh gen L

, sedangkan antigen N ditentukan oleh gen L

dan antigen MN

ditentukan oleh gen L

. Pada alel ini tidak dikenal dominansi sebab gen

dan L

merupakan gen kodominan, tetapi genotipe L

tidak

menampakkan ekspresi intermedier, tetapi menampakkan fenotipe baru.

Berdasarkan uraian di atas, fenotipe dan genotipe golongan darah

seseorang dalam sistem M-N adalah sebagai berikut.

Tabel 3.9

Kemungkinan fenotipe dan genotipe dalam sistem M-N

Golongan darah

Antigen dalam

Genotipe

(fenotipe)

eritrosit

MML

NNL

M dan N

Hereditas

151

Contoh

Bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir dari

seorang ayah bergolongan N dan ibu bergolongan darah MN.

Jawab:

P : Golongan darah N >< Golongan darah M

Anak yang lahir:

bergolongan darah MN 50%

bergolongan darah N 50%

Carilah bagaimana kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir

apabila kedua orangtuanya bergolongan darah MN!

Dalam keadaan sehari-hari, seperti tranfusi, golongan darah yang dikenal

adalah sistem A-B-O. Namun, dalam keadaan tertentu, seperti dalam analisis

genetis sering digabungkan sistem A-B-O dengan sistem M-N untuk

mengidentifikasi seseorang.

Penggabungan ini sangat berarti dalam bidang hukum peradilan. Karena

dalam penggabungan kedua sistem A-B-O dan M-N orang yang semula hanya

dapat dikelompokkan atas 4 golongan sekarang menjadi 12 kelompok.

Dengan demikian, memudahkan penyelidikan karena bidang penentuannya

semakin sempit.

Sistem Rhesus

Pada tahun 1940, K. Landsteiner dan A. S. Weiner menemukan antigen

dalam darah

Macacus rhesus

(sejenis kera yang terdapat di India). Antigen ini

dikenal sebagai antigen

rhesus

atau faktor

rhesus

(Rh), yang juga ditemukan

dalam sel darah manusia.

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan

menjadi dua golongan, yaitu:

golongan rhesus positif (Rh

) yang di dalam eritrositnya ditemukan an-

tigen rhesus;

golongan rhesus negatif (Rh

) yang di dalam eritrositnya tidak ditemukan

antigen rhesus.

Tugas

3.14

152

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Menurut K. Landsteiner, adanya antigen rhesus dikendalikan oleh gen

Rh yang bersifat dominan terhadap gen rh alelnya.

Tabel 3.10

Fenotipe dan genotipe pada sistem rhesus

Fenotipe

Genotipe

Gol. Rh

Rh Rh atau Rh rh

Gol. Rh

rh rh

Jika dilakukan tranfusi darah dari donor yang memiliki Rh

kepada

resipien yang memiliki Rh

–

, akan merangsang pembentukan antibodi Rh

Apabila pada kemudian hari resipien tersebut mendapat tranfusi darah Rh

untuk yang kedua kalinya, akan terjadi aglutinasi dan dapat menyebabkan

kematian. Hal ini terjadi karena antibodi Rh

yang terbentuk akan

beraglutinasi dengan antigen Rh

. Sebaliknya, jika orang yang memiliki Rh

menerima darah dari donor yang memiliki Rh

–

, tidak menimbulkan aglutinasi

karena orang yang bergolongan Rh

tidak mengandung antibodi Rh

Stimulasi pembentukan antibodi dapat pula terjadi melalui perkawinan.

Jika seorang wanita Rh

menikah dengan pasangannya yang Rh

(homozigot)

akan memperoleh fetus (bayi dalam rahim ibu) yang memiliki Rh

(heterozigot).

rh rh

Rh Rh

(Rh negatif)

(Rh positif)

Gamet

Rh rh (Rh positif)

Perbedaan golongan rhesus antara ibu dan fetus yang dikandungnya

dapat menyebabkan peristiwa

maternal foetal incompatibility,

yaitu

ketidaksesuaian darah antara ibu dan fetus, akibat terbentuknya antibodi Rh

pada tubuh ibu yang bergolongan Rh

. Antibodi Rh

yang terbentuk pada

tubuh ibu merupakan tanggapan (reaksi) dari masuknya eritrosit fetus ke

tubuh ibu melalui plasenta. Selanjutnya jika antibodi Rh

ini akan bertemu

dengan antigen Rh

yang terdapat pada eritrosit fetus sehingga akan terjadi

aglutinasi.

Keadaan ini dapat menyebabkan

erytroblastosis fetalis,

yaitu anemia yang

parah yang disebabkan oleh hemolisis sel darah merah (eritrosit) sehingga di

dalam darah beredar eritroblas, yaitu eritrosit yang belum dewasa. Jika tidak

segera mendapatkan tranfusi, akan menyebabkan kematian.

Dalam keadaan normal tidak terjadi pertukaran darah antara ibu dan

fetus di dalam kandungan. Pecahnya kapiler dalam plasenta karena sesuatu

hal dapat menyebabkan perembesan darah fetus ke dalam peredaran darah

ibu, yang memacu diproduksinya antibodi, perhatikan Gambar 3.39.

Hereditas

153

darah Rh

pada fetus

darah Rh

pada ibu

Antibodi yang dibentuk ibu

melintasi plasenta dan

selanjutnya akan menunjukkan

antigen Rh

bayi

Ibu bergolongan darah

membentuk

antibodi untuk melawan

darah Rh

antigen

Gambar 3.39

Peristiwa terjadinya erytroblastosis fetalis

Bayi

erytroblastosis fetalis

ditandai dengan tubuh mengembung, hati dan

limpa membengkak, kulit berwarna kuning akibat banyaknya empedu yang

tertimbun di dalam darah yang berasal dari perombakan eritrosit menjadi

bilirubin.

Pada umumnya anak yang pertama dapat lahir dengan selamat karena

pembentukan anti Rh

berlangsung perlahan-lahan. Akan tetapi, jika ibu

tersebut mengandung lagi dengan fetus Rh

, jumlah anti Rh

dalam serum

darah sudah bertambah sehingga dapat menghancurkan eritrosit fetus yang

dapat menyebabkan kematian

Contoh

Bagaimana kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir dari

seseorang ayah yang Rh

heterogen dengan seorang ibu yang Rh

Jawab:

Rh rh ><

rh rh

Rh rh

rh rh

Rh rh

rh rh

Sumber

Biology,

Barrett

Anak-anak yang lahir:

bergolongan darah Rh

50%

bergolongan darah Rh

–

50%

154

Biologi Kelas XII SMA dan MA

KEGIATAN 3.4

2) Jika seorang ibu mempunyai Rh

(homozigot) menikah dengan

pasangannya yang Rh

, bagaimanakah golongan darah anak-anaknya?

Rh Rh

rh rh

Rh rh

Anak-anak yang lahir bergolongan darah Rh

(heterozigot) 100%

Carilah kemungkinan golongan darah anak-anak yang lahir dari

pasangan suami istri yang keduanya mempunyai Rh

(heterozigot).

Membuat Peta Silsilah

Buatlah peta silsilah keluargamu tentang golongan darah, mulai

dari kakek-nenek dari ayah; kakek-nenek dari ibu; ayah-ibu, serta

beserta adik dan kakakmu sekandung.

Jawablah pertanyaan berikut ini.

Ada berapa macam golongan darah yang kamu temukan?

Golongan darah mana yang paling banyak?

Buatlah diagram persilangan?

d. Usaha Menghindari Penyakit Menurun

Ada beberapa macam cara yang dapat digunakan untuk menghindari

terjadinya penyakit menurun, yaitu

Eugenetika

dan

Eunetika

. Eugenetika

merupakan usaha menghindari penyakit menurun melalui penggunaan

hukum genetika, misalnya dengan menggunakan pedigree atau peta silsilah.

Eunetika adalah usaha menghindari penyakit menurun melalui perbaikan

kualitas hidup, misalnya peningkatan gizi, kebersihan lingkungan, dan

olahraga.

Tugas

3.15

Hereditas

155

Ahli genetika juga menyarankan cara-cara praktis untuk menghindari

munculnya penyakit menurun, di antaranya:

menghindari menikah dengan seseorang yang masih mempunyai

hubungan darah dekat;

memeriksakan kesehatan beserta riwayatnya bagi calon pengantin;

menghindari terjadinya perkawinan orang-orang yang menderita

penyakit keturunan;

mempelajari hukum-hukum pewarisan sifat.

E. Mutasi

Suatu kenyataan bahwa keanekaragaman merupakan fenomena penting

dalam dunia kehidupan. Keanekaragaman berasal dari proses evolusi yang

didasari oleh perubahan-perubahan genetis. Perubahan genetis tersebut

diwujudkan dalam bentuk kelainan-kelainan tertentu, misalnya cacat lahir,

dan kembar siam.

Perubahan dalam organisasi materi genetik yang dapat diproduksi dan

diwariskan kepada generasi berikutnya disebut mutasi. Perubahan ini dapat

terjadi hanya pada satu atau beberapa nukleotida dan dapat pula melibatkan

seluruh set kromosom. Proses replikasi DNA sangat cermat dan teratur, tetapi

kesalahan dapat saja terjadi, seperti kesalahan urutan nukleotida,

pengulangan nukleotida, atau ikatan yang salah antara unit-unit sehingga

dapat mengakibatkan perubahan dalam informasi genetik. Kesalahan ini

digandakan pada saat replikasi dan diwariskan kepada generasi berikutnya

sebagai suatu mutasi.

Mutasi merupakan sumber penting untuk semua sumber genetik. Tanpa

mutasi, semua gen hanya akan terdapat dalam satu bentuk sehingga alel-

alelnya tidak ada. Beberapa tingkat mutasi penting untuk mendapatkan

variabilitas genetika agar makhluk hidup dapat beradaptasi terhadap

lingkungan yang baru. Contoh mutasi dapat dilihat pada Gambar 3.40.

Gambar 3.40

Domba hasil mutasi yang

memiliki kaki yang pendek

Sumber

Exploring Biology,

Smith

156

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Mutasi pertama kali dilaporkan oleh Seth Wright (1870) yang melihat

adanya kelainan pada kaki anak domba. Kaki anak domba tersebut lebih

pendek dibandingkan dengan kaki domba-domba lainnya. Selanjutnya

domba berkaki pendek ini dapat mengembangkan keturunannya dan disebut

domba jenis

Ancon

Hugo de Vries (1901) yang pertama kali menggunakan istilah “mutasi”

dalam bukunya

The Mutation Theory

, mengemukakan adanya perubahan

fenotipe yang diturunkan pada bunga

Oenothera lamarckiana

. Perubahan pada

bunga tersebut, sekarang diketahui karena adanya variasi jumlah kromosom.

Penelitian ilmiah lebih lanjut tentang mutasi dilakukan oleh Morgan

(1910), yang mengemukakan adanya

Drosophila

melanogaster

(lalat buah)

bermata putih di antara lalat jantan lainnya yang bermata merah.

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi pada jaringan tubuh dibedakan

menjadi dua golongan.

Mutasi somatik, terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) dan mutasi ini

diwariskan pada sel-sel somatik saja.

Mutasi germinal, terjadi pada sel-sel kelamin (sel sperma atau sel telur).

Perubahan mutasinya dapat diwariskan kepada generasi berikutnya. Jika

mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, sifat tersebut akan

terekspresikan pada keturunannya, tetapi jika resesif, ekspresinya akan

tersembunyi.

1. Macam-Macam Mutasi dan Penyebabnya

Perubahan materi hereditas pada satu atau beberapa nukleotida DNA di

dalam gen, disebut

mutasi gen

atau

mutasi titik

(

point mutation

). Perubahan

yang meliputi struktur atau jumlah kromosom disebut

mutasi kromosom

atau

aberasi kromosom

(

gross mutation

), sedangkan organisme yang mengekspresikan

fenotipe baru sebagai hasil mutasi disebut

mutan

. Berdasarkan tingkat

terjadinya, dikenal dua jenis mutasi, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

a. Mutasi Gen (

Point Mutation

)

Mutasi gen terjadi pada susunan molekul DNA-nya bukan pada lokus

atau bagian lain dari kromosom. Perubahan-perubahan dalam bentuk struktur

kimia seperti disebutkan di atas, tidak mengganggu bentuk maupun jumlah

kromosom, tetapi menimbulkan perubahan

RNA-m

dan sebagai akibat

mengubah protein atau enzim yang disusun sehingga menghasilkan fenotipe

yang berbeda, perhatikan Gambar 3.41. Hal ini disebabkan oleh adanya

perubahan pada basa-basa yang dapat memengaruhi DNA dengan cara yang

sangat berbeda, yaitu sebagai berikut.

Hereditas

157

DNA Asal

Substitusi pasangan basa

Delesi pasangan basa

Insersi pasangan basa

AT TAGCGGC

AT AAT C GC CG

TAGTAGCGGC

AT CAT C GC CG

TATTAGCG

AT AAT

CGC

TATTAGGGC

AT AAT C CC G

Gambar 3.41

Mutasi gen

Mutasi Substitusi (penggantian basa)

Mutasi subtitusi atau penggantian basa terdiri atas:

transisi, jika basa purin (Adenin) diganti dengan basa purin yang lain

(Guanin) atau basa pirimidin (Timin) diganti dengan pirimidin yang lain

(Sitosin);

b) transversi, jika basa purin (Adenin, Guanin) diganti dengan pirimidin

(Sitosin, Timin) atau sebaliknya.

Mutasi Pergeseran Kerangka (frame shift)

Mutasi pergeseran kerangka meliputi:

delesi: jika pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen;

b) insersi: jika terjadi penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen

yang terdapat pada molekul DNA. Perhatikan Gambar 3.41.

Sumber

Biological Science,

Green

158

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Transposon

Transposon adalah loncatan potongan DNA ke tengah-tengah gen.

Transposon mengacaukan fungsi beberapa gen. Beberapa kelainan atau

penyakit akibat mutasi gen, di antaranya anemia sel sabit (

sickle cell anemia

Penyakit

sickle cell

atau sel sabit adalah suatu bentuk abnormalitas pada

eritrosit yang diturunkan oleh gen resesif. Molekul hemoglobin sel sabit

mengendap apabila mengalami kekurangan oksigen, membentuk agregat

kristal sehingga mengubah bentuk eritrosit menjadi sel sabit seperti

ditunjukkan dalam Gambar 3.42. Sel-sel ini menyumbat kapiler dan

menghambat transfer oksigen ke berbagai jaringan. Hal ini dapat

menyebabkan kematian.

Gambar 3.42

Eritrosit pada penderita

sickle cell

Sumber:

Biology,

Barrett

Penelitian secara kimiawi menunjukkan bahwa terdapat perbedaan

antara hemoglobin normal (hemoglobin A) dan hemoglobin penderita sel

sabit (hemoglobin S). Perbedaan tersebut terletak pada satu asam amino yang

menyusun molekul hemoglobin.

Asam amino yang ke-6 dari ujung terminal amino (NH

–

) pada hemoglo-

bin A adalah

asam glutamat

(bermuatan negatif), sedangkan pada hemoglo-

bin S pada tempat yang sama terdapat

valin

(tidak bermuatan pada pH netral).

Dengan demikian, perubahan asam amino tunggal dalam satu polipeptida

dapat menimbulkan kelainan.

Jika diperhatikan kode triplet pada DNA penderita, tampak bahwa

pasangan basa A - T karena mutasi berubah menjadi T - A sehingga kodon

pada RNA-m berubah dari GAG (asam glutamat) menjadi GUG (valin). Untuk

memahami hal tersebut, perhatikan Gambar 3.43 berikut.

Hereditas

159

Hemoglobin A

Histidin

–

leusin

valin

threonin

leusin

asglutamat

prolin

lisin

as.glutamat

Hemoglobin S

Histidin

–

leusin

valin

threonin

leusin

asglutamat

prolin

lisin

as.glutamat

valin

as.glutamat

Gambar 3.43

Perbedaan antara hemoglobin A dan hemoglobin S

Contoh cacat atau penyakit lain akibat terjadinya mutasi gen, yaitu:

albinisme pada manusia;

macam-macam warna mata pada

Drosophila melanogaster

(lalat buah),

perhatikan Gambar 3.44.

mata merah

mata putih

Gambar 3.44

Drosophila melanogaster

dengan warna mata yang berbeda

Sumber:

Biology,

Barrett

Sumber:

Biological Science,

Green

b. Mutasi Kromosom (

Gross mutation

)

Mutasi kromosom dapat terjadi karena adanya perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

Perubahan Struktur Kromosom

Struktur kromosom dapat berubah sehingga berbeda dengan struktur

kromosom yang normal. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur

kromosom adalah sebagai berikut.

160

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Delesi atau Defisiensi

Delesi adalah peristiwa patahnya sebagian segmen kromosom. Pada

peristiwa ini kromosom dapat kehilangan satu gen atau lebih. Hal ini

menyebabkan terjadi sintesis protein dengan perubahan pada asam

aminonya. Kromosom yang tidak memiliki sentromer akan larut di dalam

plasma karena gen-gennya tidak berfungsi.

Duplikasi

Duplikasi adalah peristiwa penambahan patahan segmen kromosom lain

yang homolog. Akibat duplikasi segmen, maka akan terdapat lebih dari

satu segmen indentik di dalam satu perangkat kromosom.

Inversi

Inversi ialah peristiwa membaliknya beberapa urutan gen dalam suatu

kromosom. Hal ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat, yang

diikuti penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan terbalik.

Berdasarkan letak sentromernya, inversi dibedakan atas:

(a) Inversi parasentris adalah inversi yang terjadi karena dua bagian

yang patah terletak pada satu lengan kromosom.

(b) Inversi perisentris adalah inversi yang terjadi karena dua bagian yang

patah masing-masing terletak pada lengan kromosom yang

berlainan.

Translokasi

Translokasi adalah pindahnya potongan segmen kromosom yang satu

ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Berbagai proses

mutasi kromosom dapat dilihat pada Gambar 3.45.

ABCDE FGH

ABCE FGH

Delesi

A B C DE F GH

A B C

F GH

Duplikasi

A B C DE F GH

F GH

Inversi

ABCDE FGH

MNO

FGH

Translokasi

MN O P Q

A B PQ

(a)

(b)

(c)

(d)

Gambar 3.45

Berbagai proses mutasi kromosom

Sumber:

Biological Science,

Green

Hereditas

161

I N F O B I O L O G I

Sindrom Cri-du-chat

Radiasi salah satu di antara-

nya sinar X, dapat menyebabkan

patahnya kromosom, kalau se-

andainya hal ini terjadi pada kro-

mosom nomor 5 pada manusia

akan menyebabkan bentuk laring

menyempit, sehingga pada saat

bayi/anak itu menangis, suaranya

seperti kucing.

Sumber:

Biology The Unity and Diversity of Life,

Starr-Taggart

Perubahan struktur kromosom pada manusia sangat merugikan. Sebagai

contoh, sindroma

Cri-du-chat

(

cat cry syndrome

) disebabkan oleh delesi pada

lengan pendek kromosom nomor 5.

Sindroma

Cri-du-chat

memiliki karakteristik sebagai berikut. Pita suara

kecil, epiglotis melengkung sehingga waktu baru lahir tangisannya mirip

suara kucing, mengalami keterbelakangan fisik dan mental, bayi kecil dan

lemah, otak kecil, muka lebar, hidung mengalami penebalan, IQ berkisar

antara 20 – 0. Penderita

cri-du-chat

meninggal pada waktu lahir atau pada

masa kanak-kanak.

Perubahan Jumlah Kromosom

Setiap jenis organisme memiliki seperangkat kromosom (genom) dengan

jumlah tertentu. Sel somatik bersifat diploid atau mengandung

2n kromosom,

sedangkan sel gamet merupakan sel haploid mengandung

n kromosom

Namun, kadang-kadang terjadi penyimpangan selama mitosis, meiosis, atau

waktu fertilisasi sehingga menghasilkan sel-sel dengan kromosom yang lebih

atau kurang dari ketentuan tersebut di atas sehingga terjadi perubahan jumlah

kromosom. Perubahan jumlah kromosom dibedakan atas perubahan sel

(aneuploidi) dan perubahan penggandaan (aneusomi).

Aneuploid (Perubahan Jumlah Ploidi)

Aneuploid, yaitu perubahan yang melibatkan seluruh set kromosom.

Organisme euploid, memiliki kromosom yang lengkap. Beberapa variasi eu-

ploid dapat digambarkan pada diagram berikut.

162

Biologi Kelas XII SMA dan MA

monoploidi

poliploidi

normal/euploid

234

1234

diploid

monoploid

triploid

tetraploid

Gambar 3.46

Variasi euploid

(1) Monoploid

Organisme monoploid memiliki satu genom (n) di dalam sel tubuhnya,

setiap kromosom terdapat dalam jumlah tunggal, seperti tampak dalam

Gambar 3.46.

Monoploid pada hewan jarang ditemukan, misalnya pada lebah madu

jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi partenogenesis.

Monoploid ditemukan pula pada sebagian besar mikroorganisme, seperti

bakteri, alga, fungi, serta generasi gametofit lumut.

Organisme monoploid umumnya berukuran lebih kecil daripada yang

normal (2n), viabilitas rendah, dan biasanya steril karena kromosom ho-

molog tidak memiliki pasangan selama meiosis sehingga hasil meiosis

kekurangan satu atau beberapa kromosom.

(2) Triploid

Organisme yang memiliki 3 genom (3n) dalam sel somatiknya

dikelompokkan ke dalam triploid. Organisme triploid umumnya steril.

(3) Tetraploid

Tetraploid, yaitu jika organisme memiliki 4 genom atau 4 perangkat

kromosom (4n) dalam sel. Individu tetraploid biasanya fertil. Pada

tumbuhan tetraploid berwarna lebih gelap karena lebih banyak

mengandung klorofil berukuran besar, begitu pula pada buah dan bijinya.

d) Poliploid

Poliploid, yaitu organisme yang memiliki kromosom lebih dari 2

perangkat (2n) seperti triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n).

Sumber

Advanced Biology,

Clegg

aneuploidi

Hereditas

163

Organisme yang lebih dari tetraploid jarang ditemukan dalam populasi

alami, tetapi beberapa tumbuhan budi daya ditemukan poliploid (tetra-

ploid), misalnya apel, pisang, kentang, kacang tanah, gandum, dan kopi.

Pada hewan, poliploid menimbulkan keadaan tidak seimbang dalam

mekanisme penentuan jenis kelamin sehingga mengakibatkan steril.

Beberapa kasus poliploid pada manusia ditemukan, tetapi selalu

mengalami keguguran spontan atau lahir mati. Menurut Stern (1973),

kira-kira 15% dari kasus keguguran spontan adalah triploid dan tetrap-

loid.

Perubahan perangkat kromosom (genom) dapat terjadi karena:

(a) autopoliploidi: genom mengganda dengan sendirinya karena adanya

gangguan pada meiosis;

(b) allopoliploidi: terjadi pada hibrid yang berasal dari 2 spesies yang

jumlah genomnya berbeda.

(5) Induksi poliploid

Perubahan perangkat dari organisme diploid menjadi organisme

poliploid dapat diinduksi dengan cara menghambat pemisahan

kromosom. Usaha-usaha yang dilakukan antara lain sebagai berikut.

(a) Menggunakan suhu tinggi, seperti yang dilakukan pada jagung.

(b) Sentrifugal (pemusingan) proses pemusingan pada kecambah dapat

menyebabkan poliploid, misalnya pada tembakau.

sel poliploid.

(d) Senyawa kimia seperti kolkisin, etil merkuri klorida, sulfanilamide

dapat menginduksi poliploid pada tumbuhan; senyawa kimia ini

akan menghambat pembentukan benang gelendong sehingga

kromosom tidak dapat memisah dan akibatnya terjadi duplikasi

kromosom.

Aneusomi

Aneusomi terjadi apabila perubahan melibatkan hanya pada salah satu

kromosom di dalam satu set kromosom. Organisme aneusomi memiliki

kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan jumlah kromosom dip-

loid dari spesies tersebut. Hal ini memengaruhi tingginya mortalitas dan

rendahnya fertilitas.

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal sebagai berikut.

(1) Nondisjungsi (

nondisjunction),

yaitu peristiwa gagal berpisah pada

kromosom homolog ketika anafase pada meiosis I.

(2) Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong ketika

meiosis.

164

Biologi Kelas XII SMA dan MA

(2n)

(2n – 1)

(2n + 2)

(2n – 2)

(a)

lalat buah jantan biasa

(b)

keadaan monosomik

(c)

keadaan trisomik

(d)

keadaan tetrasomik

(e)

keadaan nullisomik

Gambar 3.47

Berbagai macam aneuploid

Aneusomi meliputi:

(1) monosomik (2n - 1): organisme yang kehilangan satu kromosom dari

sepotong kromosom homolog disebut monosomi;

(2) nullisomik (2n - 2): organisme yang kehilangan sepasang kromosom ho-

molog, disebut nullisomi; individu nullisomi memiliki viabilitas dan

fertilitas yang rendah;

(3) trisomik (2 + 1): organisme yang memiliki satu kromosom tambahan disebut

trisomi; pada waktu meiosis menghasilkan 2 macam gamet, yaitu (n) dan (n + 1);

trisomi ditemukan pada kecubung;

(4) tetrasomik (2n + 2): organisme yang memiliki dua kromosom tambahan

disebut tetrasomi; agar lebih memahami hal tersebut, perhatikan gambar

berbagai aneuploid pada

Drosophila

berikut ini (Gambar 3.47).

Aneuploid pada Manusia

Beberapa contoh aneuploid pada manusia adalah sebagai berikut.

(1) Sindroma Turner (45, X)

Penderita Sindroma Turner memiliki 44 autosom dan 1 kromosom X. Oleh

karena itu, kariotipenya menjadi 45, X O atau 44A + X. Penderita ini

ditemukan H.H. Turner pada 1938. Penderita sindroma Turner berkelamin

wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, steril, perawakan pendek, pada

leher mempunyai gelambir, lihat Gambar 3.48.

Sumber

Advanced Biology,

Clegg

Hereditas

165

123

678

101112

Gambar 3.49

Kromosom pria Sindroma Klinefelter. Perhatikan kromosom seks

bertambah satu menjadi XXY

(2) Sindroma Klinefelter (47, XXY)

Penderita mengalami penambahan satu kromosom X terhadap kromosom

normal XY sehingga memiliki 44 autosom dan 3 kromosom seks (XXY)

susunan kromosom XXY disebabkan fertilisasi ovum XX oleh sperma Y

atau ovum X oleh sperma XY. Ditemukan oleh H.H. Klinefelter (1942).

Penderita sindroma Klinefelter berkelamin laki-laki, tetapi cenderung

kewanitaan, testis kecil, payudara membesar karena penumpukan lemak,

mengalami keterbelakangan mental. Keterbelakangan mental selalu

ditemukan jika kromosom X lebih dari dua. (Gambar 3.49)

123

678

101112

Gambar 3.48

Kromosom wanita Sindroma Turner. Perhatikan satu di antara kedua

kromosom X hilang

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

(3) Sindroma Jacobs (47, XYY)

Penderita memiliki tambahan kromosom Y sehingga kariotipenya (47,

XYY) atau (22 AA + XYY), ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965.

Ciri-ciri penderita berperawakan tinggi, IQ di bawah normal (80 - 95),

bersifat antisosial, agresif, dan sejak kecil menampakkan watak kriminal.

166

Biologi Kelas XII SMA dan MA

(4) Sindroma Patau

Penderita sindroma Patau memiliki tambahan satu autosom sehingga

memiliki kariotipe (47, XX) atau (47, XY). Kelebihan kromosom ini disebut

trisomi. Trisomi terjadi mungkin pada kromosom nomor 13 dan 14, atau

15. Karakteristik penderita sindroma Patau adalah berkelamin laki-laki

atau wanita dengan kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit-langit,

tuli, dan pertumbuhannya terbelakang.

(5) Sindroma Down

Penderita Sindroma Down memiliki satu autosom pada nomor 21

sehingga kariotipenya menjadi (47, XX) atau (47, XY). Ditemukan pertama

kali oleh J.L. Down pada tahun 1866. Karakteristik penderita sindroma

Down adalah berkelamin laki-laki atau perempuan, tinggi badan

120

cm, kepala lebar dan pendek, lidah besar, jari pendek, dan gemuk

terutama kelingking, memiliki lipatan mata mongolism, otak kecil, dan

tumbuh tidak sempurna sehingga mengalami keterbelakangan mental.

Penderita sindroma Down ada yang idiot (IQ < 25), imbisil (IQ 25 - 49), dan

ada yang debil (IQ 50 - 69). Pada umumnya penderita sindroma ini steril,

lihat Gambar 3.50.

c. Mutagen

Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dikenal sebagai

mu-

tagenic

agent

atau mutagen. Pada umumnya mutagen berupa bahan fisika,

kimia, dan biologi yang memiliki daya tembus kuat hingga dapat mencapai

123

45 X

Gambar 3.50

Kromosom pria

Sindroma Down

perhatikan autosom nomor 21

Sumber:

Advanced Biology,

Clegg

Hereditas

167

bahan genetis di dalam sel. Namun, selain itu dijumpai pula mutasi yang

tidak jelas mutagennya yang diduga berasal dari alam dan akibat kesalahan

metabolisme dalam sel.

Mutagen Fisika

Beberapa mutagen fisika, antara lain sebagai berikut.

Radiasi pengion sinar X, sinar-

, sinar-

, yang dipancarkan oleh

isotop radioaktif. Sinar X merupakan sinar berenergi tinggi yang dapat

menembus ke dalam sel dan memiliki dampak sebagai berikut.

(1) Energinya yang tinggi jika mengenai DNA menyebabkan kerusakan

pada molekul gula fosfat.

(2) Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi

sehingga dapat merusak sistem perbaikan pada DNA.

b) Sinar ultraviolet: melepaskan energinya terhadap atom-atom yang

dijumpai dan menyebabkan eksitasi sehingga molekul yang mengandung

bentuk ion-ion menjadi reaktif.

Sinar kosmis

Mutagen Kimia

Mutagen kimia berpengaruh terhadap DNA yang sedang bereplikasi

maupun yang tidak bereplikasi, antara lain: gas mustard, nitrogen mustard,

etil metan sulfonat (EMS), etil etan sulfonat (EES), HNO

, hidroksil amino

(NH

OH), zat warna akridin, analog basa (5-Bromo urasil dan 2-Aminopurin),

analog basa memiliki struktur yang mirip dengan basa normal sehingga dapat

melakukan metabolisme dan terikat dengan DNA selama replikasi), pestisida:

DDT, BHC, TEM, siklamat (pemanis buatan) banyak dimanfaatkan dalam

industri makanan dan minuman.

Selain oleh mutagen fisika dan mutagen kimia di atas, mutasi dapat juga

disebabkan oleh virus dan bakteri, yang lebih dikenal dengan sebutan

mu-

tagen biologi

d. Iradiasi

Walaupun sebagian besar mutasi menyebabkan organisme menjadi

kurang efisien karena merugikan, mutasi dan mutagen telah terbukti

bermanfaat dalam beberapa hal. Pengembangan sifat-sifat baru yang

diinginkan telah dilakukan melalui mutasi induksi dengan radiasi

(penyinaran dengan sinar radioaktif).

Proses radiasi suatu bahan untuk tujuan tertentu dengan pancaran

elektron dan neutron disebut

iradiasi

. Di antara sinar-sinar radioaktif yang

sering digunakan adalah sinar gamma (

) karena memiliki daya tembus yang

besar.

168

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Sumber radiasi dibedakan menjadi dua, yaitu:

radioaktif alami, yang meliputi sinar kosmis, bumi, dan tubuh organisme

itu sendiri;

radioaktif buatan, yang dibuat melalui reaksi inti di dalam reaktor atom.

Sinar pengion merupakan salah satu bentuk energi yang jika diserap oleh

suatu sistem akan menimbulkan pengaruh pada sistem tersebut.

Berdasarkan pengaruh radioaktivitas pada manusia, Dr. Edward Teele

menyusun hipotesis sebagai berikut.

Jika seluruh tubuh dikenai sinar radioaktif sebesar 1.000 Röntgen, hampir

dapat dipastikan bahwa orang tersebut akan mati dalam waktu tidak

lebih dari satu bulan.

Jika dikenai sinar radioaktif sebesar 400-500 Röntgen, kemungkinan hidup

atau mati 50%.

Jika dikenai sinar radioaktif 100 Röntgen, umurnya akan lebih pendek

dan segera mati; kemungkinan orang tersebut akan menderita leukemia

atau kanker.

Dari uraian di atas dapat disimpulkan bahwa frekuensi radiasi sangat

merugikan. Walaupun demikian, pemanfaatan radiasi yang menguntungkan

dikembangkan dalam berbagai bidang. Saat ini iradiasi telah dimanfaatkan

dalam teknologi pangan, teknologi pertanian, dan pada bidang kedokteran.

Iradiasi dalam Bidang Teknologi Pangan

Iradiasi bahan pangan dilakukan dengan berbagai tujuan, antara lain:

menghambat pertunasan, menunda pematangan buah-buahan, desinfektan

serangga, menghilangkan parasit dalam daging segar, menurunkan

kandungan mikroba, membunuh mikroba patogen, dan membunuh semua

mikroba yang ada.

Kelebihan yang dimiliki iradiasi jika dibandingkan dengan yang

menggunakan pr

oses pengawetan yang lain, di antaranya: tidak mening-

galkan residu zat kimia pada makanan, kesegaran bahan pangan dapat

dipertahankan, dapat dilakukan pada bahan yang telah dikemas, dan tidak

menimbulkan polusi pada lingkungan.

Iradiasi dalam Bidang Teknologi Pertanian

Iradiasi dalam bidang pertanian dilakukan dengan berbagai tujuan, di

antaranya: untuk memperoleh bibit unggul; dan pemberantasan hama dengan

teknik jantan mandul, yaitu dengan radiasi dosis tertentu yang dapat

mengakibatkan kemandulan pada serangga jantan sehingga populasi

serangga hama dapat dikendalikan.

Hereditas

169

Iradiasi dalam Bidang Kedokteran

Selain dilakukan dalam bidang teknologi pangan dan pertanian, iradiasi

juga dilakukan dalam bidang kedokteran. Tujuan dilakukannya iradiasi dalam

bidang kedokteran antara lain untuk mendiagnosis suatu penyakit dan untuk

terapi (pengobatan).

Carilah pemanfaatan iradiasi dalam bidang lain dari buku sumber lain

yang ada di sekolah.

Mutasi

Tujuan

Menyelidiki pengaruh kolkisin sebagai penyebab mutasi pada

tumbuhan.

Alat dan Bahan

Larutan kolkisin 0,1 %.

Berbagai biji yang akan diselidiki (biji kacang tanah, kacang

merah, kacang kedelai).

Cawan petri.

Pinset.

Cara kerja

Pilih biji yang besar dan sehat, masing-masing sebanyak 20 butir.

Redam dalam larutan kolkisin 0,1 % selama 24 jam.

Tanam biji-biji tersebut pada pot tanah yang telah disediakan dan

beri label.

Tanam juga biji yang tidak direndam kolkisin sebagai

pembanding pada pot yang berbeda dan beri label.

Amati pertumbuhan biji-biji tersebut secara saksama dan

bandingkan antara keduanya dalam hal:

Bagaimana kecepatan tumbuhnya?

Adakah perbedaan ukuran kuncup dari keduanya?

Bagaimanakah ukuran daun, bunga atau buah?

Catatlah hasil pengamatanmu dalam tabel dan lihatlah kesimpulannya.

Tugas

3.16

KEGIATAN 3.6

170

Biologi Kelas XII SMA dan MA

2. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Berdasarkan kejadiannya mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam,

yaitu mutasi alami dan mutasi buatan.

a. Mutasi Alami

Mutasi alami atau spontan adalah perubahan materi genetik yang terjadi

dengan sendirinya di alam. Mutasi alami berlangsung sangat lambat dan

jarang terjadi, tetapi mutasi ini dapat terjadi setiap saat. Mutasi alami diduga

disebabkan oleh berbagai hal, yaitu sinar kosmis, bahan radioaktif alam, sinar

ultraviolet matahari, kesalahan sewaktu terjadi replikasi DNA, radiasi inter-

nal dari bahan radioaktif yang mungkin masuk ke dalam tubuh melalui

makanan atau saluran pernapasan akibat pencernaan bahan radioaktif.

Mutasi tidak selalu harus berubah menjadi spesies baru, tetapi jika

keturunan mutan tersebut mengalami mutasi-mutasi berikutnya dan dapat

bertahan hidup sampai beberapa generasi, hal tersebut akan mengubah

genotipe maupun fenotipenya yang berbeda dengan nenek moyangnya.

Mutasi alami dijumpai pada

Drosophila

, nyamuk, dan tikus.

b. Mutasi Buatan

Mutasi buatan atau mutasi induksi adalah perubahan materi genetik yang

disebabkan oleh usaha manusia. Herman J. Muller (1890 - 1967) sarjana

Amerika memperkenalkan induksi mutasi dengan sinar X pada

Drosophila

melanogaster

. Berdasarkan hasil pengamatannya Muller menyimpulkan bahwa

makin besar dosis radiasi terhadap organisme makin banyak pula terjadi

mutasi.

Penelitian ilmiah selanjutnya dilakukan oleh L.J. Stadier (1928)

menggunakan sinar-

dan sifat-

pada jagung dan jelai. Di pihak lain, Char-

lotte Anerbach (1927) menggunakan gas mustard. Berdasarkan berbagai hasil

penelitian ilmiah, mutasi buatan dapat dilakukan dengan berbagai cara, yaitu

dengan penempatan organisme terhadap bahan-bahan penyebab mutasi,

penyisipan DNA, dan mutagen.

Penempatan Organisme terhadap Bahan-bahan Penyebab Mutasi

Penempatan organisme terhadap bahan-bahan penyebab mutasi seperti

radiasi sinar pengion (sinar

, sinar

, dan sinar

), serta zat-zat kimia yang

dapat bereaksi dengan DNA.

Mutasi induksi banyak dimanfaatkan, di antaranya untuk memperoleh

bibit unggul dalam meningkatkan produksi pangan. Contoh bibit unggul hasil

mutasi radiasi sinar-

, antara lain padi varietas Atomita I, Atomita II; kedelai

varietas Muria; tomat varietas Bouset dan

Money maker

; kentang varietas

Hereditas

171

Patronas, Donata, dan Radosa. Mutasi induksi dengan senyawa kimia seperti

yang dilakukan pada tumbuhan umumnya menghasilkan keturunan

poliploid, yang memberikan hasil lebih besar dan tidak berbiji, seperti pada

semangka, anggur, jambu, dan tomat.

Penyisipan DNA

Dengan berkembangnya biologi molekuler, para ahli biologi dewasa ini

mampu mengindentifikasi struktur kimia gen. Kemajuan teknik labolatorium

memungkinkan mereka dapat mengisolasi gen dari satu organisme dan

menyisipkannya ke dalam organisme lain. Pemindahan ini dilakukan pada

tingkat DNA. Teknik tersebut dinamakan rekayasa genetika, yang meliputi

rekayasa tingkat sel dan rekayasa tingkat DNA atau teknik rekombinasi DNA.

Rekombinasi DNA merupakan suatu teknik laboratorium untuk menyusun

DNA asing ke dalam molekul DNA suatu organisme. Tujuan penyisipan ini

agar organisme yang disisipi dapat memiliki kemampuan mengekspresikan

gen baru.

Suksesnya teknik ini didukung oleh penemuan enzim endonuklease

restruksi pada bakteri dan enzim DNA ligase yang dapat memotong dan

menyambungkan pada situs-situs tertentu dengan tepat. Jauh sebelumnya

telah ditemukan adanya plasmid (DNA di luar kromosom yang berbentuk

lingkaran) yang dapat digunakan untuk teknik rekombinasi sebagai vektor

atau pembawa ruas DNA asing. Dengan teknik penyisipan gen, pembuatan

hormon insulin manusia oleh bakteri berlangsung sebagai berikut.

plasmid kromosom

sel bakteri

diambil dari sel bakteri

dibuka dengan enzim “DNA splitting”

DNA asing

plasmid dengan DNA asing bersama-sama membentuk “khimera”

plasmid disisipkan ke dalam sel bakteri

sel bakteri membelah diri dan

plasmid-plasmid chimera ikut

membelah

Gambar 3.51

Proses penyisipan DNA

Sumber:

Essentials of Biology,

Hopson

172

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Rangkuman

Kromosom terdapat dalam nukleus setiap organisme, mengandung

gen, bentuknya bermacam-macam sesuai dengan letak sentromer-

nya, jumlahnya pada setiap makhluk hidup berbeda-beda. Pada

umumnya terdapat dalam sel tubuh (diploid/2n), sedangkan pada

gamet haploid (n). Berdasarkan fungsinya dibedakan menjadi

autosom dan gonosom.

Gen atau DNA di dalam sel selalu berpasangan, pasangan gen yang

terletak pada kromosom homolog dan terletak pada lokus yang

bersesuaian disebut alel. Gen dan alel ada yang memiliki fungsi

yang sama, ada yang saling berlawanan atau saling mendukung.

Gen berfungsi mengontrol atau mengatur pembentukan protein

(polipeptida).

Gen pembentuk insulin pada sel pankreas manusia dengan plasmid

bakteri sehingga gen sel bakteri mampu menghasilkan hormon insulin. Agar

lebih jelas, perhatikan Gambar 3.52.

3. Akibat Mutasi

Dengan terjadinya mutasi pada makhluk hidup maka akan terbentuk

mutasi yang sifatnya berbeda dengan induknya. Perubahan sifat ini bisa

menguntungkan bisa pula merugikan bagi manusia.

Menguntungkan

dengan dihasilkan:

Buah besar tanpa biji, misalnya pada semangka, jambu biji, jeruk, anggur,

dan sebagainya.

Bibit unggul: – Padi Atomita I, Atomita II

– Kedelai muria

– Tomat Bousel

– Kentang Petronas

Tanaman budidaya yang kebal terhadap hama dan penyakit. Tanaman

budidaya yang menghasilkan pupuk sendiri.

Hormon insulin sebagai obat diabetes melitus.

Umbi tidak cepat bertunas misal: kentang, bawang dan sebagainya.

Merugikan

: terbentuknya mutasi yang cacat tubuh atau berpenyakit.

Hereditas

173

DNA berupa dua benang polinukleotida yang saling berpilin,

polinukleotida tersusun atas banyak nukleotida (1 gula, 1 fosfat,

dan 1 basa nitrogen). Basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa

purin: adenin, dan guanin; basa pirimidin: timin dan sitosin.

Pasangan basa nitrogen selalu tetap, yaitu adenin (A) dengan timin

(T), sitosin (S) dengan Guanin (G).

kedua nukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrgen, yaitu ikatan

antara basa pada polinukleotida yang satu dengan basa

polinukleotida pasangannya. Jumlah keempat basa nitrogen dalam

DNA dan dalam tiap spesies berbeda. DNA mampu mem-

perbanyak diri dengan cara replikasi dan melakukan transkripsi

(penyalinan diri dalam bentuk RNA).

RNA merupakan satu rantai polinukleotida yang tersusun atas gula

ribossa, fosfat, dan basa nitrogen (purin: adenin, guanin;

pirimidin:sitosin, urasil), dibentuk oleh DNA.

Macam-macam RNA, yaitu RNA duta (RNAd), RNA transfer

(RNAt), dan RNA ribosom(RNAr).

Kode genetika (kodon) berupa 3 basa nitrogen (triplet) yang

terdapat pada RNAd dan pada RNAt merupakan pasangan

(komplemen) dari kodon.

Penyimpangan semu Hukum Mendel terjadi karena adanya

interaksi antara gen yang satu dan gen yang lainnya sehingga

perbandingan fenotipe sel anak tidak sesuai dengan Hukum

Mendel, tetapi polanya sama.

Tautan, yaitu beberapa gen terletak pada satu kromosom sehingga

pada saat meiosis gen-gen tersebut tidak dapat memisah secara

bebas sehingga macam gamet yang dihasilkan sedikit.

10. Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh gonosom

X dan Y, jadi untuk laki-laki XY, untuk perempuan XX, pada sistem

serangga menggunakan sistem XX – XO, jantan XO, betina XX. Pada

burung sistem ZZ – ZW, jantan ZZ, betina ZW.

11. Tautan seks terjadi jika gen yang pada umumnya terletak pada

autosom, ada yang terdapat pada gonosom, misalnya pada

kromosom X atau pada kromosom Y.

12. Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian jika dalam

keadaan homozigot, bisa dominan bisa juga resesif.

174

Biologi Kelas XII SMA dan MA

13. Cacat atau penyakit menurun (genetis) umumnya dikendalikan

oleh gen resesif.

14. Individu penderita memiliki genotipe homozigot resesif,

sedangkan individu heterozigot sebagai pembawa (carier), tidak

menampakkan cacat atau sakit.

15. Cacat atau penyakit yang tidak terkait kromosom seks, antara lain

albino, gangguan mental, polidaktili, sindaktili, brachydactili,

golongan darah, dan thalasemia.

16. Beberapa di antara cacat atau penyakit genetis dikendalikan oleh

gen yang terdapat pada kromosom seks, misalnya hemofili dan

buta warna.

17. Mutasi adalah peristiwa berubahnya struktur materi genetik

sehingga generasi berikutnya dapat mengalami perubahan dan

memiliki sifat berbeda dari induknya.

18. Berdasarkan bagian yang berubah pada materi genetik, mutasi

dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom.

19. Mutasi gen adalah peristiwa perubahan materi hereditas pada satu

atau beberapa nukleotida DNA di dalam gen. Mutasi gen meliputi

transisi, transversi, delesi, insersi, dan transposon.

20. Mutasi kromosom dapat terjadi karena adanya perubahan struktur

dan atau perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur

kromosom adalah delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

21. Perubahan jumlah kromosom meliputi aneuploid dan aneusomi.

22. Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan

penyebabnya disebut mutagen.

23. Berdasarkan prosesnya mutasi dibedakan menjadi mutasi alam dan

mutasi buatan.

24. Sebagian besar mutasi merugikan, tetapi proses mutasi juga

dimanfaatkan untuk beberapa hal, misalnya pengembangan sifat-

sifat baru yang diinginkan.

Hereditas

175

Kata Kunci

Albinisme

Alel

Alel ganda

Amitosis

Aneuploid

Aneusomi

Antikodon

Antisense

Brakidaktili

Buta warna

Defisiensi

Delesi

Diploid

Dominan

Dominan penuh

Double helix

Duplikasi

Epistasis

Eritroblastosis fetalis

Fenotipe

Fertilisasi

Filial

Gen ganda

Genom

Genotipe

Haploid

Hemofili

Heterozigot

Hipertichosis

Hipostasis

Homozigot

Homolog

Intermediet

Inversi

Kodon

Kombinasi parental

Komplemen

Kriptomeri

Kromatid

Kromatin

Kromomer

Kromomiol

Kromosom

Kromosom homolog

Letal

Lokus

Meiosis

Mitosis

Mutagen

Mutasi

Mutasi gen

Mutasi kromosom

Oogenesis

Parental

Peta silsilah

Polidaktili

Poliploid

Replikasi

Resesif

Sindaktili

Sitokinesis

Spermatogenesis

Tautan

Transkripsi

Translasi

Transisi

Translokasi

Transparan

Transversi

Triplet

Web bed toes

176

Biologi Kelas XII SMA dan MA

A. Pilih jawaban yang paling tepat.

Perhatikan gambar kromosom di berikut ini!

Bagian kromosom yang disebut

sentromer adalah yang bernomor . . . .

A. 1

C. 3

D. 4

Substansi genetika di dalam ovum dan sperma terdapat dalam . . . .

A. sitoplasma

D. sentrosom

nukleoplasma

ribosom

C. nukleoprotein

Jika urutan basa nitrogen dalam rantai nukleotida DNA adalah:

SSA - STA - ASA - STT - TTA, maka urutan basa nitrogen dalam rantai

nukleotida pelengkapnya adalah . . . .

A. GGU - GAU- UGU - GAA - AAU

SST - SAT - TST - GSS - GGT

C. TTG - TGS - STS - TGG - SSG

D. UUG - UGS - SUS - UGG - SSG

GGT - GAT - TGT - GAA - AAT

Mulai meleburnya membran nukleus dan terjadinya penebalan kromatin

menjadi kromosom merupakan ciri dari pembelahan sel pada tahap . . . .

A. profase mitosis

D. anafase mitosis

metafase meiosis I

telofase meiosis I

C. metafase mitosis

Dari pembastaran antara genotipe Aa dan Aa, dengan gen a bersifat letal,

keturunan yang diharapkan hidup adalah . . . .

A. 25%

D. 60%

40%

75%

C. 50%

Evaluasi Akhir Bab

Hereditas

177

Saat paling tepat menghitung jumlah kromosom adalah metafase karena

pada fase terebut . . . .

A. terbentuk kromatid

kromatid berjajar di bidang ekuator

C. kromosom berubah menjadi kromatin

D. kromatin berubah menjadi kromosom

kromosom bergerak ke kutub yang berlawanan

Berikut ini data-data yang ditemukan pada sel yang sedang membelah:

kromatid berjajar di bidang ekuator;

selaput inti melebur, terbentuk gelendong;

kromosom menduplikasi diri menjadi sepasang kromatid;

terjadi invaginasi membran plasma;

kromosom homolog saling berpasangan.

Tahap profase pada mitosis terdiri atas pernyataan nomor . . . .

A. 1, 2, 3

D. 2, 4

1, 4, 5

2, 3, 5

C. 2, 3

Aktivitas mitosis dalam jaringan hidup terdapat pada . . . .

A. ujung-ujung tulang pipa balita

sumsum tulang merah pada saat pembentukan eritrosit

C. mahkota bunga

D. pembentukan daging buah

pembentukan darah

Jenis kelamin ditentukan oleh sepasang kromosom seks, dalam suatu

keluarga anak yang akan dilahirkan adalah . . . .

A. anak laki-laki lebih banyak daripada anak perempuan

anak perempuan akan lebih banyak daripada anak laki-laki

C. anak laki-laki sama banyaknya dengan anak perempuan

D. mempunyai kemungkinan sama antara laki-laki dan perempuan

sama sekali tidak bisa diramalkan

10. Ayam berpial Pea (rrPp) disilangkan dengan ayam berpial walnut (RRPP).

Kemungkinan ayam yang akan muncul dari persilangan tersebut adalah . . . .

A. walnut dan bilah

D. walnut, bij, dan ros

walnut dan biji

seluruhnya walnut

C. walnut dan ros

178

Biologi Kelas XII SMA dan MA

11.

Linaria marocana

berbunga merah (Aabb) disilangkan dengan bunga putih

(aabb) maka keturunannya adalah . . . .

A. 50% merah dan 50% putih

D. 50% ungu dan 50% putih

25% ungu, 25% merah, 50% putih E.

25% putih dan 75% ungu

C. 50% ungu, 25% merah, 25% putih

12. Warna biji gandum merah ditentukan oleh M

dan M

. Dari persilangan

gandum merah sesamanya didapat hasil perkawinan dengan

perbandingan 15 gandum biji merah: 1 gandum biji putih. Genotipe

parentalnya adalah . . . .

A. M

>< M

D. m

>< M

C. M

>< M

13. Jika jarak antara gen A dan B adalah 40 unit Morgan, maka perbandingan

fenotipe penyilangan antara AaBb dan aabb adalah. . . .

A. 9 : 3 : 3 : 1

D. 6 : 4 : 6 : 4

9 : 1 : 3 : 3

4 : 6 : 6 : 4

C. 6 : 4 : 4 : 6

14. Jika seorang penderita

sickle cell anemia

menikah dengan wanita normal,

kemungkinan anak-anak mereka adalah . . . .

A. semua anak laki-laki memiliki gen

sickle sell anemia

semua anak wanitanya memiliki gen

sickle cell anemia

hanya diwariskan pada anak laki-laki

sickle cell anemia

juga diderita oleh anak wanitanya

tidak ada anaknya yang menderita

sickle cell anemia

15. Jika salah satu orangtuanya bergolongan darah O, sedangkan anak-

anaknya bergolongan darah A dan B, maka kemungkinan anak yang ke–

3 akan bergolongan darah . . . .

A. A

D. O

A atau B

C. AB

16. Bayi penderita erythroblastosis fetalis dapat lahir dari pasangan

orangtua . . . .

A. ayah Rh

dengan ibu Rh

D. ayah Rh

–

dengan ibu Rh

–

ayah Rh

–

dengan ibu Rh

ayah Rh

–

dengan ibu Rh

C. ayah Rh

dengan ibu Rh

–

heterozigot

Hereditas

179

17. Dari seorang ayah normal dan ibu carier hemofili, kemungkinan anak-

anak yang lahir . . . .

A. sebagian anak wanitanya normal dan sebagian lagi hemofili

semua anak wanitanya menderita hemofili

C. semua anak wanitanya carier hemofili

D. semua anak wanitanya normal

sebagian anak wanitanya normal dan sebagian lagi carier

18. Jika seorang ayah mengandung sifat tertaut seks dalam kromosom X-

nya, maka dia akan mewariskan sifat itu kepada . . . .

A. 50% dari jumlah anaknya yang laki-laki

50% dari jumlah anaknya yang perempuan

C. 25% dari jumlah anaknya yang laki-laki

D. semua anaknya yang laki-laki

semua anaknya yang perempuan

19. Berdasarkan gambar di bawah ini, jenis mutasi yang terjadi adalah . . . .

A. delesi

inversi

C. translokasi

D. katenasi

duplikasi

20. Aneusomi yang terjadi pada autosom adalah . . . .

A. sindroma Edward dan sindroma Klinefelter

sindroma Down dan sindroma Patau

C. sindroma Turner dan sindroma Klinefelter

D. sindroma Down dan sindroma Turner

sindroma Patau dan sindroma Klinefelter

B. Jawab pertanyaan berikut ini dengan benar.

Jelaskan:

sifat gen

fungsi gen

Apakah fungsi dan ciri-ciri pembelahan meiosis serta di manakah proses

ini berlangsung?

⎛⎛∅

180

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Apabila bunga

Linaria marocana

warna merah (Aabb) disilangkan dengan

bunga warna ungu (AABb), tentukan genotipe dan fenotipe

keturunannya!

Jika ercis biji bulat warna kuning (BbKk) disilangkan dengan induk yang

homozigot resesif, dihasilkan keturunan kisut kuning 144 buah, bulat

kuning 360 buah, kisut hijau 280 buah, dan bulat hijau 176 buah;

Berapa KP dan RK?

Berapa nilai pindah silangnya?

Buat peta kromosomnya!

Jelaskan apa yang dimaksud dengan;

aneusomi

aneuploid

inversi

mutan

mutagen

Evaluasi Akhir Semester

181

A. Pilih jawaban yang paling tepat.

makhluk h

dup yang sul

t untuk d

ukur adalah

pertumbuhan

tab

tas

perkembangan

gerak

reproduks

Daya tahan buah yang masak terhadap pembusukan bergantung pada

hormon

flor

gen

zokal

len

auks

tok

Apab

la tumbuhan selama perkecambahan mengalam

kekurangan

cahaya, tumbuhan tersebut akan mengalam

kekerd

lan

kemat

klor

pembengkokan

olas

Kadal yang d

serang pemangsa akan memutuskan ekornya per

namakan

regeneras

degeneras

ototom

organogenes

deferens

Banyak

s hewan memperbanyak d

dengan cara partenogenes

s yang

art

nya

larva yang dapat menghas

lkan keturunan

ter

nya

du bar

u tanpa melalu

stad

um telur

pertumbuhan sel telur yang cepat setelah ter

pembuahan

sel telur berkembang men

du normal tanpa d

dahulu

pembuahan

cara memperbanyak d

dengan regeneras

Evaluasi Akhir Semester

182

Biologi Kelas XII SMA dan MA

ga faktor pent

ng yang mempengaruh

perkecambahan b

iji

adalah

r, udara, dan tanah

cahaya, suhu, dan kelembaban

r, udara, dan suhu

suhu, tanah, dan udara

tanah, a

r, dan suhu

Pada pertumbuhan akar, zona yang sel-selnya mengalam

deferens

adalah

mer

stem

elongas

pematangan

tudung akar

mer

stem dan elongas

tumbuhan telah dewasa salah satunya adalah

tumbuhnya akar cabang

batangnya bertambah besar

tumbuhnya tunas pada ket

ak daun

kul

t batang terl

hat r

etak-retak

berbunga dan berbuah

Suatu zat pengatur tumbuh yang mengatur mob

sas

asam am

no dan

fosfor dan menghambat proses penuaan adalah

auks

tok

kaulokal

berel

flor

gen

Berdasarkan respons tanaman terhadap lamanya peny

naran dapat

bedakan men

tanaman har

pendek dan tanaman har

pan

ang yang

termasuk tanaman har

pendek adalah

kedela

, tembakau, strober

gandum, bayam, b

agung, kacang merah, Kapas

kedela

, gandum,

agung

tembakau, bayam, kacang merah

Evaluasi Akhir Semester

183

Apakah kes

mpulanmu tentang graf

k d

bawah

Reaks

metabol

sme membutuhkan energ

yang d

ber

kan oleh

enz

Reaks

metabol

sme t

dak dapat berlangsung tanpa enz

Enz

m menurunkan energ

akt

vas

pada reaks

metabol

sme

Enz

m mempert

ngg

energ

yang d

butuhkan dalam reaks

Enz

m men

penghambat la

u reaks

metabol

sme

Perhat

kan gambar d

bawah

Dar

data percobaan d

atas k

ta dapat meny

mpulkan bahwa

enz

m leb

h banyak ter

dapat d

dalam sel hat

enz

m beker

a spes

enz

m d

pengaruh

oleh pH

enz

m beker

a maks

mal

ka substrat banyak

ker

a enz

m d

pengaruh

oleh suhu

Persamaan antara resp

ras

aerob dan resp

ras

anaerob terletak pada

tahap Gl

kol

dekarboks

lase oks

dat

klus Kr

energ

yang d

has

lkan 38 ATP

transfer elektron

ditambah air

ekstrak

jantung

ekstrak

hati

tidak ada reaksi

timbul

elembun

oksi

ekstrak

jantung

ekstrak

hati

ditambah peroksida air

tanpa enzim

reaksi metabolisme

dengan enzim

184

Biologi Kelas XII SMA dan MA

glukosa

sitrat

suksinat

2 ATP

2 ADP

glukosa

siklus

kreb

Perhat

kan Gambar

Produk senyawa antara dar

resp

ras

merupakan bahan dasar untuk s

ntes

lemak dan s

ntes

s prote

Senyawa

antara untuk s

ntes

s lemak, ya

1 dan 2

2 dan 3

3 dan 4

4 dan 5

1 dan 3

Perhat

kan d

agram tentang r

ngkasan reaks

pada resp

ras

sel d

bawah

Secara berturut-turut label 1, 2 dan 3 adalah

asam p

ruvat, PGAL, Aset

l KoA

aset

l KoA, PGAL,

Asam p

ruvat

PGAL, asam p

ruvat, aset

l KoA

PGAL, aset

l KoA, Asam p

ruvat

KoA, asam p

ruvat, PGAL

Bakter

kemos

ntes

s yang mengubah N

t men

trat dengan

persamaan reaks

2 HNO

+ O

⎛⎛∅

2 HNO

+ Energ

adalah

trobacter

trosomonas

Asetobacter

Azotobacter

trococcus

Reaks

terang pada fotos

ntes

s menghas

lkan

glukosa

ATP dan Asam P

ruvat

dan H

ATP, NADP H

dan O

glukosa dan O

Evaluasi Akhir Semester

185

Reaks

terang dan s

klus Calv

n menghas

lkan 2 zat pent

ng yang

gunakan dalam reaks

pembentukan glukosa, ya

ATP dan Asam fosfogl

serat

NADPH

dan Asam fosfogl

serat

ATP dan Asam fosfogl

serat

NADPH

dan ATP

NADPH

dan fosfogl

sealdeh

Manakah yang merupakan per

wa awal dar

proses fotos

ntes

terura

nya CO

terura

nya klorof

tereks

tas

nya klorof

terura

nya molekul

tereks

tas

nya molekul

Pembuatan tape s

ngkong dengan bantuan rag

merupakan proses

fragmentas

fermentas

degradas

fosfor

las

drol

Jumlah dan macam kromosom sel yang menyusun otot seorang lak

-lak

terd

atas

22 pasang autosom dan 1 kromosom Y

22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X

22 pasang autosom dan 2 pasang kromosom X

22 pasang autosom, 1 kromosom X dan 1 kromosom Y

23 pasang autosom, 1 kromosom X dan 1 kromosom X

Apab

la suatu

du mempunya

genot

AaBBCc, akan membentuk gamet

sebanyak

3 buah

4 buah

5 buah

6 buah

8 buah

186

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Seorang anak mempunya

ah m

p ayahnya,

berart

bahwa anak

tersebut mendapat kromosom

100% dar

ayah

75% dar

ayah dan 25% dar

25% dar

ayah dan 75% dar

50% dar

ayah dan 50% dar

100% dar

Bag

an kromosom yang t

dak mengandung gen adalah

kromomer

kromonema

kromom

sentromer

sentrosom

Ber

kut

adalah keterangan tentang str

uktur dan fungs

DNA dan RNA

terdapat dalam

sel dan kromosom

;

membentuk ranta

tunggal dan t

dak pan

ang

;

berhubungan dengan s

ntes

s prote

n dan kadarnya berubah-ubah

;

mengandung p

n, s

tos

n, uras

;

mengandung pur

n, aden

n, guan

;

komponen gulanya r

bosa

Manakah struktur dan fungs

RNA

1 - 2 - 3 - 6

2 - 3 - 4 - 6

1 - 2 - 4 - 5

3 - 4 - 5 - 6

2 - 3 - 4 - 5

Pernyataan d

bawah

merupakan tahapan pada proses s

ntes

s prote

RNAd men

nggalkan

u r

bosom

ter

penyusunan pol

pept

DNA membentuk RNAd

RNAt membawa asam am

no ke r

bosom

utan yang benar adalah

1 – 3 – 2 – 4

1 – 3 – 4 – 2

4 – 1 – 3 – 2

3 – 1 – 4 – 2

3 – 2 – 4 – 1

Evaluasi Akhir Semester

187

bawah

gambar berbaga

macam bentuk kromosom

Berturut-turut t

pe metasentr

s dan akrosentr

s adalah

1 dan 2

2 dan 3

3 dan 4

4 dan 2

Profase I pada pembelahan me

s terd

atas beberapa tahap, ya

tu (1)

pak

ten, (2) leptoten, (3) d

nes

s, (4) z

goten, dan (5) d

ploten

Urutan

yang benar adalah

4, 1, 3, 2, 5

5, 4, 1, 2, 3

1, 3, 4, 2, 5

3, 5, 2, 1, 4

2, 4, 1, 5, 3

Pada per

wa oogenes

s, set

ap 1 oogon

um yang mengalam

akan membentuk

1 ovum fungs

onal dan 1 sel kutub

1 ovum fungs

onal dan 3 sel kutub

2 ovum fungs

onal dan 2 sel kutub

3 ovum fungs

onal dan 1 sel kutub

4 ovum fungs

onal yang haplo

Gandum berkul

t h

tam (Hhkk) d

langkan dengan gandum berkul

kun

ng (hhK

tam ep

stas

s terhadap kun

ng, maka keturunannya terd

atas

tam semua

tam

kun

ng = 50%

50%

tam

kun

ng = 25%

75%

tam

kun

ng = 75%

25%

kun

ng semua

188

Biologi Kelas XII SMA dan MA

Gen untuk mata merah pada lalat buah adalah tertaut seks

Pada

perkaw

nan lalat

antan mata merah dengan bet

na mata put

ka pada

yang

antan mengalam

gagal berp

sah dalam me

s, macam fenot

pada keturunannya adalah

antan mata merah dan bet

na mata put

antan mata put

h dan bet

na mata merah

antan mata put

h dan bet

na mata put

antan mata merah dan bet

na mata merah

antan mata put

antan mata merah, dan bet

na mata put

Apab

la seorang pr

a mengandung gen tertaut seks dalam kromosom X-

nya, s

fat

tu akan d

war

skan kepada

25% anak lak

-lak

100% anak per

empuan

50% anak lak

-lak

100% anak lak

-lak

50% anak perempuan

Wa n

ta normal pembawa alel untuk buta warna kaw

n dengan lak

-lak

normal, kemungk

nan keturunannya adalah

semua anak perempuannya akan buta warna

semua anak-anaknya akan buta warna

semua anak lak

-lak

nya akan buta warna

setengah dar

anak lak

-lak

nya akan buta warna

semua anak-anaknya normal

Pasangan orangtua manakah yang t

dak memungk

nkan melah

rkan anak

bergolongan darah O

Ayah A –

bu A

Ayah B –

bu B

Ayah A –

bu AB

Ayah A –

bu O

Ayah O –

bu O

Dar

perkaw

nan seorang ayah dan

has

lkan ketur

unan sepert

dalam

bagan d

samp

ka nomor 2 bergolongan darah A,

sedangkan anak-anaknya bergolongan

darah A, O, B, dan AB, maka yang

bernomor 1 bergenot

Evaluasi Akhir Semester

189

⎛⎛∅

III

Gen yang bermutas

akan d

war

skan kepada anak cucu k

Hal

akan

ter

ka mutas

gen

tu ter

dalam

sel rah

sel plasenta

sel somat

k dan sel kelam

sel somat

sel kelam

Salah satu penyebab mutas

adalah

rad

bom atom dan gas karbon d

oks

asan s

trat dan asam n

trat

gas metan dan karbon monoks

nar gamma dan suhu yang sangat r

endah

nar X dan suhu yang sangat t

ngg

Ber

kut

adalah gambar perubahan kromosom

Sebelum me

s Setelah me

Perubahan yang ter

pada kromosom I sepert

yang tampak pada

gambar d

sebut

nvers

deles

katenas

dupl

kas

translokas

190

Biologi Kelas XII SMA dan MA

ka ter

som

pada autosom no

21, akan men

mbulkan kela

nan

yang d

sebut

ndroma Edward

ndroma Patau

ndroma Down

ndroma Kl

nefelter

ndroma Jacobs

Aneusom

yang ter

pada gonosom adalah

ndroma Edward dan s

ndroma Patau

ndroma Down dan s

ndroma Klenefelter

ndroma Patau dan s

ndroma Turner

ndroma Klenefelter dan s

ndroma Edward

ndr

oma Klenefelter dan s

ndroma Turner

B. Jawab pertanyaan berikut ini dengan benar.

Sebutkan 3 faktor

nternal dan 3 faktor eksternal yang memengaruh

pertumbuhan

Metabol

sme terd

atas Anabol

sme dan Katabol

sme

Jelaskan mas

ng-

mas

lah tersebut dan

elaskan pula hubungan dengan penggunaan

energ

Sebutkan 5 macam perbedaan antara DNA dan RNA

ka seorang wan

ta pada saat me

s mengalam

gagal berp

sah,

men

kah dengan lak

-lak

normal

Baga

mana kemungk

nan genot

pe dan

fenot

pe anak-anaknya

Seorang pr

a normal yang ayahnya buta warna kaw

n dengan wan

ta normal

yang

bunya buta warna

Baga

manakah kemungk

nan fenot

pe anak-anaknya